ERIC jest europejską organizacją, która zajmuje się tworzeniem wspólnych standardów i zaleceń w odniesieniu do diagnostyki i leczenia chorych na CLL oraz chorób pokrewnych. Grupa składa się z około 700 członków reprezentujących ponad 46 krajów. Celem organizacji jest wdrażanie oraz rozwój podstawowych i klinicznych prac badawczych, a także publikowanie naukowej i klinicznej wiedzy dotyczącej CLL i chorób pokrewnych.
Stan mutacji genów IGHV jest niezależnym czynnikiem prognostycznym chorych na CLL. Pozwala on na rozróżnienie grupy z mutacją IGHV o korzystnym rokowaniu oraz grupy bez mutacji charakteryzującej się agresywnym przebiegiem choroby.
Mutacje w genie TP53 uznawane są za silny czynnik predykcyjny związany z gorszym przeżyciem oraz nawrotami u chorych na CLL Do tej pory stan mutacji TP53 nie był rutynowo oceniany, przez co również nie były dostępne wystandaryzowane testy i metody do jego określenia. „Obecnie oznaczanie mutacji genu TP53 poza wartością rokowniczą nabiera istotnego znaczenia klinicznego ze względu na umieszczenie w rekomendacjach Europejskiego Towarzystwa Onkologii Medycznej - ESMO odrębnej ścieżki terapeutycznej dla chorych z mutacją TP53 lub delecją 17p.” – podkreśla prof. Giannopoulos.
Zakład Hematoonkologii Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie jest pierwszym wystandaryzowanym ośrodkiem diagnostycznym wykonującym badania oceny stanu mutacji genów IGHV i TP53.
