Pytania i odpowiedzi
Mastocytoza jest rzadkim nowotworem układu krwiotwórczego. Wiedzę o niej zamknęliśmy w serii pytań i odpowiedzi. Dowiedzmy się więcej o tej chorobie.
Skąd wzięła się nazwa “mastocytoza”?
Od mechanizmu powstawania choroby. Komórki układu odpornościowego, zwane tucznymi, namnażają się w sposób niekontrolowany, przyczyniając się do zaburzenia w funkcjonowaniu organizmu. Inna nazwa komórek tucznych to mastocyty – stąd właśnie pochodzi nazwa “mastocytoza”.
Jaka jest rola mastocytów w organizmie?
Mastocyty są rodzajem białych krwinek. Występują w całym organizmie. W obliczu zakażenia mają za zadanie „wzbudzić” stan zapalny (jest on potrzebny do obrony, np. przed bakteriami czy pasożytami). Wydzielają substancję zwaną histaminą.
Czy mastocytoza występuje często w populacji ludzkiej?
Nie. To rzadka choroba. Według oficjalnych statystyk występuje u 5-10 osób na milion, lecz niepotwierdzonych przypadków zapewne jest więcej (mastocytozę łatwo pomylić z alergią).
Co powoduje mastocytozę?
Odpowiedzialnymi za powstawanie choroby są zmiany genetyczne, powodujące niekontrolowany wzrost komórek tucznych i ich gromadzenie się w tkankach. Nie jest to jednak choroba dziedziczna – zgodnie z obecną wiedzą można stwierdzić, że rodzice nie przekazują mastocytozy swoim dzieciom.
Czy mastocytoza może mieć różny przebieg?
Tak. Może przebiegać łagodnie, umiarkowanie, gwałtownie. Wyróżniamy także dwa podstawowe rodzaje tej choroby, w zależności od zajętych przez nią części ciała:
- mastocytoza skórna – gdy schorzenie obejmuje tylko komórki skóry;
- mastocytoza układowa – gdy schorzenie zajmuje także inne narządy, np. żołądek, szpik kostny czy wątrobę.
Jakie objawy są charakterystyczne dla mastocytozy?
- Najbardziej charakterystycznym objawem mastocytozy są zmiany skórne – czerwone lub brunatne plamki i plamy, które kształtem przypominają umaszczenie żyrafy (dlatego to afrykańskie zwierzę stało się symbolem mastocytozy). Zmiany skórne mogą być swędzące;
- Dolegliwości żołądkowe, zgaga (z powodu nadmiernej ilości kwasu żołądkowego);
- Wzdęcia, biegunka;
- Powiększenie narządów wewnętrznych (np. śledziony, wątroby);
- Osteoporoza, pogorszenie stanu kości;
- Obrzęk węzłów chłonnych;
- Cytopenia (niedobór komórek krwi);
- Wstrząs anafilaktyczny.
Czy na tę chorobę zapadają tylko dorośli?
Nie tylko. Dzieci także chorują na mastocytozę. Zdarza się, że w okresie dojrzewania choroba samoistnie się cofa!
Czy mastocytozę da się wyleczyć?
Całkowite wyleczenie mastocytozy jest bardzo trudne. U pacjentów stosuje się przede wszystkim leczenie objawowe, m.in. przeciwhistaminowe. W cięższych przypadkach można zastosować chemioterapię. Decyzja lekarza zależy od wielu czynników, m.in. stanu zdrowia pacjenta, typu mastocytozy i jej zaawansowania, wieku chorego itp. Istotne jest także unikanie kontaktu z alergenami, zaostrza on bowiem objawy mastocytozy (alergenami mogą być np. niektóre leki, jad owadów czy nabiał – różnie u różnych osób).
Co z pozostałymi chorobami komórek tucznych?
Mastocytoza była pierwszą odkrytą chorobą dotyczącą mastocytów. Innymi schorzeniami dotyczącymi mastocytów są: mięsak mastocytarny (miejscowy guz zbudowany z nieprawidłowych mastocytów) czy dziedziczna alfa-tryptazemia (choroba genetyczna, w której podstawowy poziom enzymu tryptazy jest wyższy niż powinien, przez co pacjent łatwo “wpada” w stan anafilaksji).
Mylona z alergią
Mastocytoza bywa mylona z alergią, przez co wielu chorych wciąż nie otrzymało odpowiedniego rozpoznania.
Główną rolą komórek tucznych (mastocytów) jest wywołanie lokalnego stanu zapalnego, aby organizm mógł zwalczyć infekcję. W alergii “niebezpieczeństwo” jest nieprawidłowo odczytywane przez organizm, reaguje on zbyt mocno na to, co nie jest zagrożeniem. Mastocyty wydzielają m.in. histaminę, czyli substancję biorącą udział w powstawaniu stanu zapalnego. Nadmierny rozrost mastocytów przyczynia się do aktywacji ponadprzeciętnie silnych stanów zapalnych, prowadzących do powstawania objawów mastocytozy.
Przypominają one silną reakcję alergiczną organizmu. Objawy skórne to właściwie ostra pokrzywka alergiczna. Może dojść do wstrząsu anafilaktycznego, który jest zagrażającą życiu manifestacją uczulenia.
Jak znaleźć odpowiedź na pytanie – czy to silna alergia, czy może coś więcej? Jeśli bardzo silne dolegliwości wymienione wyżej utrudniają życie, a rozległe testy alergiczne niczego nie wykazały, warto pomyśleć o badaniach w kierunku mastocytozy i chorób komórek tucznych.
Do badań, które wskazują, czy to może być mastocytoza należą:
- morfologia krwi obwodowej,
- oznaczenie stężenia tryptazy (enzymu uwalnianego przez mastocyty),
- testy genetyczne,
- biopsja szpiku,
- USG jamy brzusznej.
Przede wszystkim warto sięgnąć po poradę specjalisty hematologa, który pokieruje nasze kroki w odpowiednim kierunku.
Międzynarodowy Dzień Mastocytozy i Chorób Komórek Tucznych
W 2024 roku organizatorzy nadali swojemu wydarzeniu hasło “Together in awareness, together in hope”, co można przetłumaczyć jako “Razem w świadomości, razem w nadziei”. Na coroczną akcję składają się działania zarówno w przestrzeni “na żywo”, jak i w internecie.
Jak piszą inicjatorzy obchodów: „Zjednoczmy się, ponieważ razem możemy osiągnąć wsparcie medyczne i świadomość społeczną, której wszyscy potrzebujemy. (...) Nasz dzień świadomości nie nadaje priorytetu żadnemu pojedynczemu schorzeniu, ale podkreśla całe spektrum chorób komórek tucznych. (...) Dzień ten gwarantuje, że wszystkie osoby dotknięte chorobami komórek tucznych otrzymają uznanie i wsparcie, na które zasługują, wspierając wspólny wysiłek na rzecz podnoszenia świadomości i wprowadzania znaczących zmian”.
W medycynie – im większa świadomość, tym szybsze wykrywanie nieprawidłowości i ich klasyfikowanie. Stąd zaś szybsza droga do podjęcia działań w celu wyleczenia lub złagodzenia objawów choroby. Tak jest również w przypadku mastocytozy.
Na podstawie:
- https://mastocytosis-mcas.org/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mastocytosis/#disease-overview-main
- https://hematoonkologia.pl/informacje-o-chorobach/mastocytoza
- http://www.mastocytoza.pl/
- https://www.glospacjenta.pl/wydarzenia/452,mastocytoza-przy-diagnozie-kluczowa-jest-znajomosc-objawow