Droga do odkrycia choroby Gauchera u Kuby była długa. Pierwsze objawy pojawiły się dużo wcześniej przed pojawieniem się słusznej diagnozy. Kuba miał przeprowadzaną diagnostykę jamy brzusznej. Podejrzewano u niego choroby układu pokarmowego, choroby wirusowe, grzybicze, pasożytnicze. Gdy chłopiec miał dwa i pół roku, trafił do Centrum Zdrowia Matki i Dziecka w Warszawie. Niestety, został przyjęty na Oddział Gastroenterologii, nie na Oddział Chorób Metabolicznych. Po tygodniowym pobycie wyszedł z rozpoznaniem: jest zupełnie zdrowy, a narządy nie są powiększone.
Przełomowy moment w historii Jakuba to rok 2018, kiedy był już dużym chłopcem, ósmoklasistą. Miał wtedy tzw. przełom kostny, związany z ogromnym bólem w okolicy lewego kolana. Szybko podjęto decyzję o biopsji kości, ponieważ nie było wiadomo, co się dzieje. Wyniki były niejednoznaczne. Obraz nie pasował do obrazów, których się spodziewano. Nie był to rozrost choroby nowotworowej.
Kuba dostał skierowanie na konsultacje na Oddziale Chorób Metabolicznych. U chłopca odkryto rzadką chorobę Gauchera. Gdyby stało się to wcześniej, historia pacjenta potoczyłaby się inaczej. Mama chłopca szukała odpowiedzi u różnych specjalistów, którzy diagnozowali Kubę pod różnymi kątami. Dzisiaj dla pacjenta i jego rodzica internet jest pomocą w poszukiwaniu informacji, ale należy pamiętać, że nie jest on „nieomylny".
Jak mówi pani Mariola, nie zawsze ktoś, kto wygląda zdrowo i nie ma wielu objawów oraz zaburzeń w obrazie jest zdrowym człowiekiem. Apeluje więc do lekarzy i diagnostów o uważność, a do pacjentów – o dociekliwość i wytrwałość.
Całą opowieść pani Marioli znajdą Państwo na naszym portalu.
