Jak i kiedy dowiedziała się Pani o swojej chorobie?
O swojej chorobie dowiedziałam się, gdy byłam już skrajnie wyczerpana poszukiwaniem przyczyny mojego stanu. Zaraz po zastosowaniu wkładki domacicznej, na moich łokciach, rękach, a potem nogach pojawiły się zasinienia i wybroczyny. Potem z dnia na dzień zaczęłam się czuć coraz gorzej – nie miałam energii, byłam apatyczna, zaczęłam słabo widzieć.
Gdy zrobiłam badania morfologii i okazało się, że wyniki są nieprawidłowe, dostałam od swojego lekarza skierowanie do Instytutu Hematologii w Warszawie. Moje wyniki nie były jednoznaczne, dlatego jeszcze przez dwa kolejne miesiące nie miałam rozpoznania. Dopiero gdy wycieńczona i z wyraźnymi śladami na nogach (jak po ukłuciach igłą) trafiłam do Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, dopiero po kilku dniach i serii badań, w tym na ADAMTS13, usłyszałam diagnozę.
Dlaczego zdecydowała się Pani założyć grupę wsparcia chorych na FB?
Choroba wywołała niemałą rewolucję w moim życiu. Proces diagnostyczny i wdrożenie odpowiedniego leczenia trwały bardzo długo, a nie każdy chory ma szansę na rozpoznanie. Większość pacjentów trafia na oddział ratunkowy nieprzytomnych, gdzie po badaniu podaje im się płytki krwi, co może im tylko zaszkodzić. Dzieje się tak ze względu na brak świadomości o istnieniu tej choroby w społeczeństwie oraz niekiedy w środowisku lekarskim. Dlatego założyłam grupę wsparcia, by podzielić się swoją historią, ale też dowiedzieć więcej na jej temat od innych. Wiem, że tylko w grupie możemy być bardziej słyszalni, a nasza choroba zauważalna.
Czy pacjenci z rzadkimi chorobami krwi są w Polsce wystarczająco dobrze poinformowani, zaopiekowani?
Ja miałam to szczęście, że trafiłam na wspaniałych lekarzy. Nie każdy pacjent może na to liczyć szczególnie w mniejszych miastach i zazwyczaj trafiają oni na SOR z objawami zawału serca lub udaru. Spora część z nich ginie bez postawionej diagnozy. Stąd też jest ogromna potrzeba szerzenia wiedzy na temat tej choroby.
Czy leczenie aTTP jest obciążające? Na jakie terapie czekają chorzy?
Leczenie polega na wymianie osocza, czyli tzw. plazmaferezach. Ze względu na to że byłam bardzo osłabiona, a moje żyły były w bardzo złym stanie, można było dokonać u mnie jedynie wkłucia centralnego. Plazmaferezy same w sobie nie są przyjemne i wymagają czasu, nawet kilku godzin dziennie. Można je zakończyć po ustabilizowaniu się płytek krwi – u mnie trwało to ponad miesiąc.
Dodatkowo jest to choroba nawrotowa, stąd też starałam się o przyjęcie leku, który przeciwdziała tym nawrotom. W 2019, w ramach RDTL otrzymałam 4 wlewy rytuksymabu, dzięki czemu nie musiałam przyjmować już leków immunosupresyjnych (które miałam zalecone na stałe) oraz nie miałam nawrotów choroby przez 2 lata. Obecnie nadal jestem w remisji, ale znowu na lekach immunosupresyjnych, ponieważ przez zachorowanie na COVID-19 miałam nawrót. Pacjenci z pewnością czekają na nowoczesne leczenie, które znacznie ograniczy nawroty, złagodzi ich objawy oraz skróci czas rekonwalescencji po nawrocie.
Czego dziś środowisko chorych na zakrzepową plamicę małopłytkową potrzebuje? Co chciałoby przekazać środowisku lekarzy i pacjentów?
Potrzebują oni przede wszystkim wsparcia lekarzy. Ważne, by poszerzyć wiedzę na temat tej choroby, ale też informować pacjentów o dostępie do nowoczesnego leczenia. Warto walczyć o podniesienie jakości życia chorych i ich bliskich, bo przecież nie choruje tylko pacjent, ale razem z nim cierpi cała jego rodzina.
Zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) – ultrarzadka choroba krwi
Mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz W. Basak, Kierownik, Katedra i Klinika Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Warszawski Uniwersytet Medyczny.
Istnieje wiele rzadkich chorób, które niezdiagnozowane i nieleczone prowadzą do nagłej niewyjaśnionej śmierci u młodych i aktywnych osób. Tak właśnie jest w przypadku zakrzepowej plamicy małopłytkowej (aTTP). Jak ją rozpoznać?
Ilu pacjentów dotyka problem zakrzepowej plamicy małopłytkowej aTTP? Kto najczęściej choruje na aTTP?
Częstość występowania zakrzepowej plamicy płytkowej określa się na 1 do 6 na milion, co daje w Polsce populację kilkudziesięciu pacjentów rocznie. Są to dane szacunkowe, ponieważ nieprowadzony jest rejestr tej choroby. W naszej klinice przez lata wstecz nie został zdiagnozowany żaden pacjent, za to w 2021 roku było ich już 4.
Jest to choroba dorosłych, bardzo rzadko dotyczy dzieci. Według danych światowych częściej zapadają na nią osoby pochodzenia afroamerykańskiego. Dwukrotnie częściej rozpoznaje się ją u kobiet niż u mężczyzn. Zauważa się ją również u osób cierpiących na inne schorzenia autoimmunizacyjne. Może pojawić się w przebiegu innych chorób – zarówno wirusowych (HIV), jak i zapalnych, w tym trzustki.
Dlaczego trudno jest zdiagnozować aTTP? Jakie objawy powinny zwrócić naszą uwagę?
Objawy to przede wszystkim gorączka, małopłytkowość i niedokrwistość oraz symptomy związane z zaburzeniami neurologicznymi (także podobnymi do udaru, z utratą świadomości i przytomności włącznie) oraz nieprawidłowym funkcjonowaniem nerek. Ze względu na niedokrwienie wielu narządów, mogą to być objawy ze strony układu pokarmowego, w tym bóle brzucha, nudności, wymioty oraz symptomy kardiologiczne doprowadzające do objawów zawału mięśnia sercowego.
W większości chorób rzadkich problemem jest diagnostyka, ponieważ nie są one powszechnie znane przez lekarzy niespecjalizujących się w danej dziedzinie. Także szereg mylonych z innymi chorobami objawów sprawia, że diagnostyka jest utrudniona. Pacjent chory na aTTP zazwyczaj trafia na oddział ratunkowy nieprzytomny, gdzie symptomy mogą wskazywać na udar mózgu, zawał serca lub inną jednostkę chorobową, natomiast charakterystyczna jest duocytopenia we krwi: małopłytkowość i niedokrwistość hemolityczna.
Ilu pacjentów umiera rocznie w Polsce z powodu nieprzeprowadzonej na czas diagnostyki?
Objawy są bardzo niebezpieczne i z pewnością w wielu przypadkach doprowadziły do śmierci. Jednak ze względu na brak rozpoznania, nie wiemy, ile dokładnie mogło ich być. Chorzy giną z nieokreślonych powodów, z powodu udaru, zawału serca lub niewydolności narządów o nieustalonej przyczynie.
W jakich ośrodkach klinicznych chorzy na aTTP powinni szukać pomocy? Jak przebiega leczenie?
Leczenie polega na wymianie osocza (plazmaferezie), które jest dostępne przede wszystkim w szpitalach posiadających oddziały hematologii, głównie tych, gdzie dokonuje się transplantacji szpiku. Niekiedy plazmaferezy wykonywane są także przez stacje dializ. Dlatego pacjenci powinni być kierowani do takich specjalistycznych ośrodków. Dodatkowo stosuje się leki sterydowe.
Na jakie terapie czekają dziś klinicyści prowadzący pacjentów z aTTP?
Wymiana osocza (czyli plazmafereza) może być trudno dostępna, a zanim osiągnięty zostanie efekt leczniczy, może dojść do ciężkich powikłań. Ponadto w 50 proc. przypadków choroba nawraca. Obecnie czekamy na refundację leku, który będzie znacznie skracał czas powrotu do zdrowia oraz będzie niwelował ryzyko wystąpienia nawrotów. Każdy nawrót choroby może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń w narządach, dlatego warto im przeciwdziałać.
Czy powinien powstać paszport pacjenta z aTTP?
Obecnie trwają prace nad stworzeniem paszportów dla pacjentów chorych na zakrzepową plamicę płytkową, by w razie utraty przytomności pacjenta specjaliści na oddziale ratunkowym wiedzieli, w jaki sposób postępować. Jest to niezwykle ważne, ponieważ za wszelką cenę należy dążyć do wykonania plazmaferez, a takie postępowanie może uratować życie pacjenta.
