W ostatnich latach znacząco poprawiły się możliwości leczenia nowotworów krwi, w tym rzadkiej choroby, jaką jest mielofibroza. Średnia wieku w momencie zachorowania na mielofibrozę, schorzenia prowadzącego do włóknienia szpiku, to 65 lat, jednak około 10 procent pacjentów w momencie postawienia diagnozy jest poniżej czterdziestki. "Warto co roku wykonywać morfologię krwi, dzięki niej można wcześniej wykryć wiele chorób hematologicznych" – zaznacza prof. Joanna Góra-Tybor, konsultant ds. hematologii w województwie łódzkim.
Mielofibroza należy do nowotworów mieloproliferacyjnych, takich jak przewlekła białaczka szpikowa czy nadpłytkowość, i charakteryzuje się niekontrolowanym rozrostem komórek szpiku. W wyniku patologicznej aktywności megakariocytów dochodzi do włóknienia szpiku, co skutkuje jego niewydolnością. W efekcie organizm przenosi proces krwiotworzenia do śledziony i wątroby, znacznie powiększając te organy. Pierwsze objawy są często niespecyficzne, jak bóle kości, nocne poty, świąd skóry czy niska hemoglobina. Leczenie choroby zależy od jej przebiegu – od obserwacji w początkowych stadiach po allotransplantację szpiku w bardziej zaawansowanych przypadkach.
Choroba, która dotyka młodszych niż się przypuszcza
Choć średnia wieku w momencie diagnozy wynosi 65 lat, nawet 10 proc. pacjentów to osoby poniżej 40. U wielu z nich pierwsze objawy zostają zdiagnozowane dopiero po długich poszukiwaniach przyczyny problemów zdrowotnych. Monika Skóra-Kamińska, która zmaga się z mielofibrozą od ośmiu lat, wspomina, że początkowe symptomy przypominały wbicie gwoździ w kości, a wyniki morfologii wskazywały na poważne odchylenia. Z kolei Monika Sieńska-Pieczyńska mówi o infekcji trwającej ponad trzy miesiące i początkowym leczeniu na boreliozę.
Podobne doświadczenia ma Katarzyna Lisowska, której mąż, aktywny sportowiec, otrzymał diagnozę po odmowie dawstwa krwi z powodu niskiej hemoglobiny. Śledziona okazała się powiększona do 26 cm, co wywołało szok – zarówno u pacjenta, jak i jego najbliższych.
Anemia jako wyzwanie w leczeniu mielofibrozy
Niedokrwistość stanowi poważne wyzwanie dla pacjentów, u których mielofibroza prowadzi do zaburzeń produkcji krwinek czerwonych. W ciągu pierwszego roku od diagnozy problem dotyka już 60 proc., a w późniejszych etapach choroby nawet wszystkich pacjentów w niektórych grupach.
"Mielofibroza sama powoduje spadek produkcji krwinek czerwonych, nasila ją jeszcze stan zapalny oraz leczenie inhibitorami JAK2" – wyjaśnia prof. Tomasz Sacha z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. Leczenie może wymagać przetoczeń krwi, które ratują życie, ale wiążą się z ryzykiem przeładowania żelazem i immunizacji.
Momelotynib, który obniża poziom hepcydyny, oferuje nowe możliwości dla chorych, zwłaszcza tych z zaawansowaną niedokrwistością. Prof. Sacha zwraca uwagę, że lek ma rejestrację dla pacjentów z hemoglobiną poniżej 10 g/proc., a specjaliści dążą do uzyskania jego refundacji w Polsce.
Refundacja i nadzieja na nowe terapie
W Polsce dostępne są obecnie dwa inhibitory JAK2 – ruksolitynib i fedratynib, które znacząco zmieniają życie pacjentów, ale nie rozwiązują problemu niedokrwistości. Prof. Góra-Tybor wskazuje, że wprowadzenie momelotynibu pozwoli leczyć od początku osoby z ciężką anemią, eliminując dodatkowe komplikacje wynikające z obecnych terapii.
"Każdy nowy lek to sukces, pozwala żyć lepiej i dłużej" – podkreśla Katarzyna Lisowska, której mąż liczy na rychłą dostępność nowej terapii.
Nadzieję budzą także kolejne leki, obecnie w fazie badań klinicznych, w tym terapie łączące ruksolitynib z innymi substancjami. Prof. Sacha zaznacza ich potencjalne znaczenie w opornych i nawrotowych postaciach choroby.
Ważna rola wsparcia psychologicznego
Pacjenci z mielofibrozą często odczuwają szok po usłyszeniu diagnozy, dlatego kluczowe jest wsparcie psychologiczne. Monika Sieńska-Pieczyńska wspomina, że w jej przypadku wizyty u psychoonkologa okazały się kluczowe, choć ich wysoki koszt stanowił barierę. Obecnie wsparcie oferują niektóre ośrodki hematoonkologiczne i organizacje pacjentów.
"Najważniejsza jest nadzieja, że rozwój medycyny pozwoli nam żyć jak najdłużej i jak najlepiej" – mówi Monika Skóra-Kamińska.
Pacjenci i lekarze razem wyczekują przełomu, który może zmienić oblicze walki z tą rzadką, ale ciężką chorobą.
Źródło: Medonet.pl
