Amyloidoza AL a szpiczak plazmocytowy
Amyloidoza AL jest chorobą blisko spokrewnioną ze szpiczakiem plazmocytowym, co wynika zarówno z podobieństw w mechanizmie powstawania, jak i podejściu terapeutycznym. W obu przypadkach źródłem problemu są nieprawidłowe komórki plazmatyczne – elementy układu odpornościowego, które u zdrowych osób produkują przeciwciała (immunoglobuliny) służące do obrony przed infekcjami. W amyloidozie AL nowotworowe plazmocyty wytwarzają w nadmiarze nieprawidłowe łańcuchy lekkie jednego typu – najczęściej częściej λ. Nieprawidłowa budowa tych białek sprawia, że nie ulegają one rozpuszczeniu i zaczynają odkładać się w narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.
Ze względu na wspólne pochodzenie i podobną patogenezę, celem leczenia obu chorób jest eliminacja nieprawidłowych plazmocytów. Dlatego terapie stosowane w amyloidozie AL i szpiczaku plazmocytowym są w dużej mierze tożsame i obejmują te same grupy leków.
U około 12-15% pacjentów chorych na szpiczaka plazmocytowego dochodzi do rozwoju objawowej amyloidozy AL. U części pacjentów odkładają się niewielkie ilości amyloidu, które nie dają objawów klinicznych i mogą pozostać nierozpoznane. W takich sytuacjach mówimy o amyloidozie towarzyszącej szpiczakowi plazmocytowemu – leczenie ukierunkowane jest wtedy na kontrolę samego szpiczaka, bez konieczności odrębnego podejścia terapeutycznego.
Jak wygląda proces diagnostyczny amyloidozy AL?
Dla prawidłowego rozpoznania amyloidozy AL. kluczowe znaczenie ma szybka reakcja już przy pierwszych, niepokojących symptomach. U pacjentów mogą występować m.in.:
- przewlekłe zmęczenie,
- duszność,
- obrzęki kończyn dolnych,
- utrata masy ciała,
- zawroty głowy przy zmianie pozycji,
- zaburzenia czucia, bóle neuropatyczne,
- biegunki, zaparcia, brak apetytu.
Te objawy łatwo przypisać innym, częstszym jednostkom chorobowym – np. niewydolności serca, nefropatii, neuropatii cukrzycowej czy chorobom przewodu pokarmowego. Z tego powodu choroba bywa rozpoznawana z opóźnieniem, często dopiero po zaawansowanym zajęciu narządów.
Proces diagnostyczny rozpoczyna się zwykle od wizyty u lekarza rodzinnego lub internisty. Istotny jest dokładny wywiad medyczny, badanie fizykalne oraz skierowanie na odpowiednie badania. Do najważniejszych należą:
- Badania laboratoryjne – morfologia, próby wątrobowe, ocena funkcji nerek oraz badania specyficzne, takie jak immunofiksacja krwi i moczu oraz oznaczenie wolnych łańcuchów lekkich (FLC), które pozwalają wykryć nieprawidłowe białka typowe dla amyloidozy AL.
- Badania obrazowe – echokardiografia (ocena funkcji serca), USG jamy brzusznej (ocena wątroby, śledziony, nerek), a w razie potrzeby także rezonans serca czy tomografia komputerowa.
- Biopsja – to podstawowe badanie potwierdzające rozpoznanie. Złogi amyloidu można wykryć w próbce tkanki tłuszczowej, błony śluzowej lub innego narządu. Dalsza analiza pozwala określić typ amyloidu, co ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia odpowiedniego leczenia.
Jeśli potwierdzi się obecność amyloidu, pacjent trafia pod opiekę zespołu specjalistów m.in. hematologa, kardiologa, nefrologa, którzy oceniają stopień zaawansowania choroby i opracowują indywidualny plan leczenia. Wczesne wykrycie amyloidozy AL znacząco zwiększa szanse na zahamowanie jej postępu i ochronę narządów, dlatego nie należy bagatelizować przewlekłych, niejednoznacznych objawów, szczególnie, jeśli standardowe leczenie nie przynosi poprawy.
Leczenie amyloidozy łańcuchów lekkich (AL)
Leczenie amyloidozy AL opiera się na dwóch filarach: zahamowaniu produkcji nieprawidłowych łańcuchów lekkich oraz ochronie narządów zajętych przez złogi amyloidu.
W leczeniu przyczynowym stosowane są strategie podobne do tych, których używa się w terapii szpiczaka plazmocytowego, z dostosowaniem intensywności terapii do stanu klinicznego pacjenta oraz stopnia zajęcia narządów przez amyloid. Terapia obejmuje m.in. chemioterapię, inhibitory proteasomu, leki immunomodulujące, przeciwciała monoklonalne, a w wybranych przypadkach – autologiczny przeszczep komórek krwiotwórczych (autoHSCT). Wybór leczenia zależy od ogólnego stanu pacjenta, wydolności narządowej i obecności chorób towarzyszących. Przeszczep szpiku rozważa się u ok. 20-25% chorych w dobrej kondycji klinicznej.
Leczenie wspomagające skupia się na wspieraniu funkcji narządów zajętych przez złogi amyloidu. Pacjenci z zajęciem serca wymagają specjalistycznej opieki kardiologicznej, ukierunkowanej na łagodzenie objawów niewydolności oraz kontrolę rytmu serca. W przypadku zajęcia nerek prowadzi się terapię nefrologiczną – z kontrolą ciśnienia, białkomoczu oraz zapobieganiem progresji niewydolności nerek. Zajęcie układu nerwowego wymaga leczenia bólu neuropatycznego i zaburzeń autonomicznych, natomiast objawy ze strony przewodu pokarmowego wymagają wsparcia gastroenterologicznego i dietetycznego, często z udziałem klinicznego dietetyka.
Z uwagi na wielonarządowy charakter choroby, opieka nad pacjentem z amyloidozą AL wymaga ścisłej współpracy interdyscyplinarnego zespołu specjalistów. Regularne monitorowanie stanu klinicznego, elastyczne dostosowywanie leczenia oraz szybkie reagowanie na zmieniające się potrzeby chorego pozwalają nie tylko zahamować rozwój choroby, ale w wielu przypadkach także osiągnąć jej długotrwałą stabilizację i istotną poprawę jakości życia.
Bibliografia:
- https://hematoonkologia.pl/informacje-dla-chorych/aktualnosci/id/5147-amyloidoza-nieuleczalny-nowotwor-plazmocytowy-z-szansa-na-przelom-w-terapii,
- https://amyloidoza.edu.pl/aktualnosci/dla-chorych/diagnostyka-amyloidozy.
