Ostra białaczka szpikowa (AML) należy do stosunkowo rzadkich nowotworów krwi. Szacuje się, że każdego roku w Polsce, podobnie jak w Europie, na AML zapadają cztery osoby na 100 tysięcy mieszkańców. Daje to zachorowalność w skali roku na poziomie około 1200−1600 osób.
Ostra białaczka szpikowa to choroba nowotworowa o podłożu genetycznym, wciąż jednak nie poznaliśmy do końca mechanizmów prowadzących do jej rozwoju.
Wiele wskazuje, że do powstania groźnych mutacji w genach, które powodują, że szpik stopniowo wypełnia się komórkami białaczkowymi, a linie krwiotwórcze produkujące poszczególne rodzaje krwinek powoli zanikają, dochodzi m.in. na skutek predyspozycji genetycznych oraz działania niekorzystnych czynników środowiskowych, takich jak ekspozycja na promieniowanie jonizujące, ale też toksyczne substancje, np. dym nikotynowy.
Wraz z wiekiem ekspozycja na niekorzystne czynniki środowiskowe wydłuża się, a jej efekty zdrowotne się kumulują, rośnie więc też ryzyko zachorowania na AML.
Wydłużyć przeżycie
AML charakteryzuje się agresywnym przebiegiem. W przypadku braku optymalnego immuleczenia oczekiwana długość życia wynosi zaledwie około dwóch miesięcy od diagnozy. Nie oznacza to jednak, że w terapii AML nie dokonał się w ostatnim czasie przełom. Leczenie i jego wyniki będą jednak uzależnione od wielu czynników.
Pacjenci w młodszym wieku oraz dobrym stanie zdrowia, czyli nieobarczeni np. chorobami współistniejącymi, są poddawani intensywnej chemioterapii, której uzupełnieniem może być allogeniczna transplantacja macierzystych komórek krwiotwórczych. Osoby starsze, zwykle o wiele bardziej zdrowotnie obciążone, z reguły nie są dobrymi kandydatami do takiego leczenia, co niestety determinuje niekorzystne rokowanie w tej grupie. W ich przypadku celem będzie nie tyle wyleczenie, ile wydłużenie przeżycia i poprawa jakości życia.
Terapie ukierunkowane genetycznie
Dziś postępowanie terapeutyczne w przypadku AML cechuje się o wiele bardziej spersonalizowanym i ukierunkowanym na cel podejściem. Grupa ryzyka genetycznego, do której chory zostanie zaliczony na podstawie badań, będzie następnie determinowała sposób jego leczenia. Ostra białaczka szpikowa jest chorobą niezwykle heterogenną. Za ten sam obraz kliniczny i cytologiczny mogą odpowiadać zupełnie różne mechanizmy genetyczne. Znamy obecnie np. kilkanaście podtypów białaczki z powtarzalnymi aberracjami genetycznymi.
Rokowanie pacjenta będzie różniło się w zależności od zdiagnozowanego podtypu. Co więcej, w wielu przypadkach diagnostyka molekularna pozwala na zastosowanie spersonalizowanej terapii, dobranej do profilu mutacji genetycznej u danego pacjenta.
Jakie leki dla dorosłych?
Schemat leczenia będzie zależał od podtypu AML, stanu zdrowia chorego oraz wachlarza dostępnych opcji terapeutycznych.
Jedną z częstszych mutacji, które genetycznie odgrywają znaczącą rolę w rozwoju i postępie ostrej białaczki szpikowej, jest FLT3. Jej wystąpienie często wiąże się z gorszym rokowaniem. Dla tej mutacji mamy obecnie trzy zarejestrowane na świecie terapie celowane, z czego dwie są dostępne w Polsce.
Mimo że w leczeniu ostrej białaczki szpikowej dokonał się ostatnio postęp, klinicyści nadal dysponują ograniczonymi możliwościami terapii chorych, którzy m.in. ze względu na wiek czy inne czynniki nie kwalifikują się do intensywnej chemioterapii czy przeszczepu szpiku kostnego.
Niezaspokojona potrzeba terapeutyczna
W maju ubiegłego roku Komisja Europejska zarejestrowała kolejny nowy lek – iwosydenib. W skojarzeniu z azacytydyną przynosi bardzo dobre efekty terapeutyczne w leczeniu dorosłych pacjentów z nowo rozpoznaną ostrą białaczką szpikową z mutacją genu IDH1. Z badań wynika, że terapia z wykorzystaniem iwosydenibu pozwala osiągnąć ponadtrzykrotne wydłużenie czasu przeżycia całkowitego pacjentów, z około siedmiu–ośmiu miesięcy do ponad dwóch lat. Z nadzieją czekamy na to, aż lek będzie dostępny w Polsce.
Całą publikację w formacie PDF mogą Państwo pobrać tutaj.
