Mastocytoza stanowi heterogenną grupę chorób polegających na klonalnej proliferacji oraz patologicznym gromadzeniu się mastocytów w różnych narządach, najczęściej w szpiku kostnym, skórze, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych . Obecnie mastocytoza zaliczana jest do nowotworów mieloproliferacyjnych. Mastocyty powstają z komórek macierzystych CD34+ w szpiku kostnym pod wpływem czynnika wzrostu komórek pnia (stem cell factor – SCF), który stymuluje dojrzewanie i wzrost tych komórek.
Obraz kliniczny mastocytozy związany jest z naciekaniem tkanek przez mastocyty, które prowadzi do różnego stopnia upośledzenia funkcji zajętych narządów oraz zależy od występowania objawów wywołanych przez liczne mediatory uwalniane z tych komórek w procesie degranulacji. Do najczęstszych objawów zależnych od mediatorów należą: napadowy rumień (flushing), świąd skóry, bóle brzucha, biegunka, nudności, hipotensja, hipotonia, omdlenia, zawroty głowy, tachykardia, bóle głowy oraz wstrząs anafilaktyczny . Anafilaksja występuje u ok. 50% dorosłych i ok. 5–10% dzieci z mastocytozą. U dorosłych reakcja ta jest najczęściej związana z alergią na jady owadów błonkoskrzydłych, natomiast u większości dzieci prowokowana jest przez nieznany czynnik. U chorych pediatrycznych ryzyko wystąpienia anafilaksji jest wyższe w przypadkach przebiegających z rozległym zajęciem skóry i podwyższonym stężeniem tryptazy w surowicy .
Trudno dokładnie określić częstość występowania mastocytozy ze względu na brak badań epidemiologicznych. Szacuje się, że wynosi ona 10 na 100 000 osób. W Gdańskim Ośrodku Diagnostyki Mastocytozy, stanowiącym Center of Excellence europejskiej sieci zajmującej się badaniami nad mastocytozą (European Competence Network on Mastocytosis – ECNM), zdiagnozowano dotychczas ok. 300 dzieci i 300 dorosłych chorych z całej Polski.
