Na czym polega rozpoznanie szpiczaka?
Podstawą rozpoznania szpiczaka plazmocytowego jest wykazanie obecności klonalnych plazmocytów, czyli komórek nowotworowych wywodzących się z jednego nieprawidłowego klonu. Ocenia się to w badaniu materiału ze szpiku kostnego albo w badaniu tkanki pobranej z guza plazmocytowego poza szpikiem. Samo stwierdzenie obecności białka monoklonalnego we krwi i moczu nie wystarcza jeszcze do rozpoznania aktywnego szpiczaka, choć jest bardzo ważnym elementem diagnostyki. W praktyce rozpoznanie opiera się zarówno na potwierdzeniu obecności komórek nowotworowych (oznaczeniu łańcucha ciężkiego i immunoglobuliny), jak i na ocenie, czy choroba doprowadziła do uszkodzenia narządów.
Dlaczego diagnostyka szpiczaka plazmocytowego (mnogiego) jest tak rozbudowana?
Szpiczak plazmocytowy jest nowotworem, który może przez długi czas przebiegać skrycie albo dawać objawy choroby nieswoiste, takie jak osłabienie, bóle kostne czy nawracające infekcje. Z tego względu konieczne jest nie tylko potwierdzenie obecności choroby, ale również odróżnienie jej od innych stanów związanych z obecnością białka monoklonalnego, takich jak MGUS czy szpiczak bezobjawowy. Ma to istotne znaczenie, ponieważ nie każda gammapatia monoklonalna wymaga natychmiastowego leczenia.
Jakie badania wykonuje się przy podejrzeniu szpiczaka?
1. Badania krwi
Diagnostyka zwykle rozpoczyna się od podstawowych badań laboratoryjnych. Ich celem jest wykrycie nieprawidłowości, które mogą sugerować chorobę oraz ocena, czy doszło już do uszkodzenia narządów.
Najczęściej wykonuje się:
- Morfologię krwi obwodowej. Pozwala ocenić liczbę krwinek czerwonych, białych oraz płytek krwi. U wielu pacjentów ze szpiczakiem stwierdza się niedokrwistość.
- Oznaczenie kreatyniny i ocenę funkcji nerek.
- Oznaczenie stężenia wapnia we krwi.
- Badania biochemiczne, w tym często także LDH i inne parametry pomocne w ocenie ogólnego stanu chorego.
- Elektroforezę białek surowicy i immunofiksację, które pomagają wykryć i określić białko monoklonalne.
- Oznaczenie wolnych łańcuchów lekkich w surowicy.
Badania krwi pozwalają nie tylko wykryć obecność białka monoklonalnego (białka M), lecz także ocenić ewentualne następstwa choroby, takie jak niedokrwistość, zaburzenia funkcji nerek czy podwyższone stężenie wapnia we krwi.
2. Badania moczu
W diagnostyce szpiczaka ważne są również badania moczu. Pozwalają one wykryć tzw. białko Bence’a-Jonesa, które jest nieprawidłowym białkiem wydalanym przez nerki u części pacjentów z tą chorobą.
Najczęściej wykonuje się:
- badanie ogólne moczu,
- elektroforezę białek w moczu,
- zbiórkę moczu z 24 godzin.
Badania te pomagają ocenić, czy choroba wpływa na funkcjonowanie nerek.
3. Badanie szpiku kostnego
To jedno z kluczowych badań w rozpoznaniu szpiczaka. Materiał pobiera się najczęściej z talerza kości biodrowej. W diagnostyce wykorzystuje się kilka metod oceny:
- trepanobiopsję, czyli pobranie fragmentu szpiku do oceny histopatologicznej,
- badanie immunohistochemiczne lub immunofenotypowe, które pozwala potwierdzić klonalność plazmocytów,
- badanie aspiracyjne szpiku z oceną cytologiczną (ma ono znaczenie pomocnicze i nie stanowi podstawy rozpoznania).
Rozpoznanie wymaga potwierdzenia obecności klonalnych plazmocytów, a nie tylko samego podejrzenia choroby na podstawie badań krwi. Dane z oceny szpiku są jednym z filarów całej diagnostyki.
4. Badania obrazowe
Badania obrazowe służą ocenie kości i wykrywaniu zmian ogniskowych, które mogą świadczyć o aktywnym szpiczaku. W zależności od sytuacji klinicznej lekarz może zlecić:
- tomografię komputerową,
- rezonans magnetyczny całego ciała lub wybranych okolic,
- PET-CT,
- klasyczne badania radiologiczne, choć obecnie większe znaczenie mają nowocześniejsze techniki obrazowania.
Celem tych badań jest wykrycie zmian osteolitycznych, nacieków w kościach albo zmian pozaszpikowych. Ich obecność może być jednym z kryteriów rozpoznania aktywnego szpiczaka.
Co oznaczają kryteria SLiM CRAB?
W diagnostyce lekarze posługują się kryteriami określającymi, czy choroba powoduje już uszkodzenie narządów lub ma wysokie ryzyko progresji. Są one znane jako SLiM CRAB.
W praktyce oznaczają one ocenę, czy występuje:
- podwyższone stężenie wapnia we krwi,
- niewydolność nerek,
- niedokrwistość,
- uszkodzenie kości,
- bardzo wysoki odsetek klonalnych plazmocytów w szpiku,
- znacznie nieprawidłowy stosunek wolnych łańcuchów lekkich,
- ogniska nacieków widoczne w rezonansie magnetycznym.
Jeśli u chorego stwierdza się klonalny rozrost plazmocytów oraz co najmniej jedno z tych kryteriów, można rozpoznać objawowego szpiczaka plazmocytowego. Do kryteriów należą m.in.: hiperkalcemia, kreatynina >177 µmol/l lub klirens kreatyniny <40 ml/min, hemoglobina <10 g/dl lub co najmniej 2 g/dl poniżej normy, obecność zmian osteolitycznych, ≥60% klonalnych plazmocytów w szpiku, stosunek wolnych łańcuchów lekkich co najmniej 100 przy odpowiednio wysokim stężeniu białka całkowitego we krwi oraz co najmniej dwa ogniska w MRI o wymiarze przynajmniej 5 mm.
Szpiczak plazmocytowy a białko monoklonalne
Białko monoklonalne może występować także w innych stanach, przede wszystkim w MGUS i w szpiczaku bezobjawowym. Dlatego samo wykrycie białka M nie jest równoznaczne z rozpoznaniem aktywnej choroby wymagającej leczenia.
W diagnostyce trzeba odpowiedzieć na trzy najważniejsze pytania:
- Czy w organizmie obecny jest klonalny rozrost plazmocytów?
- Czy występuje białko monoklonalne?
- Czy choroba doprowadziła do uszkodzenia narządów albo spełnia kryteria wysokiego ryzyka progresji?
Dopiero całościowa odpowiedź pozwala ustalić rodzaje szpiczaka: czy mamy do czynienia z MGUS, szpiczakiem bezobjawowym czy objawowym szpiczakiem plazmocytowym.
Badania cytogenetyczne – diagnostyka i leczenie szpiczaka
Po potwierdzeniu rozpoznania ważnym elementem oceny choroby są badania cytogenetyczne i molekularne, zwłaszcza metodą FISH. Nie służą one do samego potwierdzenia rozpoznania, ale do oceny ryzyka i rokowania. Pozwalają wykryć określone nieprawidłowości genetyczne w komórkach nowotworowych, które mogą wiązać się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby.
Po rozpoznaniu choroby lekarz może zlecić dodatkowe badanie genetyczne materiału ze szpiku, aby lepiej dobrać strategię terapeutyczną. Badania w szpiczaku obejmują zarówno diagnostykę rozpoznania, jak i ocenę zaawansowania oraz monitorowanie choroby.
W praktyce badanie cytogenetyczne wykonuje się przed rozpoczęciem leczenia szpiczaka, a następnie może być powtarzane przy nawrocie lub progresji choroby, ponieważ profil zmian genetycznych może się zmieniać wraz z przebiegiem szpiczaka. Ponowna ocena bywa szczególnie istotna przy wznowie, zmianie leczenia lub progresji.
Rozpoznanie szpiczaka plazmocytowego wymaga dokładnej i wieloetapowej diagnostyki, jednak współczesna medycyna dysponuje coraz bardziej zaawansowanymi narzędziami pozwalającymi na wczesne wykrycie choroby oraz ocenę jej przebiegu. Wykonanie odpowiednich badań laboratoryjnych, obrazowych oraz oceny szpiku kostnego umożliwia lekarzom nie tylko potwierdzenie diagnozy, ale także dobranie właściwego sposobu leczenia chorych na szpiczaka.
Zapraszamy do zapoznania się z kalkulatorem morfologii krwi.
Artykuł powstał we współpracy z Fundacją DKMS oraz Fundacją Carita im. Wiesławy Adamiec.
