Mielofibroza należy do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych Filadelfia ujemnych (bez zmiany położenia fragmentów chromosomów 9 i 22). Charakteryzuje się włóknieniem szpiku kostnego, co wiąże się z ograniczeniem jego zdolności do prawidłowego wytwarzania komórek krwi – krwinek czerwonych i płytek krwi. Produkcję przejmuje wtedy śledziona i wątroba, które to, wskutek przemiany, znacznie zwiększają swoje rozmiary, powodując ból, ucisk i uczucie gniecenia (śledziona może osiągać masę nawet 10 kg i 30 cm długości). Wyróżniamy:
- Mielofibrozę pierwotną, najczęściej występującą po 50. roku życia, jednak zdiagnozowana może być w każdym wieku. Rozpoznawana jest u osób, u których nie stwierdzono dotychczas innego nowotworu mieloproliferacyjnego;
- Mielofibrozę wtórną, występującą u pacjentów, którzy chorowali wcześniej na czerwienicę prawdziwą lub nadpłytkowość samoistną.
Objawy
Mielofibroza może przebiegać bezobjawowo, jeśli pojawią się symptomy choroby, często są niejednoznaczne, mogące sugerować wiele innych chorób. Włóknienie szpiku prowadzi do zaburzeń produkcji komórek krwi, co może powodować objawy niedokrwistości, małopłytkowości oraz skaz krwotocznych.
Do objawów ogólnych zalicza się:
- Utratę wagi,
- Poty nocne,
- Gorączkę
- Zmęczenie,
- Świąd skóry.
Charakterystyczne dla mielofibromatozy są: powiększenie wątroby (hepatomegalia) – stwierdzane u 40–70% pacjentów oraz powiększenie śledziony (splenomegalia), a wraz z tym:
- Bóle brzucha,
- Uczucie pełności,
- Nudności, biegunki,
- Zmiany trybu wypróżnień,
- Obrzęki kończyn dolnych,
- Ryzyko zawału śledziony (nagły, ostry ból w lewym podżebrzu).
Wśród objawów związanych z niedokrwistością można wyróżnić:
- Osłabienie,
- Małą tolerancję wysiłku,
- Przyspieszone bicie serca.
Skazy krwotoczne:
- Wybroczyny,
- Łatwe siniaczenie.
Kto może zachorować?
Choroba zwykle dotyka osoby po 60. roku życia, jednak zostaje diagnozowana w ok. 10% u młodszych pacjentów, którzy nie przekroczyli jeszcze 40. roku życia. Pomimo, że nie ma jednej, konkretnej przyczyny mielofibrozy, ryzyko zachorowania zwiększa się z wiekiem. Częstość występowania to niespełna jedna osoba na 100 tys. mieszkańców rocznie i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Choroba może również rozwinąć się u osób, które wcześniej chorowały na inne schorzenia związane z układem krwiotwórczym, takie jak nadpłytkowość samoistna czy czerwienica prawdziwa.
Diagnoza
Diagnostyka mielofibrozy opiera się na kilku kluczowych badaniach. Pierwszym krokiem jest szczegółowy wywiad z lekarzem rodzinnym i ocena objawów klinicznych, takich jak gorączka, osłabienie czy poty nocne oraz fizykalne badanie brzucha. Wyczuwalna w badaniu palpacyjnym powiększona śledziona i/lub wątroba może ukierunkować dalszą diagnostykę. Kolejnym, istotnym etapem, jest wykonanie morfologii krwi obwodowej. Dla mielofibrozy charakterystyczne są niedokrwistość, nadpłytkowość lub małopłytkowość, a także zmiany w liczbie leukocytów. Typowy jest tzw. obraz leukoerytroblastyczny z obecnością erytroblastów, młodych form krwinek czerwonych i olbrzymich płytek. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Joanna Góra-Tybor:
– Badanie morfologii krwi obwodowej należy wykonywać przynajmniej raz w roku. Osoby starsze, które z powodu wieku są obarczone większym ryzykiem nowotworów krwi, powinny to badanie wykonywać częściej. Wyniki morfologii mogą wykazać wiele nieprawidłowości, a w połączeniu ze szczegółowym wywiadem i badaniem pacjenta pozwalają postawić właściwą diagnozę.
Dodatkowe badania zalecane przez lekarzy to:
- Rozmaz krwi – wykazuje obecność erytrocytów w kształcie kropli łzy oraz młodych form krwinek;
- Trepanobiopsja szpiku kostnego – kluczowe badanie, które wykrywa włóknienie szpiku. Badanie polega na pobraniu fragmentu kości i szpiku z kości biodrowej;
- Badania molekularne – w kierunku mutacji genów JAK2, MPL i CALR, które są charakterystyczne dla tej choroby. Wykonuje się także badanie w celu wykluczenia obecności genu BCR-ABL1;
- Badanie cytogenetyczne – istotne u pacjentów kwalifikowanych do przeszczepienia szpiku.
Leczenie
Leczenie mielofibrozy zależy od przebiegu choroby, jej stopnia zaawansowania oraz ogólnego stanu pacjenta. Obejmuje ono różne metody, w tym leczenie farmakologiczne, przeszczepienie szpiku kostnego oraz terapię wspomagającą. Do najważniejszych należą:
- Allogeniczne przeszczepienie szpiku kostnego. Jest to jedyna metoda, która daje szansę wyleczenia mielofibrozy. Procedura jednak obarczona jest wysokim ryzykiem powikłań, a nawet zgonem.
- Inhibitory kinazy JAK. Stosunkowo nowe leki, takie jak ruksolitynib i fedratynib.
- Leczenie wspomagające, obejmujące przetaczanie krwi u pacjentów z niedokrwistością.
- Leczenie objawowe, w tym leki przeciwbólowe oraz preparaty żelaza, w zależności od potrzeb pacjenta;
- Splenektomia (usunięcie śledziony), rozważana u pacjentów, u których znacznie powiększona śledziona powoduje ból lub inne problemy, takie jak ucisk na inne narządy.
Celem leczenia jest przede wszystkim złagodzenie objawów, poprawa jakości życia oraz, jeśli to możliwe, wydłużenie przeżycia pacjentów. Rokowania są bardzo różne w zależności od zaawansowania choroby. Na wczesnym etapie mielofibrozy, przed zwłóknieniem szpiku, przed chorym jest wiele lat prawdopodobnego przeżycia. Natomiast w zaawansowanej chorobie czas przeżycia jest krótki i wynosi ok. 2-3 lata.
Więcej na temat mielofibrozy można przeczytać tutaj.
Artykuł powstał w ramach kampanii "W pełni wiedzy: Wrzesień - Miesiąc Świadomości Nowotworów Krwi".
Na podstawie:
