Amyloidozy, w zależności od podtypu i liczby zajętych organów w różnym stopniu upośledzają codzienne funkcjonowanie chorych. Dotychczas zidentyfikowano ok. 30 białek, które tworzą złogi amyloidu. Wśród nich 14 prowadzi do rozwoju tzw. systemowych amyloidoz, czyli tych przebiegających z konsekwencjami dla całego organizmu. Najczęstszymi podtypami układowych amyloidoz są: amyloidoza łańcuchów lekkich (AL), amyloidoza transtyretynowa nabyta (ATTRwt), amyloidoza transtyretynowa genetycznie uwarunkowana (ATTRv), amyloidoza białka osoczowego amyloidu (AA). ATTRwt jest chorobą związaną ze starzeniem się organizmu i częściej występuje u starszych mężczyzn. Przyczyną ATTRv jest mutacja w genie kodującym białko transtyretynę, która powoduje jej produkcję w nieprawidłowej formie. Istnieją dwa główne obrazy choroby ATTRv: przebiegające z uszkodzeniem nerwów (polineuropatią) i z niewydolnością serca (kardiomiopatią).
Spektrum objawów systemowych amyloidoz jest szerokie. Należą do nich objawy ogólne, jak np. zwiększoną męczliwość, utratę masy ciała, które towarzyszą innym i powodują rozpoczęcie poszukiwania ich przyczyn. W toku diagnostyki często okazuje się, że inne objawy, jak np. zespół ciaśni nadgarstka lub białkomocz występowały nawet kilka lat przed rozpoznaniem choroby. Niespecyficzne objawy i rzadkość występowania amyloidoz powodują, że ich diagnostyka jest trudna i wymaga wielodyscyplinarnego podejścia. Wszystkie wymienione czynniki składają się na wydłużenie czasu trwania diagnostyki i w konsekwencji postawienie rozpoznania w zaawansowanym stadium choroby.
W czasopiśmie Amyloid ukazały się wyniki ankietowego, przekrojowego badania dotyczącego oceny procesu diagnostyki i leczenia, a także jakości codziennego życia przez pacjentów chorych na układowe amyloidozy, przeprowadzonego we Francji przez tamtejsze stowarzyszenie do spraw walki z amyloidozą. Dorośli pacjenci zrzeszeni w stowarzyszeniu i zidentyfikowani w centrach leczenia amyloidozy otrzymali zaproszenie do uczestnictwa w badaniu. Po wyrażeniu zgody na udział w projekcie wysyłane były ankiety. Czas przeprowadzenia badania obejmował okres od lutego do czerwca 2019r. Jednym ze składowych ankiet był kwestionariusz jakości życia EQ-5D, często stosowany w badaniach z udziałem pacjentów.
W badaniu uczestniczyło 603 pacjentów, których podzielono na podstawie podtypu choroby do 7 grup: chorych na AL (28%), ATTRv z polineuropatią (21%), ATTRv z kardiomiopatią (16%), ATTRwt (18%), AA (4%), inne amyloidozy dziedziczne (4%), inne amyloidozy (8%). Mediana wieku w czałej grupie wynosiła 66,8 lat, największa zaś była w grupie z ATTRwt – 77,6 lat. Zdecydowana większość chorych (76%) w chwili badania żyła z związku, a 87% chorych miało dzieci. Ponad 2/3 chorych było na emeryturze, 11% nie pracowało z powodu choroby, a 19% pozostawało czynnymi zawodowo. Po ok. 20% chorych mieszkało w aglomeracji paryskiej, w średnich, małych miastach i na terenach wiejskich. Ok. 15% chorych było mieszkańcami dużych miast (pow. 100 000 mieszkańców).
Średni czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy wynosił 27 miesięcy. Najczęstszymi objawami ogólnymi były duszność (u 49% chorych), mrowienie (33%), ból (28%), trudności w chodzeniu (28%) i utrata masy ciała (22%). Duszność dominowała u chorych na ATTRwt i ATTRv z kardiomiopatią, zaś mrowienie, ból i trudności w chodzeniu u chorych na ATTRv z polineuropatią. Pierwsze podejrzenie amyloidozy najczęściej wysuwane było w szpitalu (49%), w prywatnych poradniach specjalistycznych (23%), w poradni amyloidozy – 11%, w podstawowej opiece zdrowotnej – 6%. Większość chorych podała, że informacja o diagnozie była przedstawiona w sposób jasny i zrozumiały i była obszerna (>70%). Mimo to, 65% chorych szukało dodatkowych informacji w Internecie, 36% w ulotkach i broszurach dla pacjentów, a 13% – w stowarzyszeniach pacjentów danej choroby.
Objawami, które najczęściej zgłaszali pacjenci w trakcie trwania choroby były: zmęczenie (67%), ból (56%), zaburzenia snu (56%), brak apetytu (46%) i infekcje (34%). Większość pacjentów raportowała ograniczenia w codziennym życiu (63%), w czynnościach wymagających większego wysiłku fizycznego (70%), w uprawianiu sportu lub hobby (62%). ¾ chorych stwierdziło, że amyloidoza znacznie upośledza ich życie, blisko 60% wyrażało obawy o przyszły przebieg choroby lub było zniechęconych. Wg 60% ankietowanych amyloidoza wpłynęła na relacje z rodziną i przyjaciółmi. Średnia oceniona jakość życia wg kwestionariusza EQ-5D wynosiła 58,8 (max. 100). Chorzy najczęściej zaznaczali w nim trudności w poruszaniu się (62%), w codziennych aktywnościach (67%), ból (80%), lęk/depresję (58%).
Cytowane badanie zebrało opinie bardzo licznej, biorąc pod uwagę rzadkość występowania amyloidozy, grupy 600 chorych. Amyloidoza jest poważnie upośledzającą codzienne funkcjonowanie chorobą, często zmuszającą chorych do rezygnacji z pracy zawodowej i dokonania poważnych zmian w życiu. Nie pozostaje to bez wpływu na samopoczucie psychiczne chorych i ich relacje z najbliższymi. W omawianych danych niestety potwierdza się to, że czas do postawienia diagnozy jest bardzo długi, co może uniemożliwić włączenie leczenia hamującego postęp choroby.
Artykuł pochodzi z portalu Amyloidoza.edu.pl. Zapraszamy do zapoznania się z jego treścią.
