Czym jest mastocytoza?
Mastocytoza jest chorobą przewlekłą, a jej leczenie jest zazwyczaj ukierunkowane na kontrolowanie objawów. Podstawowym mechanizmem mastocytozy jest nadmierne gromadzenie się oraz aktywność mastocytów w różnych narządach i tkankach organizmu.
Istnieją dwa główne typy mastocytozy:
-
Mastocytoza skórna - forma mastocytozy, w której nadmiar mastocytów gromadzi się w skórze. Może występować w postaci plam lub grudek na skórze i objawiać się świądem, zaczerwienieniem i obrzękiem.
-
Mastocytoza układowa - ta forma ma bardziej zaawansowane objawy i może wpływać na narządy wewnętrzne, takie jak układ pokarmowy, układ oddechowy i układ krążenia. Do jej najczęstszych objawów należą m.in. biegunka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle brzucha, anafilaksja.
Jak przebiega diagnoza mastocytozy?
Diagnoza mastocytozy jest procesem złożonym, który wymaga współpracy między pacjentem a lekarzem specjalistą, często alergologiem-immunologiem lub hematologiem. By doszło do diagnozy mastocytozy, lekarz rozpocznie od przeprowadzenia wywiadu medycznego - jako że chorobę tę można odziedziczyć, istotne jest udzielenie informacji na temat schorzeń występujących w rodzinie. Wśród zalecanych badań mogą pojawić się:
-
badanie fizyczne - które może pomóc w identyfikacji charakterystycznych zmian skórnych lub innych objawów,
-
badania laboratoryjne, w tym morfologia krwi (w mastocytozie występuje zwiększona liczba mastocytów we krwi obwodowej), poziom trypazy (potwierdzające obecność mastocytów w organizmie), badania biochemiczne (ocena ogólnego stanu zdrowia pacjenta),
-
biopsja skóry - próbka skóry zostaje poddana badaniu histopatologicznemu w celu potwierdzenia obecności nadmiaru mastocytów w tkance skóry,
-
biopsja kości - w celu wykazania obecności mastocytów w szpiku kostnym,
-
badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny - by ocenić, czy w narządach wewnętrznych zaszły zmiany spowodowane mastocytozą,
-
badania dodatkowe, np. badania genetyczne, w celu zidentyfikowania mutacji związanych z mastocytozą.
Jakie są objawy mastocytozy?
Objawy mastocytozy są zróżnicowane, zależą od rodzaju choroby oraz stopnia jej zaawansowania. Do najczęstszych symptomów należą:
-
objawy skórne - przy mastocytozie skórnej:
-
świąd,
-
plamy lub grudki na skórze,
-
zmiany barwnikowe - skóra wokół plam lub grudek może być ciemniejsza lub czerwona. Ze względu na ten objaw symbolem mastocytozy stała się żyrafa;
-
-
objawy ogólnoustrojowe - przy mastocytozie układowej:
-
ból brzucha, nudności, biegunka, dyspepsja (niestrawność),
-
wymioty,
-
zawroty głowy, zaburzenia myślenia,
-
zmiany w układzie sercowo-naczyniowym - tachykardia i niskie ciśnienie krwi (hipotonia),
-
wysokie tętno,
-
powstawanie zakrzepów krwi, udar,
-
problemy z układem oddechowym - m.in. duszności, kaszel,
-
bóle kostne, osteoporoza,
-
anafilaksja,
-
rozdrażnienie i złość,
-
depresja i lęk.
-
Warto pamiętać, że objawy mastocytozy mogą się różnić, a nasilenie choroby może się zmieniać. Jako że mastocytoza jest chorobą przewlekłą, pacjenci mogą doświadczać okresów wzmożenia objawów oraz okresów ich remisji.
Na czym polega profilaktyka mastocytozy?
Jako że mastocytoza jest chorobą genetyczną, niezwiązaną z czynnikami środowiskowymi lub zachowaniami, które można by kontrolować w celu profilaktyki, nie istnieją znane sposoby, by całkowicie uniknąć jej wystąpienia. Wymienić można jednak pewne działania, które pomogą w zarządzaniu mastocytozą i minimalizacji jej objawów. Należą do nich:
-
konsultacje i kontrole lekarskie w celu przeprowadzenia badań diagnostycznych i ustalenia planu zarządzania chorobą,
-
regularne leczenie, zgodne z zaleceniami lekarza specjalisty, które może obejmować stosowanie leków przeciwhistaminowych, stabilizujących mastocyty lub innych terapii, w zależności od rodzaju i nasilenia choroby,
-
świadomość objawów, które nasilają się podczas reakcji alergicznych lub zapalnych oraz unikanie czynników wyzwalających, wśród których mogą znaleźć się określone alergeny, pokarmy lub substancje chemiczne.
20 października został ustanowiony Międzynarodowym Dniem Mastocytozy i Chorób Komórek Tucznych po to, by jak najwięcej osób mogło dowiedzieć się o istnieniu tej rzadkiej choroby. Tego dnia w sposób szczególny możemy wspierać chorych na mastocytozę oraz ich najbliższych.