Dla wielu pacjentów „odyseja diagnostyczna”, która kończy się po kilku lub nawet kilkunastu latach potwierdzonym rozpoznaniem choroby Gauchera, może oznaczać rozpoczęcie nowego życia. Wizja dostępnych możliwości leczenia i szansa na zminimalizowanie, a nawet całkowite wyeliminowanie objawów daje poczucie stabilizacji emocjonalnej i nadzieję na powrót do normalności.
Bezcenne możliwości
„Leczenie choroby Gauchera to wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich i coś, czym dziś możemy się chwalić. Dzięki temu, że mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapeutycznego, w niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej, a wręcz jesteśmy dla wielu przykładem. Możemy dobierać terapie nie tylko według stanu klinicznego, ale również indywidualnych potrzeb życiowych i zawodowych pacjenta” – podkreśla prof. Beata Kieć-Wilk z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie .
Dostępne formy terapii
Enzymatyczna terapia zastępcza
Enzymatyczna terapia zastępcza polega na podaniu chorym dożylnie syntetycznej glukocerebrozydazy, w wyniku czego dochodzi do prawidłowego rozkładania glukozyloceramidu. Efektem leczenia jest złagodzenie, a nawet całkowite wyeliminowanie objawów nieneurologicznych:
- Zmniejszenie śledziony i wątroby;
- Normalizacja wskaźników morfologii krwi;
- Zwiększenie gęstości mineralnej kości.
Pomimo skuteczności terapii, ETZ dla wielu pacjentów jest problematyczna. Wymaga częstej, regularnej obecności w szpitalu na czas podaży leku, a w związku z tym niemal całkowitego podporządkowania życia chorobie.
Terapia redukcji substratu
Alternatywą dla ETZ jest terapia ograniczania substratu, która polega na hamowaniu tworzenia się glukozyloceramidu w organizmie. Leczenie opiera się na aplikacji inhibitora syntazy glukozyloceramidu i skierowane jest dla chorych, którzy z różnych przyczyn nie mogą stosować enzymatycznej terapii zastępczej. Terapia redukcji substratu wybierana jest często w przypadku pacjentów uczących się i aktywnych zawodowo. Enzym podany w formie tabletki nie wymaga od chorego rezygnacji z codziennych obowiązków oraz obniża koszty leczenia związane z dojazdem i pobytem w szpitalu.
Leczenie wspomagające
Leczenie wspomagające choroby Gauchera przy zachowaniu leczenia przyczynowego jest wskazane, by łagodzić dotychczas występujące objawy i sprawia, że terapia jest efektywniejsza. W ramach leczenia wspomagającego lekarz prowadzący może zlecić:
- podanie leków przeciwbólowych w przypadku bólu kości;
- odbarczenie chirurgiczne w przypadku ucisku struktur układu nerwowego;
- częściową lub całkowitą splenektomię w przypadku znacznej splenomegalii lub małopłytkowości;
- suplementację wapnia, witaminy D3 i/lub B12;
- rehabilitację.
Niestety nie wszyscy pacjenci mogą skorzystać z refundowanego programu lekowego. Kwalifikację otrzymają chorzy z rozpoznanym 1. bądź 3. typem choroby Gauchera, ponieważ ETZ wykazuje się skutecznością w leczeniu objawów nieneurologicznych. Ponadto ETZ mogą stosować tylko ci pacjenci, u których wystąpiły objawy. Choroba bezobjawowa nie jest leczona. Nie oznacza to jednak, że chorzy z rozpoznaniem zostają pozbawieni pomocy medycznej. Przebywają oni pod obserwacją lekarską, by w razie wystąpienia nieprawidłowości – wdrożyć leczenie.
Trzeba jednak pamiętać, że choroba Gauchera jest chorobą genetyczną, nie ma możliwości jej całkowitego wyleczenia.
Zdążyć przed nowotworem
Jak najszybsze wdrożenie leczenia postaci nieneuropatycznej choroby Gauchera po wystąpieniu pierwszych objawów jest kluczowe, by życie pacjentów mogło pozostać w jak najlepszej jakości. Postępująca choroba może doprowadzić do trwałego uszkodzenia kości, w tym kalectwa, a nawet powikłań nowotworowych wskutek utrzymującego się procesu zapalnego.
„25 razy większe ryzyko dla pacjentów z Gauchera właśnie typu pierwszego, czyli neuropatycznego dla nowotworu to jest szpiczak plazmocytowy – choroba, na którą mamy leczenie, ale bardzo trudno się ją leczy” – zaznacza dr n. med. Marek Karwacki, z Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Rozpoznanie choroby Gauchera już w dzieciństwie może nawet o połowę zmniejszyć ryzyko wystąpienia choroby onkologicznej w życiu dorosłym. Jak podkreśla ekspert:
„Choroba Gauchera oczywiście nie jest chorobą bardzo częstą, a postać nieneuropatyczna to jest 1 na 60 tysięcy pacjentów. Nie wiemy dokładnie, jaka jest to ilość w Polsce, ale szacunkowo dla Europy ta wartość tyle wynosi. Ta choroba jest rzadka, ale nie bardzo rzadka. Jest to najczęstsza z chorób spichrzeniowych lizosomalnych”.
Przyszłość widziana w dzieciństwie
Misją teraźniejszej pediatrii jest możliwość rozpoznawania chorób rzadkich, m.in. choroby Gauchera, już na etapie noworodkowym, by jak najwcześniej objąć obserwacją i/lub leczeniem młodych pacjentów. By było to możliwe, do badań przesiewowych wykonywanych noworodkom powinny zostać dodane testy w kierunku chorób lizosomalnych, do których należy tzw. test suchej kropli krwi (dried blood spot, DBS).
„Między 2019 a 2023 rokiem, przebadaliśmy około 450 pacjentów z takimi właśnie objawami. Okazało się, że wśród nich wykryliśmy 10 pacjentów z chorobą Gauchera. Można powiedzieć, że tylko dziesięciu z 450, ale to jest kapitalne, bo tym dziesięciu pomożemy. Większość z nich nie miała jakichś poważnych objawów, więc nawet nie wszyscy zostali zakwalifikowani do leczenia od razu. Ale jak się cokolwiek zacznie dziać, to będą zakwalifikowani. Daliśmy hematologom dorosłych pacjenta, który jest rozpoznany i nie jest kaleką. Jeśli wymaga leczenia, to je dostaje, żeby zapobiec wszystkim powikłaniom, tym najcięższym, które rzeczywiście doprowadzają życie tych pacjentów do stanu gehenny” – dodaje dr n. med. Marek Karwacki.
Na podstawie:
3. uniqius.org,
