Jaką chorobą jest nocna napadowa hemoglobinuria (PNH)?
Zacznijmy od tego, że jest to choroba hematologiczna i bardzo rzadka – częstotliwość występowania szacuje się na 15 osób na milion. Jest spowodowana przez mutację w genie PIG-A. Nagle dochodzi do mutacji w komórce macierzystej szpiku kostnego i ma to później wpływ na inne linie komórkowe, a to w konsekwencji powoduje objawy. Choć jest to choroba klonalna (komórki obarczone defektem określa się mianem klonu PNH), to nie spełnia kryteriów choroby nowotworowej. PNH nie jest także chorobą dziedziczną.
O jakich objawach mówimy przy PNH?
PNH to choroba, której sama nazwa teoretycznie wskazuje na objawy. Występują nocne napady hemoglobinurii, czyli utraty hemoglobiny z moczem. Ta nazwa została ukuta dziesiątki lat temu, natomiast dziś już wiemy, że hemoliza u pacjentów z PNH występuje przewlekle (choć może się okresowo nasilać). A więc PNH wcale nie jest napadowa, nie jest ona również nocna, ponieważ hemoliza utrzymuje się niezależnie od pory dnia. Choroba objawia się przede wszystkim hemolizą, czyli niszczeniem
krwinek czerwonych. Inne objawy to uczucie ogromnego osłabienia, a także skłonność do zakrzepów. Należy podkreślić, że zakrzepica w PNH jest bardzo charakterystycznie zlokalizowana w obrębie żył jamy brzusznej – żyła wrotna, żyły wątrobowe, żyły kreskowe, żyła śledzionowa. Mogą się także pojawić nadciśnienie płucne czy upośledzona funkcja nerek.
W jaki sposób diagnozuje się nocną napadową hemoglobinurię (PNH)?
W pierwszej kolejności w morfologii krwi obserwujemy niedokrwistość hemolityczną, czyli wynikającą z niszczenia krwinek czerwonych. W diagnostyce różnicowej niedokrwistości hemolitycznych ważne jest wykonanie testu Coombsa (bezpośredni odczyn antyglobulinowy). I najważniejsze: w PNH niedokrwistość hemolityczna jest Coombs ujemna (test daje wynik ujemny). Wynik dodatni testu Coombsa pojawia się przy chorobach autoimmunologicznych, ale nie przy PNH.
Pacjent przechodzi diagnostykę, zostaje postawiona diagnoza. I co dzieje się dalej? Jakie są możliwości terapeutyczne?
Kiedyś uważano, że jedyną skuteczną opcją terapeutyczną jest allogeniczny przeszczep szpiku, ale jest on obarczony bardzo dużym ryzykiem i wieloma powikłaniami. W leczeniu stosuje się przetoczenia krwi, ale najważniejszą metodą leczenia jest zarejestrowany na świecie w 2007 r., a w Polsce wdrożony w ramach programu lekowego w 2018 r. ekulizumab. Jest to przeciwciało monoklonalne, które blokuje składową C5 układu dopełniacza. Ekulizumab jest skuteczny i potrafi poprawić jakość życia pacjentów, którzy czują się lepiej, nie odczuwają takiego zmęczenia, nie mają powikłań zakrzepowych. Pacjenci mogą uniezależnić się od konieczności przetoczeń krwi, ale stężenie hemoglobiny nie zawsze ulega normalizacji. Lek jest podawany dożylnie w szpitalu średnio co dwa tygodnie.
Lekiem o podobnej skuteczności jest zarejestrowany, ale jeszcze nie refundowany w Polsce ravulizumab. Te dwa leki różnicuje odstęp między kolejnymi podaniami. Ravulizumab pacjenci otrzymują nie co dwa tygodnie, ale co osiem. Oznacza to dla nich mniejsze ograniczenie oraz mniej wizyt w szpitalach oraz dojazdów, co przekłada się na komfort życia.
Mówiąc o skuteczności leczenia, nie mówimy o wyleczeniu, ale o powstrzymaniu rozwoju choroby i poprawie jakości życia chorych. U pacjenta zmniejsza się ryzyko zakrzepicy, a wielu pacjentów może być uniezależnionych od przetoczeń krwi.
Źródło: Publikacja kampanii edukacyjnej pt. „Choroby Rzadkie"
Co wiemy o nocnej napadowej hemoglobinurii? Czym jest, jak się objawia, jak ją leczymy i czy sama nazwa wskazuje na objawy? Artykuł jest częścią publikacji kampanii edukacyjnej pt. „Choroby rzadkie".
