Hipofibrynogenemia – rzadka choroba genetyczna
Hipofibrynogenemia jest dziedziczona przez osoby obu płci. Ze względu na cechy i ilość fibrynogenu w organizmie wyróżnia się kilka schorzeń. Są to:
- afibrynogenemia – gdy w organizmie całkowicie brakuje tego białka; jego stężenie wynosi <0,1 g/L;
- dysfibrynogenemia – ilość białka może być prawidłowa, lecz jego budowa – nie jest;
- hipodysfibrynogenemia – fibrynogenu jest za mało, dodatkowo jego budowa jest nieprawidłowa;
- hipofibrynogenemia – stężenie fibrynogenu jest za małe, ale jego budowa jest prawidłowa.
Jak rozpoznaje się i leczy hipofibrynogenemię?
Schorzenie rozpoznaje się na podstawie:
- wyniku stężenia fibrynogenu <1,5 g/L (prawidłowe stężenie: 2-5 g/L);
- wydłużonego czasu trombinowego (TT; to badanie diagnostyczne, które pozwala stwierdzić, ile czasu trwa przekształcanie się fibrynogenu w fibrynę, czyli ostatnia część procesu krzepnięcia krwi);
- badań genetycznych.
Hipofibrynogenemia daje też objawy (niektóre z wiadomych względów widoczne tylko u kobiet), takie jak:
- krwawienia spowodowane lekkimi urazami lub samoistne;
- bezpłodność;
- zakrzepica żylna i tętnicza;
- niedokrwienie palców u rąk, stóp (spowodowane zakrzepami);
- krwotoczne, nadmierne i przedłużające się miesiączki;
- poronienia, nieprawidłowości w przebiegu ciąży;
- krwotok okołoporodowy.
U ok. 75% chorych objawy pojawiają się w okresie noworodkowym w postaci krwawienia z kikuta pępowiny. Objawy skazy krwotocznej występują zwykle, gdy stężenie fibrynogenu wynosi <0,5 g/L.
Całkowite wyleczenie hipofibrynogenemii, tak jak w przypadku innych skaz krwotocznych i chorób dziedzicznych, jest niemożliwe. Terapia polega na przyjmowaniu co jakiś czas, do końca życia, brakującego białka z zewnątrz – jako koncentratu fibrynogenu. To tzw. terapia substytucyjna. Jest w pewnym stopniu uciążliwa, ale zapewnia bezpieczeństwo, chroni przed poważnymi powikłaniami i umożliwia pacjentowi życie niemal nieróżniące się od życia ludzi bez hipofibrynogenemii.
Na podstawie:
- https://onkologia-dziecieca.pl/uploads/standardy/STANDARDY%20PRZEGL%C4%84D%20PEDIATRYCZNY%202019/WRODZONE%20ZABURZENIA%20KRZEPNI%C4%98CIA.pdf
- https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwifmZyztKz9AhUNposKHeAvC6IQFnoECBkQAw&url=https%3A%2F%2Fjournals.viamedica.pl%2Fhematology_in_clinical_practice%2Farticle%2Fdownload%2F15687%2F12406&usg=AOvVaw0G5WIF7cb8OjF4PhuaFMmG
- https://hematoonkologia.pl/hemofilia/news/id/4270-kobieta-z-wrodzona-hipofibrynogenemia-afibrynogenemia-od-narodzin-do-smierci
