Definicją choroby rzadkiej w Unii Europejskiej objęte są wszystkie choroby, których zapadalność to 1/2 tys. mieszkańców. W przypadku choroby ultrarzadkiej zapadalność wynosi 1/50 tys. mieszkańców. Chociaż każda z chorób rzadkich występuje rzadko, to ich ogromna liczba sprawia, że dotyczą one aż 6-8 % populacji. Na świecie żyje ok. 350 milionów ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony osób. Choroby rzadkie to najczęściej choroby przewlekłe, ciężkie, postępujące, zagrażające życiu lub upośledzające funkcjonowanie chorego i jego rodziny. Większość z chorób rzadkich ma początek w dzieciństwie (65-75%), a 80 % posiada podłoże genetyczne.
Dużym problemem dla pacjentów i lekarzy jest diagnostyka chorób rzadkich: z wielu powodów okres diagnostyki choroby rzadkiej i ultrarzadkiej jest długi i może wynosić od kilku do kilkunastu lat. W tym czasie pacjent może być narażony na niepotrzebne procedury diagnostyczne lub nawet może być leczony niewłaściwie z powodu błędnej diagnozy. Między innymi z tego powodu ważne jest diagnozowanie chorób rzadkich i ultrarzadkich już u noworodków, co pozwala na skrócenie drogi diagnostycznej oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia na wczesnym etapie, aby uniknąć potencjalnych powikłań choroby rzadkiej.
Diagnoza choroby rzadkiej już wcześniej tworzyła i nadal tworzy zagrożenie śmiercią, inwalidztwem, izolacją społeczną, które zubażają rodziny pacjentów. Jeśli do tego dodamy częste interwencje chirurgiczne, nie zawsze skuteczną walkę z towarzyszącym choremu bólem i poczucie bezsilności spowodowane brakiem dostępu do nielicznych w tej grupie chorób skutecznych metod leczenia - to mamy wystarczające powody by szczególną troską objąć cierpiące na nie osoby.
W latach 2021-2023 przeprowadzono i opublikowano audyty potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin zrzeszonych w Krajowym Forum Orphan (KFO). W 2021 r. partycypowało w badania 35 organizacji pacjenckich (73% z 48 członków KFO), w 2022 r. wzięło udział 36 organizacji pacjenckich (72% z 50 członków KFO), a w 2023 r. uzyskano odpowiedzi od 47 (80%) z 58 (100%) organizacji członkowskich. W 2023 r. tylko 15% respondentów, tj. 7 organizacji pacjenckich wskazało na traktowanie w sposób priorytetowy sytuacji osób z chorobami rzadkimi w ostatnim roku.
Natomiast pozostałe 85% organizacji pacjenckich objętych badaniem, tj. 40 organizacji jest zdania, że potrzeby osób z chorobami rzadkimi w Polsce nie są traktowane priorytetowo. Według 30% organizacji, tj. 14 organizacji pacjenckich sytuacjach osób chorych na choroby rzadkie uległa poprawnie od momentu wejścia w życie Planu dla Chorób Rzadkich. Z kolei pozostałe 33 organizacje stanowiące 68% objętych badaniem wskazało, że sytuacja ta nie uległa poprawie. Według 19% organizacji pacjenckich biorących udział w badaniu, tj. 9 organizacji pacjenckich, nastąpiła poprawa sytuacji osób chorych na choroby rzadkie po wejściu w życie Funduszu Medycznego.
Natomiast w ocenie pozostałych 80% biorących udział w badaniu, tj. 38 organizacji pacjenckich sytuacja osób chorych na choroby rzadkie nie poprawiła się. 96% organizacji pacjenckich wskazało na potrzebę wprowadzenia usprawnień i optymalizacji modelu opieki nad chorymi na choroby rzadkie w Polsce, a szczególnie wprowadzenie opieki koordynowanej i kompleksowej. 90% organizacji pacjenckich zwraca uwagę na potrzebę zmian organizacyjnych, w zakresie utworzenia ośrodków eksperckich, rejestrów pacjentów z chorobami rzadkimi czy Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką. Postulowane jest wsparcie psychologiczne osób chorych i ich rodzin, wprowadzenie asystenta pacjenta i opieki wytchnieniowej.
Istotne jest edukowanie lekarzy POZ w zakresie wczesnego rozpoznawania chorób rzadkich. 87% organizacji pacjenckich wskazało na konieczność poprawy dostępu do diagnostyki, w tym w szczególności dostępu do badań genetycznych, ale również monitorowania postępu choroby, przeprowadzania cyklicznych badań diagnostycznych. 77% organizacji pacjenckich wskazało na potrzeby w zakresie poprawy dostępu refundacyjnego do technologii lekowych. Organizacje pacjenckie wskazały na konieczność dostępu pacjentów z chorobami rzadkimi do 70 produktów leczniczych dla 49 wskazań klinicznych. 60% organizacji pacjenckich wskazało na potrzeby w zakresie poprawy dostępu refundacyjnego do wyrobów medycznych.1
Wnioski z realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023 pozwoliły zaproponować zmiany, które przyniosą korzyści pacjentom. Projekt nowego Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 zakładał zmiany organizacyjne i inwestycje w sześciu obszarach.
1. Powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) oraz wprowadzenie nowych lepiej sfinansowanych produktów rozliczeniowych dla Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OCER).
2. Wprowadzenie nowych badań diagnostycznych wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu chorobach rzadkich.
3. Dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich.
4. Polski Rejestr Chorób Rzadkich.
5. Karta Pacjenta z chorobą rzadką.
6. Rozwój Platformy Informacyjna Choroby Rzadkie - informacja dla pacjentów i lekarzy.2
W dniu 13 sierpnia 2024 r. Rada Ministrów przyjęła uchwałę w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla chorób Rzadkich na lata 2024‒2025, przedłożoną przez Minister Zdrowia. Rząd poprawia sytuację pacjentów, którzy cierpią na choroby rzadkie oraz ich rodzin. Dzięki nowym rozwiązaniom powstanie model opieki zdrowotnej, który umożliwi w tym zakresie kompleksową i skoordynowaną opiekę. Zwiększy się także dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które wykorzystywane są w chorobach rzadkich. W latach 2024-2025 rząd chce wydać na ten cel prawie 100 mln zł.
W kolejnych województwach powstaną Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, których zadaniem będzie realizacja świadczeń opieki zdrowotnej ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów z chorobami rzadkimi. Rada do Spraw Chorób Rzadkich opracuje warunki powstawania nowych ośrodków. Doposażone zostaną laboratoria i poprawiony zostanie dostęp do badań diagnostycznych, które są wykorzystywane w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich. Do 31 grudnia 2024 r. przeprowadzone zostaną analizy dotyczące uzupełnienia wykazu świadczeń gwarantowanych oraz określenia sposobu finansowania badań genetycznych. Analizowany będzie również sposób finansowania wysokospecjalistycznych niegenetycznych badań laboratoryjnych, które są wykorzystywane w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich. Na tej podstawie do 31 marca 2025 r. zostaną uzupełnione świadczenia gwarantowane w tym zakresie.
Wprowadzona zostanie kontrola jakości laboratoriów wykonujących wielkoskalowe badania genomowe, które stosowane są w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich. Poprawiony będzie dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich. Poprawi się także infrastruktura podmiotów leczniczych. Minister Zdrowia aktualizuje co kwartał listę leków refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Dotyczy to także nowych leków na choroby rzadkie. Gromadzone będą dane zasilające Polski Rejestr Chorób Rzadkich, powstanie także Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką – składowe systemu, niezbędne do monitorowania procesów związanych z opieką medyczną. Rozwiązanie to podniesie także bezpieczeństwo pacjentów z chorobą rzadką. W celu podnoszenia świadomości o chorobach rzadkich przeprowadzona zostanie ogólnopolska kampania społeczna.3
Należy podkreślić, że w ostatnich paru latach znacząco poprawił się dostęp refundacyjny do skutecznego leczenia. Według danych Ministra Zdrowia w 2021 r. refundacją objęto 68 nowych cząsteczko-wskazań, w tym 29 w chorobach rzadkich, w 2022 r. refundacją objęto 115 nowych cząsteczko-wskazań, w tym 37 w chorobach rzadkich, w 2023 r. zrefundowano 43 nowych cząsteczko-wskazań z zakresu chorób rzadkich na 145 nowych cząsteczko-wskazań ogółem. Do lipca 2024 r. zrefundowano 23 nowych cząsteczko-wskazań z zakresu chorób rzadkich na 83 nowych cząsteczko-wskazań ogółem. Należy sukcesywnie refundować nowe terapie w chorobach rzadkich oraz poszerzać wskazania refundacyjne już refundowanych terapii o nowe populacje lub nowe wskazania kliniczne.
Poniżej przedstawiono wybrane choroby rzadkie oraz propozycje rozwiązań systemowych w zakresie optymalizacji opieki medycznej nad chorymi.
Podania domowe pegcetakoplanu pacjentom z nocną napadową hemoglobinurią (PNH)
Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) jest chorobą rzadką, szacuje się, że zapada na nią rocznie 1-2 osoby na 1 mln populacji.4 PNH jest nabytym zaburzeniem krwiotwórczej komórki macierzystej i dotyczy wszystkich linii komórkowych. W przebiegu choroby występuje nasilona hemoliza wywołująca niedokrwistość, nadmierna aktywacja krzepnięcia prowadząca do zakrzepicy i niewydolności szpiku. Przewlekłe objawy choroby mogą towarzyszyć pacjentowi przez wiele lat, a manifestacja w postaci incydentu zatorowego niemal zawsze jest nagła. Żylna choroba zatorowo-zakrzepowa i związane z nią incydenty zakrzepowe u połowy nieleczonych chorych prowadzą do zgonu.5
Aktualnie w Polsce dostępne jest leczenie w pierwszej linii lekami: ekulizumab i rawalizumab w ramach programu lekowego. Są to przeciwciała monoklonalne, które wiążą składową C5 dopełniacza i hamują jego szkodliwe oddziaływanie na krwinki. Zastosowanie tych preparatów zasadniczo zmieniło życie pacjentów. Dzięki zmniejszeniu hemolizy niedokrwistość jest mniej nasilona i chory nie musi być uzależniony od transfuzji koncentratu krwinek czerwonych.6 Kolejnym przełomem w leczeniu PNH jest pegcetakoplan, zarejestrowany u dorosłych pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią, u których wystąpiła anemia hemolityczna. Cząsteczka ta, charakteryzując się innowacyjnym mechanizmem, działa antagonizująco na składową C3 dopełniacza wywierając silne działanie hamujące kaskadę dopełniacza na wczesnych etapach. Pegcetakoplan od września 2023 może być stosowany w Polsce jako druga linia w programie lekowym u dorosłych pacjentów z napadową nocną hemoglobinurią, u których wystąpiła niedokrwistość po leczeniu inhibitorem C5 przez co najmniej 3 miesiące.
Zmiana terapii z ekulizumabu/rawalizumabu na pegcetakoplan może pozwolić pacjentom na uzyskanie prawidłowych wartości hemoglobiny, co skutecznie zmniejsza odczucie zmęczenia, zwiększa komfort życia chorych i finalnie poprawia rokowanie. Dodatkowo zgodnie z charakterystyką produktu leczniczego pegcetakoplan może być samodzielnie podawany podskórnie w warunkach domowych, po odpowiednim przeszkoleniu pacjenta/opiekuna.7 Dlatego też Polsce wciąż oczekiwaną, zarówno przez pacjentów jak i lekarzy prowadzących, zmianą w programie lekowym jest umożliwienie podawania leku pegcetacoplan przez pacjentów w domu w ramach programu lekowego. Dotychczasowe zapisy przewidują podawanie leku w warunkach szpitalnych przez 3 miesiące, co stanowi ogromne wyzwanie logistyczne dla każdego pacjenta (dawkowanie 2x, a w szczególnych przypadkach 3x w tygodniu), zwłaszcza dla tych mieszkających poza miejscem realizacji świadczeń.
Doświadczenia z innych krajów, jak i pierwszych pacjentów w Polsce, wskazują na zasadność umożliwienia leczenia domowego bez ograniczeń. Oczywiście zgoda na leczenie domowe musi być zawsze podjęta przez lekarza prowadzącego, a pacjenci wymagający wsparcia i instruktażu przez dłuższy czas powinni mieć nadal możliwość podania leku w warunkach szpitalnych. W dobie personalizacji medycyny i palącej potrzeby
odwrócenia piramidy świadczeń, domowe podawanie leku zgodnie z jego CHPL, stanowi wartość dodaną zarówno dla pacjenta i systemu ochrony zdrowia. Mija rok od czasu wprowadzenia zmian w programie leczenia PNH, a doświadczenia klinicystów i pacjentów implikują zmiany podawania pegcetakoplanu na podawanie podskórne w warunkach domowych.
Epkorytamab w terapii chłoniaka rozlanego z dużych komórek B (DLBCL)
DLBCL, czyli chłoniaki rozlane z dużych komórek B są jednymi z najczęstszych i najbardziej agresywnych chłoniaków nieziarniczych [NCCN 2024]. Chorzy na agresywne chłoniaki B-komórkowe, w tym DLBCL bez leczenia przeżywają od kilku do kilkunastu miesięcy DLBCL stanowi najczęstszy podtyp NHL (z ang. Non-Hodgkin’s lymphoma, chłoniaki nieziarnicze) i obejmuje około 30-33% wszystkich przypadków chłoniaków nieziarniczych [Singh 2018, Al-Hamadani 2015]. U większości pacjentów z chłoniakiem rozlanym z dużych komórek B standardowe leczenie umożliwia trwałe wyeliminowanie choroby, ale u ok. 30 proc. nie przynosi ono efektu bądź po pewnym czasie dochodzi do nawrotu. U znacznego odsetka chorych na DLBCL następuje nawrót choroby po terapii 2. linii, przy czym około 30% chorych otrzymuje leczenie 3. linii [Kanas 2022]. Rokowanie w takim przypadku szybko się pogarsza, a mediana przeżycia całkowitego jest na ogół krótsza niż 12 miesięcy [Crump 2017, Epperla 2019, Ayers 2020, lp 2022]. Nie istnieje jasno zdefiniowany standard opieki w leczeniu chorych nawracających po 2. linii leczenia. Opcje leczenia obejmują m.in. terapię CAR-T, CIT, terapie celowane oraz leki dostępne w ramach badań klinicznych [NCCN 2024]. Większość dostępnych opcji terapii 3. Linii wymaga infuzji dożylnej charakteryzującej się długim czasem podawania leku, co może stanowić znacznie obciążenie dla chorych [ChPL Polivy 2020, ChPL Minjuvi 2021, ACD 2021]. Istnieje niezaspokojona potrzeba skutecznego, bezpiecznego i dostępnego od ręki leczenia dla tych pacjentów.
Nowe standardy opieki nad pacjentami z DLBCL. Przeciwciała bispecyficzne to nowa klasa leków. Stanowią one nową opcję leczenia dla pacjentów z nawrotowym opornym na leczenie chłoniakiem rozlanym z dużych komórek B. To nowoczesna forma immunoterapii, tj. metody leczenia z wykorzystaniem własnego układu odpornościowego do walki z nowotworem. W procesie refundacyjnym znajdują się epkorytamab i glofitamab do stosowania w terapii przeciwciałami bispecyficznymi. Obecnie pacjenci po nawrocie z 2. linii, nie mają dostępu do nowoczesnych i skutecznych terapii. Chociaż terapie CAR-T są zarejestrowane i refundowane w Polsce do stosowania w leczeniu 3. linii, tylko część chorych kwalifikuje się do tego typu terapii. Nie bez znaczenia pozostaje również długi czas oczekiwania na leczenie, co w wielu przypadkach skutkuje wystąpieniem progresji
choroby. Istnieje niezaspokojona potrzeba skutecznego, bezpiecznego i dostępnego od ręki leczenia dla tych pacjentów w postaci refundacji terapii przeciwciałami bispecyficznymi. Zaletą przeciwciał bispecyficznych jest:
• Dostępność „od ręki” - produkcja przeciwciał nie wymaga procesu technologicznego związanego z pobraniem i modyfikacją limfocytów pacjenta, dlatego te terapie są dostępne od
razu (w przeciwieństwie do terapii CAR-T na którą trzeba czekać od 4 do 6 tyg.).
• Możliwość podania w warunkach dziennego ośrodka leczenia, co odciąża szpitale i generuje znacznie mniejsze koszty od terapii CAR-T.
• Terapia przy użyciu epkorytamabu to terapia podskórna - mniej obciążająca dla pacjenta forma podania leku. Jak wykazują badania, ten sposób podania leku jest preferowany zarówno przez klinicystów, jak i przez pacjentów.
Mimo pozytywnej rekomendacji Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji dot. objęcia refundacją zarówno epkorytamabu, jak i glofitamabu (rekomendacja nr 40/2024 z dnia 29 kwietnia 2024 r. oraz rekomendacja nr 42/2024 z dnia 30 kwietnia 2024 r.), Komisja Ekonomiczna 28 lipca 2024 r. wydała negatywną uchwałę w tej sprawie. Oddala to perspektywę dostępu polskich pacjentów do tych terapii. Na niezaspokojoną potrzebę medyczną w leczeniu chłoniaka DLBCL szeroko wskazuje środowisko medyczne, zarówno podczas konferencji, debat, jak i w licznych doniesieniach prasowych. Potrzeba dostępu do przeciwciał bispecyficznych jest wymieniana przez Konsultant Krajową, prof. Ewę Lech-Marańdę, jako aktualnie drugi priorytet refundacyjny w obszarze hematologii. Potwierdziło to również stanowisko Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.
Podsumowanie: Chłoniak rozlany z dużych komórek B (DLBCL) to jeden z najczęstszych i najbardziej agresywnych chłoniaków nieziarniczych. Bez włączenia odpowiedniego leczenia, choroba może doprowadzić do zgonu pacjenta nawet w ciągu kilku miesięcy. Krajobraz leczenia tego nowotworu znacząco zmienił się w ciągu ostatnich lat, a pacjenci sukcesywnie uzyskiwali dostęp do kolejnych terapii. Sytuacja wygląda gorzej w przypadku nawrotu choroby - tu istnieje niezaspokojona potrzeba skutecznego, bezpiecznego i dostępnego od ręki leczenia dla pacjentów po dwóch liniach leczenia.
Przeciwciała bispecyficzne stanowią nową opcję leczenia dla pacjentów z zaawansowaną postacią chłoniaka rozlanego z dużych komórek B. W procesie refundacyjnym są dwie cząsteczki: epkorytamab i glofitamab do terapii przeciwciałami bispecyficznymi. Mimo pozytywnej rekomendacji Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji dot. objęcia refundacją obu cząsteczek, Komisja Ekonomiczna 28 lipca 2024 r. wydała negatywną uchwałę w tej sprawie.
Lonkastuksymab tezyryny w terapii chłoniaka rozlanego z dużych komórek B (DLBCL)
Chłoniak rozlany z dużych komórek B (DLBCL) to najczęściej występujący nowotwór układu chłonnego. Jest to agresywny nowotwór, o dużej dynamice proliferacji komórek nowotworowych, który może prowadzić do śmierci pacjenta nawet w ciągu kilku miesięcy. W Polsce odnotowuje się ok. 1,5 tys. zachorowań rocznie na chłoniaka rozlanego z dużych komórek B. Największe szanse na pokonanie choroby mają pacjenci, u których korzystne wyniki przynosi terapia pierwszej linii (około 60% pacjentów odpowiada na leczenie 1 linii). Niestety około 40% pacjentów doświadcza braku odpowiedzi na leczenie lub nawrotu choroby. Z kolei połowa pacjentów leczonych w drugiej linii, progresuje i wymaga leczenia w linii trzeciej.8 Chorzy z DLBCL leczeni w 3L+ mają złe rokowanie, potrzebują innowacyjnych metod leczenia i stanowią dziś grupę pacjentów będących dużym wyzwaniem dla lekarzy specjalistów.9 Mediana przeżycia u chorych na R/R DLBCL leczonych w 3L nie przekracza 12miesięcy.
Większość obecnie dostępnych terapii dla chorych w 3 i kolejnych liniach ma swoje ograniczenia i wydają się mało optymalna ze względu na skuteczność, profil toksyczności, a także sposób podawania, który nierzadko bywa wielogodzinną infuzją dożylną w warunkach szpitalnych. Ponadto, pomimo dostępności w programie lekowym terapii CAR-T, należy mieć na uwadze, iż nie wszyscy pacjenci się do niej kwalifikują (pacjenci starsi, z wieloma chorobami współistniejącymi), nie wszystkim stan zdrowia umożliwia oczekiwanie na przygotowanie terapii, co więcej tylko wybrane ośrodki mają certyfikację do podania terapii CAR-T. Chorzy z nawrotem po terapii CAR-T lub z jakichś powodów nie kwalifikujący się do tej terapii, to obecnie chorzy najbardziej potrzebujący nowych rozwiązań terapeutycznych. A zatem, dalsze leczenie pacjentów z opornym/nawrotowym DLBCL, szczególnie w 3 i kolejnych liniach terapii stanowi wciąż niezaspokojoną potrzebę medyczną.
Loncastuksymab tezyryny to nowoczesny lek o nowym sposobie działania (koniugat przeciwiciała z lekiem cytotoksycznym), stosowany w monoterapii, w wygodnym wlewie dożylnym, trwającym 30 minut raz na 21 dni. Lek ma bardzo dobry profil bezpieczeństwa i może być skutecznie stosowany u osób w gorszym stanie sprawności ECOG 0-2 (np. chorzy starsi, z chorobami współistniejącymi, z wyższym indeksem chorób współistniejących wg Charlsona - CCI), co może ograniczać u takich chorych stosowanie innych terapii na tym etapie leczenia.10 Lonkastuksymab tezyryny jest skuteczny u chorych leczonych wcześniej co najmniej 2 liniami leczenia, osiągając ORR na poziomie 48%, z szybkim czasem uzyskania odpowiedzi (mediana 1,3 miesiąca) i bardzo dobrym profilem toksyczności.
Lonkastuksymab tezyryny stanowi terapię, którą można zastosować po każdej innej terapii DLBCL jak i przed każdą inną terapią DLBCL.11 Jest to szczególnie ważne w przypadku chorych, u których wystąpi nawrót lub oporność na leczenie CAR-T.12 W zakresie terapii chłoniaków DLBCL występują niezaspokojone potrzeby medyczne w 3 i kolejnych liniach terapii DLBCL, a lonkastuksymab tezyryny jest ważnym lekiem z punktu widzenia klinicystów.
Apel o włączenie tematyki chorób rzadkich do programu polskiej prezydencji w Radzie Unii Europejskiej w 2025 roku
Warszawa, 10.02.2024
Pani Izabela Leszczyna, Minister Zdrowia
Szanowna Pani Minister,
My, niżej podpisani przedstawiciele organizacji pacjenckich, reprezentanci środowiska medycznego i naukowego, konsultanci krajowi w dziedzinach medycyny związanych z chorobami rzadkimi wnosimy o włączenie tematyki chorób rzadkich do programu polskiej prezydencji w Unii Europejskiej w 2025 roku. Przesłanki naszego wniosku są następujące:
1. Europejska transgraniczna wymiana wiedzy i doświadczeń klinicznych pomiędzy placówkami leczniczymi od dawna przynosi bezpośrednie korzyści chorym na choroby rzadkie. Naszym zdaniem europejska wymiana wiedzy i doświadczeń w zakresie rozwiązań systemowych, dotyczących chorób rzadkich mogłaby przynieść równie wiele korzyści chorym, przyczyniając się do optymalizacji polskiego systemu opieki zdrowotnej. Szczególnie cenna byłaby wymiana doświadczeń wynikających z wdrażania narodowych strategii/planów postępowania w obszarze chorób rzadkich.
Polska jako jeden z dwóch ostatnich krajów Unii Europejskich przyjęła swój „Plan dla Chorób Rzadkich” dopiero w sierpniu 2021 r., po upływie 12 lat od rekomendacji Rady Europejskiej, zobowiązującej wszystkie kraje Unii Europejskiej do tworzenia krajowych strategii postępowania w dziedzinie chorób rzadkich. W tym samym czasie np. Francja realizowała swój trzeci „Plan National Maladies Rare” i rozpoczynała pracę nad jego czwartą odsłoną. Aktualizacja i wdrożenie „Planu dla Chorób Rzadkich” są dopiero przed nami, a włączenie problematyki chorób rzadkich do programu polskiej prezydencji stworzyłoby unikalną szansę na skorzystanie z zasobu doświadczeń wielu krajów, które etap wdrażania swoich „Planów” i „Strategii” mają za sobą, dysponują wnioskami i analitycznymi opracowaniami na ten temat.
2. Choroby rzadkie stanowią od przeszło 20 lat jeden z priorytetów zdrowotnych w polityce Unii Europejskiej. Jego efektem jest szereg rozwiązań i projektów, których celem jest wyrównanie szans chorych na choroby rzadkie w opiece zdrowotnej, skuteczności terapii i perspektywach życiowych. Ostatnie 4 lata przyniosły intensyfikację działań w tym zakresie28, a choroby rzadkie stały się elementem programowym wszystkich prezydencji UE od początku 2022. Począwszy od prezydencji Francji w I-ej połowie 2022 r., stałym elementem narracji europejskich środowisk związanych z chorobami rzadkimi jest konieczność opracowania „Europejskiego Planu Działania w Chorobach Rzadkich (Europe`s Action Plan on Rare Diseases)”.
Struktura takiego Planu została zaproponowana w czasie prezydencji Czech, a idea Planu poparta w specjalnym liście do szefowej Komisji Europejskiej przez 43 europarlamentarzystów, w tym przez Ewę Kopacz i Adama Jarubasa. Celem Europe`s Action Plan on Rare Diseases jest połączenie istniejących strategii i działań UE w kompleksowe ramy i wprowadzenie mierzalnych celów, wspólnych dla wszystkich krajów UE. W naszej opinii jest bardzo istotne, aby Polska wzięła aktywny udział w kształtowaniu podstaw Europejskiego Planu Działania w Chorobach Rzadkich, na co polska prezydencja w UE stwarza realną szansę.
3. Włączenie tematyki chorób rzadkich do polskiej prezydencji w Unii Europejskiej stworzyłoby także szansę na zaprezentowanie naszego niekwestionowanego, unikalnego dorobku, który dotyczy programu badań przesiewowych noworodków. Polska jest jednym z dwóch europejskich liderów w realizacji programu takich badań. Ekspercka wiedza dotycząca organizacji i prowadzenia programu badań przesiewowych noworodków, diagnozującego ponad 30 chorób rzadkich byłaby z pewnością cennym polskim atutem w wymianie doświadczeń z innymi krajami UE.
Pozwolimy sobie wyrazić nadzieję, że nasz wniosek zostanie przyjęty z przychylnością i choroby rzadkie doczekają się takiej pozycji w polskim systemie ochrony zdrowia, na jaką zasługują. Aby tak się stało, konieczne jest skorzystanie z międzynarodowych doświadczeń i przyspieszenie działań krajowych. Stawiamy się do dyspozycji Pani Minister i deklarujemy gotowość prac nad programem polskiej prezydencji w zakresie chorób rzadkich.
Z wyrazami głębokiego szacunku
Stanisław Maćkowiak, Prezes Krajowego Forum ORPHAN oraz Anna Apel, Fundacja Na Ratunek Dzieciom Z Choroba Nowotworową
Prof. dr hab. Krystyna Chrzanowska, Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu "Pomnik -Centrum Zdrowia Dziecka", Krajowy Koordynator projektu ORPHANET
Prof. dr hab. Olga Haus, Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, członek Rady ds. Chorób Rzadkich
Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych, z-ca Przewodniczącego Rady ds. Chorób Rzadkich
Prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, Konsultant Krajowy ds. Genetyki Klinicznej, Przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich
Katarzyna Lisowska, Stowarzyszenie Hematologiczni i Fundacja Per Humanus
Dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, członek Rady ds. Chorób Rzadkich
Przemysław Marszałek, Mukokoalicja i Fundacja Matio
Prof. dr hab. Wojciech Młynarski, kierownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, członek Rady ds. Chorób Rzadkich
Anna Moskal, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabrye'go Barbara Niepsuj, Fundacja Samarytanin
Prof. dr hab. Piotr Pruszczyk, prorektor ds. Nauki i Transferu Technologii WUM; Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych
Aleksandra Rudnicka, Stowarzyszenie SANITAS
Prof. dr hab. Piotr Socha, kierownik Oddziału Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii w Centrum Zdrowia Dziecka, członek Rady ds. Chorób Rzadkich
Prof. dr hab. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii , członek Rady ds. Chorób Rzadkich
Prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Katedry i Kliniki Diabetologii i Endokrynologii Wieku Rozwojowego UMW Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich
Magda Zmysłowska, edukacyjna platforma ekspercka Choroby Rzadkie Optymalnie
Prof. dr hab. Zbigniew Żuber, Kierownik II Oddziału Klinicznego Dzieci Starszych Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu
Prof. dr hab. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy IMID i Zakładu Mukowiscydozy IMID, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy
Zapraszamy do śledzenia transmisji online.
---
1 http://rzadkiechoroby.org/audyt/audyt-2023/.
2 https://www.gov.pl/web/zdrowie/plan-dla-chorob-rzadkich--projekt-w-konsultacjach.
3 https://www.gov.pl/web/premier/uchwala-w-sprawie-przyjecia-dokumentu-plan-dla-chorob-rzadkich-na-lata-20242025.
4 Puls Medycyny: https://pulsmedycyny.pl/chorzy-na-nocna-napadowa-hemoglobinurie-maja-szczescie-sa-dla-nich-leki-1110672.
5 Bessler M, Hiken J. The pathophysiology of disease in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2008:104-10.
6 Program Lekowy Leczenia Chorych z Nocną Napadową Hemoglobinurią (PNH) B.96.
7 Charakterystyka Produktu Leczniczego Aspaveli.
8 Sehn L, Salles G N Engl J Med 2021;384:842-58.
9 https://www.zwrotnikraka.pl/chloniak-rozlany-z-duzych-komorek-b/
10 EPAR Zynlonta 2023.
11 Charakterystyka Produktu Leczniczego Zynlonta.
12 Caimi PF i wsp. Lancet Oncol 2021; 22: 790–800.
