Enzymatyczna terapia zastępcza ma na ogół dużą skuteczność w odniesieniu do objawów nieneurologicznych, powodując zmniejszenie śledziony i wątroby, normalizację wskaźników morfologii krwi oraz zwiększenie gęstości mineralnej kości. Niestety, ze względu na barierę krew-mózg wykazuje niewielki wpływ na zaburzenia neurologiczne. Z tego powodu stosowana jest tylko u pacjentów z typem 1. lub 3. choroby. W ETZ stosowane są obecnie 3 leki: imigluceraz, welagluceraza α oraz taligluceraza α. Leki do ETZ podaje się w powolnym wlewie dożylnym co 2 tygodnie przez całe życie chorego. Stosuje się dawki 15-60 j./kg/mc. Po około półrocznej terapii u większości chorych obserwuje się zmniejszenie wątroby i śledziony oraz poprawę parametrów morfologii krwi oraz zmniejszone bóle kostne.
W Polsce leczenie imiglucerazą refundowane jest w ramach programu lekowego u osób z typem choroby 1. i 3., a w przypadku welaglucerazy alfa – z podtypem 1. choroby. Leczenie postaci bezobjawowych choroby nie jest w Polsce refundowane.
U osób z mniej zaawansowaną chorobą typu 1. – łagodną i umiarkowaną – można stosować leki z grupy terapii redukującej ilość substratu. Przedstawicielem tej grupy leków jest eliglustat. Jest to lek podawany doustnie 2 razy na dobę. Po kilku miesiącach leczenia obserwuje się zmniejszenie śledziony, wątroby oraz poprawę morfologii krwi. W Polsce lek jest refundowany w ramach programu lekowego dla chorych z typem 1. choroby, ze słabym, średnim lub szybkim metabolizmem z udziałem izoenzymu CYP2D6 (wykluczeni są chorzy z ultraszybkim metabolizmem).
Poza leczeniem przyczynowym wskazane jest także stosowanie różnych metod leczenia objawowego, np. leków przeciwbólowych w przypadku bólu kości lub odbarczenia chirurgicznego w przypadku ucisku struktur układu nerwowego. Leczenie przyczynowe prowadzi zwykle do znacznego zmniejszenia objętości śledziony i normalizacji wskaźników morfologii krwi. Niekiedy należy rozważyć częściową lub całkowitą splenektomię w przypadku znacznej splenomegalii, zawałów śledziony i/lub skrajnej małopłytkowości, mimo stosowania leczenia przyczynowego.
Piśmiennictwo:
- Piotr Hasiński i wsp.; Choroba Gauchera – zalecenia dotyczące rozpoznawania, leczenia i monitorowania. Acta Haematologica Polonica 48 (2017) 222–261.
- M. Bodzioch, K. Łapicka-Bodzioch; Choroba Gauchera, mp.pl; https://www.mp.pl/neurologia/2020/07.21.
Więcej informacji na temat choroby znajduje się w zakładce: Choroba Gauchera.
