W zależności od postaci, hemofilia jest diagnozowana na różnych etapach życia i wymaga zróżnicowanych ścieżek leczenia. W postaci ostrej czynnik krzepnięcia krwi podawany jest nawet co 48 godzin, w łagodniejszych formach, tylko zapobiegawczo, gdy dochodzi do wypadków i urazów. Życie z chorobą przewlekłą, która nieleczona uszkadza organizm, odbiera zdrowie, a w najgorszych przypadkach nawet życie jest wymagające i stresujące, w szczególności, gdy chorują dzieci.
Światowe obchody dni chorób to bardzo ważna inicjatywa mająca na celu edukowanie i zwracanie uwagi społeczeństwa na problemy, z którymi na co dzień, na całym świecie zmaga się coraz większa liczba osób. Niestety statystyki pokazują, że liczba osób chorych przewlekle i chorych na choroby rzadkie rośnie każdego roku. Codziennie mijamy osoby, które wyglądają na w pełni zdrowe, a chorują na choroby o których prawdopodobnie nigdy nie słyszeliśmy i nie zdajemy sobie sprawy, w jak dużym stopniu wpływają one na ich codzienność oraz ich najbliższych.
Hemofilia należy do tzw. chorób niewidzialnych – takich, których objawy nie są dostrzegalne na pierwszy rzut oka. Osoba żyjąca z hemofilią nie zdradza zewnętrznych oznak choroby, ponieważ jej istotą jest niewidoczny deficyt czynnika krzepnięcia krwi. Niestety, to właśnie niewidoczność objawów stanowi jedno z największych zagrożeń dla osób chorych, zwłaszcza w sytuacjach nagłych, takich jak wypadki komunikacyjne czy utrata przytomności.
Bardzo istotne jest, aby całe społeczeństwo było edukowane na temat znaczenia noszenia przy sobie informacji o chorobie w przypadku schorzeń przewlekłych. Przykładem może być opaska z napisem „Mam hemofilię”, która w sytuacji zagrożenia życia pozwala osobie udzielającej pomocy szybko poinformować o tym służby ratunkowe. Dlatego właśnie tak ważne są kampanie zwiększające świadomość na temat rzadkich i mniej znanych chorób.
W tym roku poprosiliśmy o wypowiedź dwie kobiety, które na hemofilii znają się bardzo dobrze. Jedną z nich jest Pani Ania, mama 9-letniego Frania chorującego na hemofilię, a drugą - dr Irena Woźnica-Karczmarz, pediatra, onkolog i hematolog dziecięcy, a także transfuzjolog kliniczny z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.
Czym jest hemofilia?
Hemofilia jest wrodzoną i w większości przypadków, uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, polegającą na niedoborze lub całkowitym braku jednego z czynników krzepnięcia. Matka nosicielka może przekazać wadliwy gen, który zlokalizowany jest na chromosomie X. Ryzyko, że dziecko go odziedziczy wynosi 50% Jeśli syn odziedziczy zmutowany gen, na pewno zachoruje, jeśli dostanie go córka, to będzie nosicielką, ale nie zachoruje. Żeby tak się stało, musiałaby dostać wadliwy gen i na chromosomie X od matki, i na chromosomie X od ojca lub nie mieć prawidłowego chromosomu X, co może mieć miejsce np. w zespole Turnera. Takie sytuacje zdarzają się niezwykle rzadko. Gdy na hemofilię choruje ojciec, a matka nie jest nosicielką i jest zdrowa, wszystkie jego córki będą nosicielkami, a synowie będą zdrowi. Nowe mutacje genetyczne są odpowiedzialne za około 30% zachorowań w rodzinach, w których nikt nie cierpiał na tę chorobę, a matka nie jest jej nosicielką.
Oznaki ostrzegawcze
Typowe oznaki hemofilii, na które rodzice powinni reagować i od razu zgłaszać się do lekarza pediatry to:
- znaczne wylewy po pierwszych szczepieniach, zastrzykach,
- duże siniaki po pobraniach krwi,
- skłonność do dużych, guzowatych siniaków,
- krwawienia do pośladka lub do uda,
- dłuższe krwawienia dziąseł związane z ząbkowaniem,
- duże – znacznie większe niż u rówieśników – wylewy, np. na łokciach czy pupie powstające podczas raczkowania i związane z pierwszymi upadkami,
- utykanie małego dziecka na jedną nóżkę,
- u dziewczynek w okresie dojrzewania przedłużające się i bardzo obfite miesiączki.
Pediatra po ocenie objawów i zleceniu badań, powinien kierować dziecko z podejrzeniem skazy krwotocznej do specjalisty, czyli lekarza hematologa. „Z perspektywy lekarza bardzo istotne jest, by uważnie słuchać i wyłapywać wszelkie informacje przekazywane przez rodziców podczas wizyty. To oni najlepiej znają swoje dziecko, potrafią zauważyć zmiany w zachowaniu i niuanse w wyglądzie, które mogą sugerować wystąpienie choroby. Nie możemy bagatelizować obaw rodziców, ich intuicja jest bezcenna” – dodaje dr Woźnica-Karczmarz.
Czynniki krzepnięcia
W przypadku hemofilii A w organizmie występuje deficyt czynnika VIII, w hemofilii B czynnika IX, a w hemofilii typu C, czynnika XI. W zależności od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia krwi wyróżnia się trzy postacie hemofilii: ciężką, gdy poziom czynnika w krwi nie przekracza 1%, umiarkowaną, gdy osiąga od 1 do 5% oraz łagodną, gdy czynnik krzepnięcia wynosi od 5 do 50%. Każdy z typów hemofilii może mieć postać łagodną, umiarkowaną lub ostrą.
U osób zdrowych, czynnik krzepnięcia utrzymuje się stale na poziomie pomiędzy 50 a 150%. Oznacza to, że w przypadku urazu lub zabiegu, gdy dochodzi do naruszenia naczyń krwionośnych, dzięki czynnikowi krzepnięcia, krew osoby zdrowiej krzepnie samoczynnie nie dopuszczając do krwotoku. W przypadku osób chorych, u których czynnik nie występuje lub występuje w zbyt małej ilości, krwawienia są trudne lub niemożliwe do zatrzymania, tworzą się nieadekwatnie duże, guzowate siniaki, które wchłaniają się bardzo powoli i niezbędne jest zastosowanie specjalnych maści, aby przyspieszyć proces gojenia.
Krwawienia samoistne
W Polsce najczęstszym typem hemofilii jest typ A i choruje na nią 1 na 12 300 mieszkańców. W postaci ciężkiej każdego typu hemofilii może dochodzić do samoistnego występowania krwawień, które uszkadzają organy wewnętrzne. Oznacza to, że nawet bez wystąpienia urazu, uderzenia, a nawet bez zwiększonej aktywności fizycznej może dojść do krwotoku wewnętrznego. Świadomość występowania choroby w rodzinie i mówienie o tym otwarcie jest kluczowe w procesie diagnostyki nowo narodzonych dzieci. Im szybciej pacjent zostanie zdiagnozowany, tym szybciej lekarze mogą wdrożyć leczenie profilaktyczne i zapobiec nieodwracalnym zmianom w organizmie.
Najbardziej niebezpieczne są zagrażające życiu krwawienia do mózgu, stawów i narządów wewnętrznych. Częste i powtarzające się krwawienia do stawów powodują ich trwałe uszkodzenia. Nieleczeni pacjenci z ostrą postacią hemofilii cierpią na kontuzje wywołane krwawieniami, które doprowadzają ich do trwałego kalectwa, a w ekstremalnych przypadkach mogą nawet prowadzić do śmierci. 100 lat temu i przed wdrożeniem nowoczesnych form terapii, dzieci z hemofilią dożywały średnio 9-10 lat. Wiadomo, że było to związane z ciężkimi krwawieniami do centralnego układu nerwowego, do jamy brzusznej i oczywiście do stawów; w wyniku czego dzieci szybko stawały się niepełnosprawne. Jedyne co można było im zaoferować to łagodzenie bólu towarzyszącego krwawieniom, a ten przy wylewie do stawu jest naprawdę bardzo silny. Obecnie, dzieci z ciężką postacią hemofilii są skutecznie leczone i przy zachowaniu odpowiednich środków bezpieczeństwa, takich jak np. unikanie sportów kontaktowych generujących urazy lub korzystanie z aplikacji informującej o poziomie czynnika krzepnięcia w krwi, mogą prowadzić satysfakcjonujące życie.
Historia rodzinna
„Niestety nie wykonuje się badań przesiewowych w kierunku hemofilii. Jeżeli w rodzinie występuje hemofilia i mama poinformuje o tym fakcie lekarzy, to neonatolodzy mają obowiązek wykonania badań bezpośrednio po urodzeniu albo nawet z krwi pępowinowej” – informuje dr Woźnica – Karczmarz.
„W naszym przypadku najbardziej stresująca była druga ciąża i moment, w którym dowiedzieliśmy się, że na świecie ma pojawić się drugi syn. Ryzyko, że tak jak starszy brat będzie nosicielem wadliwego genu wynosiło 50%. Pani doktor prowadząca moją ciążę zleciła pobranie próbki krwi z krwi pępowinowej, ale ostatecznie z nieznanego mi powodu to badanie się nie powiodło. Na wynik kolejnych badań czekaliśmy bardzo długo i to było bardzo stresujące. Wiedzieliśmy już wtedy na temat hemofilii bardzo dużo. Na szczęście drugi syn jest zdrowy.
Nasz pierwszy syn Franek, choruje na łagodną postać hemofilii typu A. Dowiedzieliśmy się o tym, gdy miał około pół roku i zaczął się więcej ruszać. Nagle, bez wyraźnego urazu, na jego kolanie pojawił się siniak, który był bardzo duży i nie znikał samoczynnie przez dłuższy czas. To zwróciło naszą uwagę i było pretekstem do tego, by „połączyć kropki” medycznej historii rodzinnej. Dziadek Frania, mój tata, miał stwierdzoną łagodną postać hemofilii w dorosłym życiu, przy okazji prostego zabiegu usunięcia zęba, po którym pojawiło się nieznacznie większe niż zazwyczaj krwawienie. Zlecono wtedy badania pod kątem hemofilii i potwierdzono jej bardzo łagodną postać. Jako że nie wiązało się to z koniecznością przyjmowania leków i nie zmieniło codzienności taty, choroba nie wzbudziła naszych obaw. Na tamtym etapie nie dotarła do nas informacja, że łagodna postać hemofilii mojego taty, może mieć wpływ na życie jego wnuków. Wtedy jeszcze niewiele wiedzieliśmy o hemofilii i w naszej świadomości, nie było potrzeby, aby zgłębiać temat w kontekście naszych dzieci.
Krwawienie taty samoistnie ustało, a temat hemofilii w naszej rodzinie ucichł. Franek urodził się jako zdrowy chłopiec i nic nie wskazywało na to, że będzie na coś chory. Ja nie zgłaszałam faktu występowania hemofilii w rodzinie lekarzom, ani w ciąży, ani po porodzie, bo nie miałam świadomości, że może to być ważna informacja i że choroba może mieć wpływ na moje dzieci. Bardziej skupiona byłam na tym, że w ciąży wystąpiła u mnie cholestaza i wszelkie obawy o dziecko wynikały tylko z niej” – opowiada Pani Ania, która jest nosicielką hemofilii.
„W rodzinach, w których występuje hemofilia i została ona wcześniej zdiagnozowana oraz leczona, osoby chore zazwyczaj informują swoich bliskich o możliwości dziedziczenia choroby. Dzięki temu przyszli rodzice są bardziej świadomi jej specyfiki i mają czas, aby przygotować się psychicznie na ewentualne wystąpienie hemofilii u swoich dzieci. Zupełnie inaczej wygląda sytuacja w przypadku rodzin, w których wcześniej nie odnotowano przypadków tej choroby. Rodzice przychodzący na wizytę do hematologa często nie posiadają żadnej wiedzy na temat hemofilii, a sama diagnoza bywa dla nich druzgocąca – niesie ze sobą poważne zagrożenie dla życia małego dziecka i może prowadzić do silnych reakcji emocjonalnych rodziców, w tym nawet stanów depresyjnych. Dlatego tak istotne jest szybkie określenie typu hemofilii, uspokojenie rodziców oraz przedstawienie jasnego planu działania na najbliższe dni i miesiące. Taki plan daje poczucie bezpieczeństwa, a wsparcie udzielone przez lekarza prowadzącego jest w tej sytuacji nie do przecenienia” – podkreśla doktor Woźnica-Karczmarz.
Rozpoznanie
„Mamy ogromne szczęście, że nasz syn jest pod opieką wspaniałej pani doktor Woźnicy-Karczmarz. Jej zaangażowanie w proces leczenia, otwartość na nasze pytania – niezależnie od pory dnia – oraz empatia, jaką nas obdarza, dają nam ogromne poczucie bezpieczeństwa” – mówi mama 9-letniego Frania, który zmaga się z łagodną postacią hemofilii typu A.
Edukowanie rodziny i otoczenia dziecka na temat hemofilii, nowoczesnych możliwości terapeutycznych oraz – co najważniejsze – przekazywanie nadziei, że z tą chorobą można prowadzić normalne życie, to ogromna odpowiedzialność spoczywająca na lekarzu prowadzącym. Kluczowe jest zwrócenie uwagi na detale, które decydują o codziennym funkcjonowaniu chorego – od wyzwań, przed którymi stają rodzice, po konkretne działania, takie jak zabezpieczenie mebli czy dostosowanie przestrzeni domowej, aby zapobiegać urazom. Dla zdrowego dziecka to drobnostki, ale dla dziecka z ciężką postacią hemofilii mogą one oznaczać realne zagrożenie w postaci trudnych do zatrzymania krwotoków wewnętrznych.
„Poinformowanie rodziców, że ich dziecko cierpi na skazę krwotoczną, to jeden z najtrudniejszych momentów w całym procesie leczenia” – przyznaje dr Woźnica-Karczmarz. „Od tej pierwszej rozmowy często zależy stan psychiczny rodzica, jego podejście do choroby oraz gotowość do współpracy w dalszym leczeniu” – dodaje specjalista.
W przypadku dzieci z ciężką postacią hemofilii diagnoza bywa szokiem. Dlatego tak ważne jest, aby lekarz potrafił nie tylko rzeczowo i przystępnie przekazać informacje medyczne, ale również uważnie wsłuchać się w potrzeby rodziny. „Aby realnie wesprzeć rodziców w tak trudnej chwili, warto od początku rozważyć także włączenie wsparcia psychologicznego, a niekiedy również psychiatrycznego” – zaznacza dr Woźnica-Karczmarz.
Łagodna postać
Każda choroba – niezależnie od tego, czy ma łagodny czy cięższy przebieg – stanowi ogromne obciążenie psychiczne nie tylko dla rodziców chorego dziecka, ale i dla całej rodziny. Zarówno stres, jak i sama hemofilia, często pozostają niewidoczne na pierwszy rzut oka.
Gdy dziecko rośnie, nabiera pewności w poruszaniu się i nie upada już przy każdym kroku, codzienne życie staje się odrobinę łatwiejsze. Jednak napięcie związane z chorobą nie znika. W przypadku łagodnej postaci hemofilii, leczenie nie jest potrzebne na co dzień – o ile nie dojdzie do urazu, który mógłby stanowić realne zagrożenie. Mimo to rodzicielskie obawy i niepokój wciąż towarzyszą każdemu etapowi rozwoju dziecka.
Pani Ania, mama 9-letniego Frania, dzieli się swoim doświadczeniem wychowywania dziecka z łagodną postacią hemofilii:
„Nasz syn uczęszczał do przedszkola, a teraz jest już aktywnym, ciekawym świata uczniem drugiej klasy. Uwielbia sport i przez pewien czas uczęszczał na zajęcia karate. Nigdy nie doszło do żadnych poważniejszych urazów podczas treningów. Zrezygnował, bo zajęcia przestały go cieszyć. Staramy się nie być nadopiekuńczy ani nadmiernie przestraszeni, bo wiemy, że taka postawa nie sprzyja jego rozwojowi. Najwięcej stresu – zarówno dla nas, jak i dla Frania – wiąże się z podawaniem czynnika krzepnięcia dożylnie. To są trudne momenty. Największym wyzwaniem jest jednak pogodzenie naszej potrzeby, by Franek poznawał świat równie intensywnie jak jego rówieśnicy, z lękiem przed tym, co może się wydarzyć – jeśli się przewróci, spadnie z drabinek, czy zrani w czasie zabawy. Naturalne jest, że instynktownie jesteśmy bardziej ostrożni. Myślę, że nasza postawa, choć zrozumiała, mogła wpłynąć na większą ostrożność Frania w porównaniu z jego bratem”.
Choroba chłopców
Hemofilia jest chorobą genetyczną sprzężoną z płcią. W przeważającej większości chorują na nią mężczyźni, a kobiety stanowią bardzo mały procent wszystkich chorych. Nie oznacza to jednak, że powinny być pomijane w dyskursie o chorobie.
Światowa Federacja ds. Hemofilii (WFH) z okazji obchodów dnia hemofilii, przypadającego 17 kwietnia, w 2025 roku zainaugurowała kampanię świadomości Women @ Girls bleed too mówiącą o tym, że kobiety i dziewczynki chorują na hemofilię i także doświadczają problemów związanych z deficytem czynnika krzepnięcia, takich jak ból, konieczność przyjmowania czynnika oraz zachowywania ostrożności w codziennych aktywnościach. Dodatkowo hemofilia u kobiet może oznaczać wydłużone, bardziej obfite i dokuczliwe miesiączki.
Wiadomo też, że kobiety często nie zdają sobie sprawy z tego, że będąc nosicielkami mogą mieć objawy łagodnej hemofilii. „Często podczas wywiadu z pacjentką pytam o krwawienia miesiączkowe. Kobiety z reguły mówią, że ich krwawienie jest normalne, jednak, gdy odpowiadają na dodatkowe, bardziej szczegółowe pytania okazuje się, że miesiączka trwa dwa tygodnie, a podpaski lub tampony są wymieniane co godzinę. To nie jest normalne, choć historia rodzinna podpowiada, że tak ma być, bo mama, siostra, babcia i ciocia w ten sposób miesiączkują. Takie kobiety nie wiedzą, że prawdopodobnie wszystkie w ich rodzinie są chore. Jestem przekonana, że zawodzi system, który nie edukuje w odpowiedni sposób. Gdy ja chodziłam do szkoły, uczono nas na lekcjach biologii między innymi o tym, jak wygląda prawidłowy okres” – stwierdza dr Woźnica-Karczmarz z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.
Przedszkole i szkoła
„Ważne jest, żeby dzieci uczestniczyły we wszystkich zabawach z rówieśnikami, szczególnie w tym wieku, ponieważ aktywności fizyczne wśród małych dzieci nie sprawiają zwykle więcej problemów za wyjątkiem okazjonalnego siniaka. Przy zranieniach i zadrapaniach wystarczy zwykle standardowa pierwsza pomoc” – czytamy w przewodniku dla szkół opracowanym przez The Haemophilia Society, przetłumaczonym na język polski.
„Zarówno w przedszkolu jak i w szkole spotkaliśmy się z pełnym zrozumieniem dyrekcji i personelu placówek. Na początku każdego etapu edukacji w placówkach naszym zadaniem było zapoznać nauczycieli ze specyfiką choroby. Na podstawie zaleceń lekarskich, opisanych w przystępnej formie broszury, a także własnych doświadczeń, mąż przygotował informacje o chorobie i o tym w jakich przypadkach należy zwrócić szczególną uwagę na naszego syna.
Pani wychowawczyni w szkole zapewniła nas, że czuje się odpowiednio poinformowana i nie potrzebuje dodatkowych wyjaśnień z naszej strony. Często, chcąc „dmuchać na zimne”, informowała nas o nawet najmniejszych zajściach z udziałem Frania, takich jak np. to, że został popchnięty przez kolegów lub lekko się o coś uderzył. W takich sytuacjach uspokajaliśmy Panią, że w razie niepewności warto postępować tak jak w przypadku zdrowych dzieci, czyli jeśli doszło do urazu to należy przyłożyć coś zimnego w miejscu zranienia.
Aby zapewnić najwyższą możliwą formę opieki nad naszym synem ustaliliśmy ze szkołą i wychowawczynią, że jedna dawka czynnika będzie przechowywana w szkole w razie wystąpienia cięższego urazu i konieczności wezwania karetki. To, że czynnik jest dostępny w szkole, zdecydowanie skraca czas podania go, bo medycy, którzy dotrą do szkoły mogą to zrobić na miejscu lub w karetce w drodze do szpitala. Niestety nie w każdym szpitalu odpowiedni czynnik krzepnięcia jest dostępny od ręki. Świadomość, że mamy zabezpieczoną dawkę czynnika w szkole daje nam bardzo duże poczucie bezpieczeństwa. Na szczęście w ciągu półtora roku obecności syna w szkole, nie było konieczności wykorzystania go. Nauczyciele nie są przeszkoleni z podawania czynnika krzepnięcia, jest to zbyt skomplikowane i wymaga umiejętności wkłucia się w żyłę” – opowiada mama Frania.
Możliwe leczenie
„Naszym nadrzędnym celem jest osiągnięcie u pacjenta takiego poziomu czynnika krzepnięcia krwi, który pozwala przekształcić ciężką postać hemofilii w umiarkowaną, a najlepiej – łagodną. Dążymy do tego, aby poziom czynnika utrzymywał się na stałe powyżej 5%, a optymalnie wynosił około 12%, ponieważ wtedy mamy pewność, że nie wystąpią samoistne krwawienia – szczególnie te najgroźniejsze, jak krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego” – mówi dr Woźnica-Karczmarz.
Leczenie jest indywidualnie dostosowywane do farmakokinetyki oraz stylu życia pacjenta, w tym poziomu jego aktywności fizycznej. Podawanie czynnika krzepnięcia odbywa się zazwyczaj co 48 godzin. Taka forma profilaktyki pozwala utrzymać aktywność czynnika krzepnięcia na poziomie kilku lub kilkunastu procent, co skutecznie chroni pacjenta przed groźnymi, samoistnymi krwawieniami charakterystycznymi dla ciężkich postaci hemofilii.
Po rozpoznaniu choroby dziecka, kolejnym krokiem jest podjęcie decyzji o tym, jaką formę leczenia należy zastosować i kiedy ją rozpocząć. Dzieci z ciężką postacią hemofilii mają zagwarantowaną profilaktykę krwawień, czyli leczenie od urodzenia do ukończenia 18. roku życia czynnikami rekombinowanymi, bardzo bezpiecznymi i nie dającymi powikłań. Program rozpoczął się w 2008 roku i jest finansowany przez NFZ.
W czerwcu 2024 roku do programu weszła zmiana, która umożliwia u najmłodszych dzieci do drugiego roku życia włączenie leków podawanych podskórnie. Wcześniej leczenie tak małych dzieci polegało na założeniu dostępu centralnego, co wiązało się z interwencją chirurgiczną. Stosowanie dostępów centralnych często powodowało powikłania takie jak zakażenia czy zakrzepice. Rodzice musieli podawać leki poprzez wkłucie centralne, co także nie jest łatwe i wymaga wiedzy, przeszkolenia, odwagi, precyzji i zachowania rygorystycznych zasad higieny. Nie wszyscy rodzice, jest to w pełni zrozumiałe, czuli się z taką formą podań komfortowo. Podawanie czynnika krzepnięcia podskórnie znacząco odmieniło życie najmłodszych dzieci z ciężką postacią hemofilii, a także ich dzielnych rodziców.
Obecnie terapia genowa w hemofilii nie jest dostępna dla dzieci – została zarejestrowana wyłącznie dla pacjentów dorosłych i nic nie wskazuje na to, by w najbliższym czasie miało się to zmienić. Wszystkie dotychczasowe badania kliniczne prowadzone były wyłącznie wśród osób dorosłych. Co więcej, podczas stosowania terapii genowych mogą wystąpić działania niepożądane, takie jak uszkodzenie wątroby, dlatego lekarze nie mają ani odpowiednich danych, ani przekonania, by stosować tego typu leczenie u najmłodszych pacjentów.
Terapia genowa może wprawdzie czasowo zwiększyć poziom czynnika krzepnięcia, jednak z biegiem czasu jego stężenie stopniowo maleje.
W przypadku łagodnej postaci hemofilii czynnik krzepnięcia podaje się doraźnie – najczęściej po urazach. Kluczową rolę odgrywa tu rodzic, który we współpracy z lekarzem ocenia stopień urazu i dobiera odpowiednią dawkę czynnika, dostosowaną do masy ciała dziecka.
Aplikacja – na czym ona polega?
Żeby wiedzieć dokładnie, ile czynnika należy podać, opracowano aplikację, która informuje o tym, jaki jest aktualny poziom czynnika krzepnięcia. Aplikacja ma ikonę bateryjki. Musi zostać pobrana przez lekarza prowadzącego i indywidualnie skalibrowana dla każdego pacjenta, co oznacza, że do aplikacji trzeba wprowadzić dane, takie jak krzywa obniżania się czynnika krzepnięcia w krwi.
Gdy ikona pokazuje kolor zielony - oznacza to wysoki poziom czynnika i pełne zabezpieczenie. Żółta wskazuje, że czynnika zaczyna brakować i należy zachować ostrożność, a czerwona, że poziom przekroczył próg bezpieczeństwa i łatwo może dojść do samoistnych krwawień. Następnie na bieżąco dodaje się informację, kiedy pacjent dostał czynnik.
Dzięki tej aplikacji pacjenci dokładnie wiedzą, kiedy mogą biegać, skakać i szaleć, a kiedy już muszą otrzymać czynnik krzepnięcia.
Wsparcie
„Ogromnym wsparciem dla nas jest nasza pani doktor, która zawsze reaguje na nasze pytania w chwilach wątpliwości – czy podawać już czynnik, czy możemy się jeszcze wstrzymać, konsultuje przesłane zdjęcia i podpowiada, jak działać. Jest cierpliwa, otwarta i bardzo serdeczna. Pani doktor wystawiła dla nas zaświadczenie podróżne o przewożonym zestawie niezbędnym do podawania czynnika, który zawiera igły, poinstruowała o konieczności zakupu mini torby-lodówki, która zapewnia odpowiednią temperaturę ampułki z czynnikiem.
Pani dr Woźnica-Karczmarz powiedziała nam o Stowarzyszeniu Osób Chorych na Hemofilię działającym w Lublinie, do którego należymy. Coroczne spotkania z rodzicami dzieci chorych na hemofilię są bardzo wspierające, dają poczucie, że nie jesteśmy całkiem sami z chorobą naszego syna. W naszym środowisku nie ma innych dzieci chorych na hemofilię, z którymi moglibyśmy ponarzekać, podzielić się troskami, ale także nową wiedzą i sukcesami dzieci. Spotkania mają formę praktycznych warsztatów, podczas których przekazywana jest spora dawka wiedzy, np. uczymy się odpowiedniego wkłuwania się w żyłę i podawania czynnika. Są ciekawe także dla naszego syna, który spotyka się z innymi dziećmi chorymi na hemofilię, które rozumieją, z czym on mierzy się na co dzień. Dzięki stowarzyszeniu i jego działaniom, hemofilia kojarzy się dzieciom także z corocznymi ciekawymi spotkaniami z fajnymi ludźmi, a nie tylko z bolesnym podawaniem czynnika. Dla nas to bardzo ważne, że syn widzi także korzyści, a nie wyłącznie koszty choroby" – podsumowuje Pani Ania.
Na podstawie:
hematoonkologia.pl
haemophilia.org.uk
onkologia-dziecieca.pl
wfh.org
wum.edu.pl
