Prosto o amyloidozie (skrobiawicy)
Spróbujemy opisać amyloidozę na podstawie aspektów, które są nam znane. Jednak amyloidoza jest chorobą-zagadką. Bardzo często bywa mylona z innymi chorobami, ponieważ (w zależności od narządu, w którym odkładają się amyloidy) daje objawy charakterystyczne dla innych schorzeń.
Czym są amyloidy? To nieprawidłowe białka o włóknistej strukturze, przypominające skrobię (stąd polska nazwa amyloidozy – skrobiawica). Białka nagromadzone w narządach z czasem wpływają negatywnie na ich pracę. Najczęściej występujące typy amyloidozy to:
- Amyloidoza AL (łańcuchów lekkich immunoglobulin) – większość przypadków choroby. Prawidłowe łańcuchy lekkie biorą udział w walce z infekcjami. Nieprawidłowe przedostają się do krwiobiegu, a następnie odkładają m.in. w nerkach, wątrobie, sercu. Nie zajmuje mózgu.
- Amyloidoza AA – inaczej wtórna. Jest skutkiem przebytych stanów zapalnych czy chorób, np. reumatycznych, układu pokarmowego, zakażeń WZW typu B lub C.
- Amyloidoza transtyretynowa typ zmutowany – przyczyną jej wystąpienia jest mutacja genu. Wątroba produkuje nieprawidłową formę białka zwanego transtyretyną. Pacjent doświadcza głównie problemów sercowych i neurologicznych.
- Amyloidoza transtyretynowa typ dziki – zajmuje głównie serce. Transtyretyna jest prawidłowo wyprodukowana, lecz traci stabilność i rozpada się.
Objawy amyloidozy
Objawy schorzenia obejmują szerokie spektrum dolegliwości. Istotny jest tu typ amyloidozy oraz zajęte organy. Chory może zmagać się z:
- niewydolnością nerek,
- objawami ze strony układu pokarmowego (biegunkami, wymiotami, krwawieniami),
- obrzękami,
- nadciśnieniem tętniczym,
- przewlekłym zmęczeniem,
- objawami zespołu cieśni nadgarstka (amyloidoza AL),
- dusznościami, omdleniami,
- zmianami skórnymi i na paznokciach,
- zaburzeniami rytmu serca,
- powiększeniem języka,
- drętwieniem dłoni, nadgarstka,
- siniakami wokół oczu,
- oddawaniem spienionego moczu.
Jak diagnozować, jak leczyć?
Prawidłowa diagnoza może znacznie wydłużyć życie pacjenta z amyloidozą.
W celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby, lekarze polecają wykonanie następujących badań diagnostycznych:
- morfologia krwi z rozmazem,
- badanie moczu,
- panel badań biochemicznych,
- USG, rezonans magnetyczny, scyntygrafia,
- biopsja tkanki tłuszczowej skóry brzucha,
- biopsja błony śluzowej jamy ustnej lub odbytnicy,
- biopsja zajętych narządów (np. nerek).
Nie odkładajmy na później badań, które możemy zrobić już dziś czy jutro.
Czy amyloidozę można wyleczyć? Niestety, na tym etapie rozwoju medycyny nie potrafimy całkowicie usunąć nieprawidłowego amyloidu z organizmu i wyleczyć skrobiawicy. Terapia tego schorzenia polega na zatrzymywaniu dalszej produkcji amyloidu, aby zajęte narządy funkcjonowały jak najlepiej.
Kiedy amyloidoza towarzyszy innej chorobie, np. reumatoidalnej, kluczowe jest leczenie choroby podstawowej. Wykorzystuje się także leki immunosupresyjne i przeciwzapalne. Każde leczenie jest dobierane dla konkretnego, jednostkowego przypadku amyloidozy, bowiem rozwija się ona w różny sposób u różnych ludzi.
Oskar i Pani Amyloidoza
Obchody Światowego Dnia Amyloidozy mają naświetlić problem zbyt małej wykrywalności i świadomości występowania amyloidozy. Podkreślają także jednostkowe historie tej rzadkiej choroby – każdy pacjent jest ważny, każda historia unikatowa.
Clara pochodząca z Salwadoru w młodym wieku zaczęła tracić głos. Została zdiagnozowana po 2 latach. Diagnoza: amyloidoza AL umiejscowiona w strunach głosowych. Początkowo lekarze podejrzewali nowotwór, jednak po wycięciu i zbadaniu nieprawidłowej tkanki, na jaw wyszło właściwe rozpoznanie.
Trzy lata temu, podczas obchodów pierwszego Światowego Dnia Amyloidozy, pisała: „Nadal co trzy miesiące kontroluję stan zdrowia, aby mieć pewność, że wszystko jest dobrze. Jestem bardzo wdzięczna Bogu, moim lekarzom i rodzinie, którzy udzielili mi tak wielkiego wsparcia w trakcie nieznanego procesu, nie wiedząc, co jest najlepsze ani jakie są przyczyny tej choroby, która stała się częścią mnie”.
Znany polskim czytelnikom jako autor powieści „Oskar i Pani Róża”, pisarz Éric-Emmanuel Schmitt również zmaga się z amyloidozą, którą odziedziczył po ojcu, ten z kolei – po swoim ojcu, dziadku pisarza. Jak mówi: „Wierzę, że mój ojciec i mój dziadek widzą mnie i są ze mnie dumni. Bo choć z powodu amyloidoz stałem się słaby fizycznie, to zyskałem siłę. Siłę, by walczyć z chorobą, która ich zabrała. I czuję ogromną miłość. Miłość do życia.”
Zapraszamy do włączenia się w obchody Światowego Dnia Amyloidozy, które mają zwiększać świadomość o tej chorobie w społeczności międzynarodowej, również na naszym krajowym gruncie. Oprócz walki z chorobą na gruncie medycznym, ważna jest „walka” na polu wiedzy.
Na podstawie:
- worldamyloidosisday.org,
- hematoonkologia.pl,
- amyloidoza.edu.pl,
- ippez.pl,
- mayoclinic.org,
- amyloidoza.edu.pl,
- dkms.pl.
