Rzadka
Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) to niezwykle rzadka choroba autoimmunologiczna krwi. Polega na niedoborze enzymu ADAMTS13, co skutkuje nadmierną lepkością krwi, w wyniku której w naczyniach krwionośnych w całym organizmie powstają skrzepy złożone z płytek krwi. Ograniczony przepływ krwi, a co za tym idzie składników odżywczych i tlenu, do narządów wewnętrznych naraża je na ryzyko uszkodzenia. Ponadto wykorzystanie płytek krwi w zbędnych i licznych skrzepach, ogranicza ich dostępność w miejscach ran wymagających uszczelnienia.
Wyróżniamy 2 postacie TTP:
- cTTP, czyli wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową, spowodowaną mutacją genową. Postać ta występuje u ok. 1 % pacjentów i wynika z wrodzonego niedoboru lub nieprawidłowości w obrębie enzymu ADAMTS13;
- aTTP (znaną także jako iTTP – immunologiczna zakrzepowa plamica małopłytkowa), czyli nabytą zakrzepową plamicę małopłytkową, będącą tajemniczą i niebezpieczną chorobą.
Kto choruje na aTTP?
Choroba ta pojawia się zwykle u osób w wieku 30-50 lat, kobiety chorują nawet 2-3 razy częściej niż mężczyźni. Rocznie diagnozuje się ją u ok. 1 osoby na 100 000 tys., czyli mniej więcej u 4-6 mln ludzi na świecie, a w Polsce co roku wykrywa się ponad 30 przypadków. Jednakże z dużym prawdopodobieństwem u wielu chorych aTTP nie zostaje rozpoznana. W związku z rzadkim występowaniem, brakuje powszechnej wiedzy o jej objawach i diagnostyce.
Tajemnicza
Nie można jednoznacznie wskazać przyczyn wystąpienia nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej. Wiadomo, że u jej podłoża leżą:
- Choroby tkanki łącznej, w tym reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowy;
- Zakażenia, w tym wirusy HIV i CMV;
- Otyłość;
- W niektórych przypadkach także ciąża.
Dodatkowo wystąpieniu aTTP mogą sprzyjać:
- Procedury medyczne, w tym przeszczep szpiku kostnego, przeszczep komórek macierzystych krwi;
- Przyjmowanie niektórych leków.
Podstępna
Rozpoznanie aTTP nastręcza wielu trudności, ponieważ jej widoczne objawy nie są typowe dla zakrzepicy i trudno je powiązać z konkretną chorobą. Z powodu towarzyszącej jej małopłytkowości, bywa mylona ze skazą krwotoczną.
Wśród objawów odczuwalnych dla osób, u których pojawia się aTTP, możemy wyróżnić:
- Gorączkę;
- Objawy neurologiczne: bóle głowy, złe samopoczucie, zaburzenia widzenia, zaburzenia mowy, apatię i niedowłady, a także utratę przytomności i śpiączkę;
- Zmiany w nerkach;
- Zaburzenia pracy układu pokarmowego: bóle brzucha, biegunkę, nudności i wymioty;
- Objawy przypominające zawał serca, chorobę niedokrwienną i zaburzenia rytmu serca.
Na aTTP wskazuje tzw. triada objawów, możliwych do wykrycia jedynie w wyniku przeprowadzenia badań diagnostycznych. Należą do niej:
- Małopłytkowość;
- Mechaniczna niedokrwistość hemolityczna;
- Niedokrwienne uszkodzenie narządów.
Podstawowe znaczenie diagnostyczne ma morfologia krwi z rozmazem, w której można zauważyć obniżone stężenie hemoglobiny (niedokrwistość hemolityczną) oraz obniżoną liczbę płytek krwi (małopłytkowość). Potwierdzeniem diagnozy będzie także wysoka aktywności LDH oraz obecność fragmentowanych krwinek czerwonych w rozmazie. Dodatkowo może zostać wykonane badanie poziomu enzymu ADAMS13.
Niebezpieczna
Niestety, nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa pojawia się w organizmie nagle i wyjątkowo szybko postępuje. Często jej konsekwencje są na tyle zaawansowane, że chory trafia od razu na szpitalny oddział ratunkowy z zawałem serca, niewydolnością oddechową, udarem mózgu, niedokrwiennym uszkodzeniem nerek lub innych narządów.
Szacuje się, że w przypadku braku leczenia, śmiertelność aTTP wynosi ok. 90% w ciągu 2 tygodni od pojawienia się objawów, dlatego tak ważne jest właściwe rozpoznanie i wdrożenie skutecznej terapii. Pomimo leczenia nie udaje się uratować życia 20% pacjentów. Aż u 1/3 chorych dochodzi do nawrotu choroby, zwykle w ciągu 2 miesięcy od pierwszego epizodu.
Leczenie
Zgodnie z aktualnymi europejskimi wytycznymi, warto łączyć dostępne sposoby leczenia pacjentów z aTTR, wśród których znajdują się:
- Wymiana osocza krwi, polegająca na usunięciu przeciwciał i dostarczeniu enzymu ADAMTS13;
- Podawanie leków immunosupresyjnych, w tym rytuksymabu i kortykosteroidów;
- Podawanie kaplacyzumabu, który blokuje wiązania płytek krwi przez czynnik von Willebranda oraz przyspiesza ustąpienie objawów choroby.
Dzięki mechanizmowi działania kaplacyzumab daje szansę także na poprawę jakości życia, co jest niezwykle ważne dla osób zmagających się z aTTR. Niestety, dotychczas nie był w Polsce refundowany.
Dobre wieści
Krótko przed tegorocznym Międzynarodowym Dniem Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej Ministerstwo Zdrowia poinformowało, że od 1 października 2024 r. kaplacyzumab będzie refundowany w terapii pacjentów dorosłych oraz młodzieży powyżej 12. r.ż. (o masie ciała przynajmniej 40 kg) z epizodem zakrzepowej plamicy małopłytkowej, w ramach programu lekowego B.164. „Leczenie pacjentów z immunologiczną zakrzepową plamicą małopłytkową z wykorzystaniem leku kaplacyzumab”.
Więcej o aTTP można przeczytać tutaj.
Przypominamy, że od 2022 roku działa grupa wsparcia „Zakrzepowa plamica małopłytkowa – choroba nasza i naszych bliskich”. Grupa powstała przy Stowarzyszeniu Hematoonkologiczni, a jej główne cele to wymiana informacji, poszerzanie wiedzy na temat choroby, nowoczesnego leczenia, podniesienie jakości życia pacjentów z TTP, a przede wszystkim wzajemne wsparcie.
Artykuł powstał w ramach kampanii "W pełni wiedzy: Wrzesień - Miesiąc Świadomości Nowotworów Krwi".
Na podstawie:
answeringttp.org
gov.pl
hematoonkologia.pl
hematoonkologia.pl
hemostaza.edu.pl
mp.pl
