Dziś, dzięki niezwykle szybkiemu rozwojowi medycyny oraz współpracy środowisk pacjenckich, lekarskich i rządowych, życie codzienne pacjentów, zarówno dorosłych, jak i dzieci, jest nieporównywalne do sytuacji, w której osoby z hemofilią znajdowały się jeszcze kilkanaście lat temu.
Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, który działa w Polsce od 2005 roku, zapewnia osobom chorym dostęp do leków właściwie przez całą dobę, siedem dni w tygodniu. Dodatkowo, działający od 2010 roku program lekowy „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B od 0 do 18 r.ż.” zakłada dostawy domowe dla wszystkich dzieci. Obecnie wszyscy pacjenci mogą skorzystać z dostawy leków bezpośrednio do domu zamiast odbierać leki do leczenia domowego w regionalnych centrach krwiodawstwa i krwiolecznictwa. W ramach programu odbywają się także m.in. szkolenia dla lekarzy, ratowników medycznych, ale także edukacja pacjentów i ich rodzin. Od kilku lat profilaktyka dotycząca dzieci chorych na hemofilię nieco się zmieniła. Nie chodzi już tylko o podawanie leków, które mają zapobiegać krwawieniu, ale także o danie im możliwości normalnego funkcjonowania, podobnego do rówieśników. Dzieci chore na hemofilię mają indywidualnie dobieraną dawkę i częstotliwość podawania czynnika, dostosowanego do ich codziennej aktywności.
Jednak czy codzienność rodzin, w których dziecko choruje na hemofilię jest faktycznie tak różna od ich zdrowych rówieśników? O tym opowiedziały mi Monika Gruszka – mama dziesięcioletniego Piotrka oraz Małgorzata Kubera – mama jedenastoletniego Gustawa. W wielu punktach ich doświadczenia są zbieżne, ale czasem ich codzienna rutyna nieco się różni.
Syn Moniki – Piotrek – otrzymał diagnozę dość późno:
"Dostaliśmy diagnozę bardzo późno, bo dopiero, gdy syn miał prawie dwa lata. Dla hemofilika to naprawdę późno. Wcześniej były pewne przesłanki, że coś jest nie tak, bo Piotruś mocno się siniaczył – te siniaki miały guzki podskórne, które bardzo długo się goiły. Nasza pani pediatra jednak zawsze nas uspokajała, że on tak widocznie ma, że jest blady, bo może ma anemię. Jako rodzice sami zaczęliśmy jednak czuć, że coś jest nie w porządku. Kiedy Piotruś uraził sobie wędzidełko między jedynkami i przez dwa tygodnie nie mogliśmy zatamować krwi, to jednak zaświeciła nam się czerwona lampka i pojechaliśmy do szpitala. Tam zrobili podstawowe badania na krzepliwość krwi. Na wyniki czekaliśmy około miesiąca, bo tyle trwa dokładne zbadanie krwi pod kątem hemofilii, i okazało się, że to właśnie hemofilia i to postać ciężka".
Monika i Piotr (fot. archiwum prywatne)
Zupełnie inne doświadczenie mieli Małgorzata i Gustaw:
"U nas rozpoznanie zaczęło się, kiedy Gustaw miał rok. Był wtedy przeziębiony, więc wezwałam panią doktor do domu. Pediatra przyjechała, przebadała go, ale od paru miesięcy Gustaw miał posiniaczone kolana i piszczele. Pokazałam te siniaki i zapytałam: pani doktor, a czy roczne dziecko ma takie nogi? Pediatra spojrzała na nie i uznała, że mamy do czynienia ze skazą krwotoczną. Przyznała, że sama nie jest specjalistką i wysłała nas do hematologa. Z rocznym dzieckiem jest się w przychodni dość często – są przecież szczepienia, jakieś kontrole, ale nikt wcześniej nie zwrócił na to uwagi. Dziś wiem, że to były charakterystyczne dla hemofilii siniaki – były duże, fioletowe, rozległe. Zwłaszcza, kiedy syn zaczął raczkować było je wyraźnie widać. Po tej uwadze pani pediatry udaliśmy się do szpitala, do hematologa i badania potwierdziły hemofilię".
Jak wspomina Małgorzata, pierwsze wyjścia z niemowlakiem to wizyty w przychodni na kontrolach i szczepieniach. Dziecko jest więc często oglądane przez lekarzy, a jednak wciąż zdarzają się przypadki, kiedy ten uspokaja rodziców, że to nic wielkiego, że dziecko z tego wyrośnie, zamiast wysłać ich do specjalisty. Dlatego tak ważna jest edukacja związana z uwrażliwianiem na podstawowe niepokojące sygnały mogące świadczyć o hemofilii. Są to m.in. częste i obfite krwawienia z nosa, dziąseł, skłonność do powstawania siniaków, przedłużone krwawienia po drobnych skaleczeniach czy zabiegach. Jak widać, pediatra może też zareagować podręcznikowo i wysłać rodziców do specjalisty. A dziś leczenie specjalistyczne hemofilii jest w Polsce na wysokim poziomie, co potwierdzają obie moje rozmówczynie. Monika Gruszka wspomina, że:
"po otrzymaniu diagnozy mieliśmy już pełne zaplecze informacyjno-pomocowe. Otrzymaliśmy wiele publikacji naukowych na temat hemofilii, wsparcie pielęgniarki środowiskowej z firmy, z której syn otrzymuje czynnik, mamy dostawy domowe czynnika. To wszystko ułatwia nam teraz codzienne funkcjonowanie, np. nie musimy jeździć po czynnik do Centrum Krwiodawstwa. To jest bardzo ważne i wygodne dla rodziców, którzy dopiero dowiadują się, że jest to choroba, która będzie dotykała dziecko przez całe życie, bo nie ma na nią skutecznego lekarstwa – póki co nie da się jej wyleczyć".
Podawanie czynnika obie rodziny zaczynały od wizyt w szpitalach, potem w przychodniach, następnie pielęgniarki przychodziły do ich domów, a z czasem obie mamy przejęły od nich podawanie czynnika swoim synom. Małgorzata wspomina, że na początku i dla niej i dla jej syna – Gustawa, było to jednak dość trudne przeżycie:
"Zaczęliśmy podania w szpitalu, na początku raz w tygodniu, w piątek. Na początku te piątki były traumatyczne, przeszliśmy przez te wszystkie sceny, przez które chyba wszyscy muszą przejść – szukanie żył, wyrywanie się, płacz, krzyk, lęk dziecka i rodziców przed kolejną wizytą. Najpierw stres był wielki, ale mieliśmy bardzo fajną panią pielęgniarkę, która przyjeżdżała potem do nas do domu podawać czynnik i to ona mnie wszystkiego nauczyła. Poza tym to ona oswoiła Gucia z całym tym procesem – z dziecka wyrywającego się, krzyczącego zrobiła przygotowanego, podającego rączkę do nakłucia. Jednak to był dość długi proces, przede wszystkim psychologiczny, który miał lepsze i gorsze etapy. Nie chciałam uwierzyć, że naprawdę dojdziemy do tego etapu, że Gustaw sam będzie podawał rękę, ale faktycznie czasem trzeba zaufać osobom, które już coś przeszły, widziały więcej od nas. Po jakimś czasie przeszliśmy na dwa podania w tygodniu, dawka była też odpowiednio zwiększana i dostosowywana do wagi i aktywności syna. Długo byliśmy na etapie podawania czynnika trzy razy w tygodniu, ale mniej więcej od dwóch lat podania są co drugi dzień. Na początku upierałam się, że to za często, bo widziałam, że Gucio ma się dobrze, nie miewa wylewów, a jeśli już jakieś są to raczej tylko te pourazowe. Dlatego mówiłam sobie, że mu to wystarcza. Osobą podającą czynnik jestem już ja, odkąd Gucio skończył dwa i pół roku, więc to był dla mnie jeden stres w tygodniu mniej. Jednak kiedy te podania stały się już bardziej rutynowe, to zdecydowałam się na sugestię lekarza prowadzącego i podawanie czynnika co dwa dni i zwiększenie nieco tej dawki. Gustaw zaczął też wtedy chodzić do szkoły, więc uznałam, że może teraz jest bardziej narażony na urazy".
Podobnie wyglądały początki u Moniki i Piotrka, choć Monika dość szybko oswoiła się z igłą i dożylnym podawaniem czynnika, zwłaszcza, że za pierwszym razem, kiedy to robiła, nie miała zbyt wielu możliwości, aby zapewnić sobie pomoc.
"Po otrzymaniu diagnozy, pierwszych kilkanaście podań następowało w szpitalu, potem jeździłam z synem do naszej przychodni, gdzie pielęgniarki zostały przeszkolone, jak podawać czynnik, a potem one uczyły mnie, żebym mogła to robić już sama w domu. Teraz jestem samodzielna i poza wizytami kontrolnymi nie jeździmy raczej do szpitala, podaję synowi czynnik trzy razy w tygodniu. Pierwszy raz podawałam mu go, gdy byliśmy na wycieczce w Szwecji – odważyłam się, udało się, jego nic nie bolało i byłam z siebie naprawdę dumna. Dlatego uznałam, że mogę podawać czynnik sama, a daje nam to także niezależność, bo możemy wszędzie pojechać".
No właśnie. Podróże – te dalekie i nieco bliższe, wycieczki szkolne, klasowe wyjścia, urodziny, zabawy na podwórku i boisku, lekcje WF-u. Te wszystkie okoliczności, kiedy mamy nie zawsze mogą być obecne. Co wtedy?
"My czynnik podajemy z samego rana po to, żeby jak najdłużej działał i wtedy, kiedy Piotrek ma największe aktywności fizyczne. WF ma w środy i czwartki, czynnik podajemy w środę, więc dzięki temu może normalnie uczestniczyć w tych lekcjach. Dla niego jest to już tzw. chleb powszedni, bo niedługo od pierwszego podania minie osiem lat. Poza tym mam wrażenie, że po podaniu czynnika w syna wstępuje nowa energia. My jako rodzice w zasadzie tego nie odczuwamy, bo opieka, którą ma nasz syn jest najlepszą, jaka mogłaby być – jesteśmy pod opieką lekarzy specjalistów, którzy mają ogromną wiedzę" – przekonuje Monika Gruszka.
Podobnie jest w przypadku Gustawa:
"Gucio poszedł do publicznego przedszkola, potem do zerówki szkolnej, więc od razu miał zderzenie ze starszakami, z placami zabaw i normalnie we wszystkich zabawach uczestniczył. Od razu informowaliśmy we wszystkich placówkach, że choruje na hemofilię i z czym się to wiąże. Zresztą samemu Guciowi tłumaczyliśmy, dlaczego musi mieć zastrzyki, czemu są wizyty w szpitalu, gąbki w domu. Od początku tak było, bo ja sama mam taki charakter, że lubię wiedzieć, żeby coś zrozumieć. Gustaw jest teraz w czwartej klasie i zaczął się taki prawdziwy WF na sali i boisku. Oczywiście nauczyciel został poinformowany o chorobie i tym, czego Gustaw musi unikać, ale na razie syn bierze udział we wszystkim z całą grupą. Lubi zajęcia sportowe, nie unika gimnastyki, jeździ na rowerze i hulajnodze, lubi pływać".
Małgorzata i Gustaw (fot. archiwum prywatne)
Ani Monika ani Małgorzata nie zamykają dzieci w domu, chcą, aby życie ich synów nie różniło się od rówieśników. Na każdym etapie edukacji – w przedszkolu, w szkole podstawowej – odwiedzały nauczycieli i wychowawców, żeby porozmawiać z nimi o chorobie synów, ale też nieco uspokoić, że dziecko chore na hemofilię nie wymaga od nich żadnych szczególnych zachowań. Wystarczy szybki telefon z powiadomieniem, gdyby syn uległ jakiejś kontuzji. Jednak jak dotąd ani Piotrek ani Gustaw nie mieli takiej sytuacji. Z opowieści obu kobiet wyłaniają się dojrzali chłopcy, którzy mają wiedzę dotyczącą swojej choroby i niepotrzebnie nie ryzykują, a jednocześnie nie unikają aktywności sportowych, uczestniczą w lekcjach WF-u, jeżdżą na wycieczki, śmieją się i bawią, a więc nie omija ich radosne dzieciństwo.
Zarówno Gustaw, jak i Piotrek uczestniczą we wszystkich zajęciach sportowych, które odbywają się w ich szkole. Gustaw lubi jeździć na rowerze, pływać, grać w unihokej, a Piotrek uwielbia grać w piłkę nożną, w co często włącza całą rodzinę, która chętnie rozgrywa wspólne mecze. Gucio uwielbia wszelkie wyjazdy – zarówno te dalekie wakacyjne nad morze, jak i krótkie wypady za Warszawę i bardzo chciałby zobaczyć więcej rejonów Polski. Piotrek nie opuścił jeszcze ani jednej wycieczki szkolnej, bo tam jest najlepsza zabawa z kolegami z klasy. To z nimi gra też często po lekcjach w piłkę nożną na boisku szkolnym. Choć obaj chłopcy są dopiero w szkole podstawowej to mają już bardzo konkretne zainteresowania. Gustaw uczęszcza na dodatkowe zajęcia z robotyki, gdzie uczy się programowania, które bardzo polubił, a w domu samodzielnie uczy się gry na keyboardzie. Małgorzata przekonuje, że syn od zawsze lubił z nią gotować, a od pewnego czasu coraz śmielej sam przygotowuje sobie weekendowe śniadania. W chwilach wolnych od nauki buduje też konstrukcje z kartonów i kleju na gorąco np. tarcze, czołgi czy domki, bo w przyszłości chciałby tworzyć nowe urządzenia. Ulubiona informatyka i język polski mogą mu w tym pomóc. Póki co marzy o kupnie starego komputera Atari i profesjonalnego pianina. Piotrek uwielbia grać nie tylko w piłkę, choć najchętniej zostałby piłkarzem, ale także w gry komputerowe i planszowe: szachy, warcaby i dooble. Czasem zastanawia się, że może zamiast szkolić się na piłkarza powinien studiować medycynę i zostać lekarzem, który wynajdzie lek na hemofilię. Obaj czerpią bardzo wiele radości z codziennych licznych aktywności, w których uczestniczą, dokładnie tak samo jak ich rówieśnicy. Nigdy nie stoją z boku, nie unikają próbowania nowych rzeczy, nie są przez nikogo wyjątkowo traktowani.
Tak, chłopcy muszą przyjmować czynnik kilka razy w tygodniu, co wiąże się z wcześniejszym wstawaniem, ale do obu, po tylu latach, jest to po prostu ich codzienność. Innej nie znają. Choć na początku czasem bywało ciężko, bo jak wspomina Małgorzata Kubera:
"Choroba Gustawa ułożyła funkcjonowanie całego domu. Śmiejemy się, że mieliśmy dom zbudowany z gąbek, bo obłożyliśmy nimi kanty – parapety, stoliki, meble. To wszystko było oklejone. Teraz, kiedy syn chodzi do szkoły, ale nawet wcześniej – w przedszkolu – od kiedy zaczęło się takie życie „na godzinę”, to dbam, aby wcześniej wstać, zjeść coś, nawodnić organizm. Gucio musi się troszkę rozruszać i dopiero siadamy do zastrzyku. Tak było od początku".
Świadomość społeczna dotycząca hemofilii jest z pewnością mniejsza niż innych chorób. Niektóre osoby, zwłaszcza lubiące historię, mogą pamiętać przytoczone na początku przykłady rodziny królewskiej czy rosyjskiego cara, ale wówczas hemofilia uważana była za tajemną chorobę, która prowadzi do śmierci w dzieciństwie czy młodym wieku. Dzisiaj średnia długość życia hemofilików nie odbiega od normy dla osób zdrowych. Jednak nie jest to wiedza powszechna. Warte odnotowania jest jednak, że zarówno w przypadku Piotrka, jak i Gustawa, bardzo dobrze zachowały się wychowawczynie i całe grono pedagogiczne obu chłopców – zarówno w ich przedszkolach, jak i szkołach. Monika i Małgorzata dostarczyły materiały, które pozwoliły nauczycielom zrozumieć podstawy funkcjonowania z chorobą i nikt nie dał po sobie poznać, że sytuacja go stresuje czy że jej nie podoła. Chłopcy nie spotkali się też z nieprzyjemnościami ze strony rówieśników. Koleżanki i koledzy z klasy byli czasem ciekawi, co oznacza, że ktoś choruje na hemofilię czy zainteresowali się plastrami, które Gustaw nosi po wkłuciach, ale była to raczej dziecięca ciekawość, a nie wskazywanie na „inność”. Jak podkreśla Małgorzata:
"Staram się nikogo nie straszyć i nie wchodzić w szczegóły leczenia, mówię tylko o tym, co najważniejsze, czyli co może, jak może, ile może i co zrobić, jeśli coś się wydarzy. Jeśli chodzi o rówieśników, to na początku dopytywali ze względu na to, że syn nosi plasterki, które są raczej w widocznych miejscach. Gustaw odpowiadał bardzo konkretnie, że ma hemofilię i ponoć rówieśnicy już o nic nie dopytywali, ale może to jeszcze nie ten wiek, żeby dzieci potrzebowały jakiegoś szczegółowego wyjaśnienia".
Podobnie było w klasie Piotrka:
"Nie było żadnych trudności czy nieprzyjemności. Zresztą Piotrek ma taką osobowość, że sam wyszedł na początku nauki w pierwszej klasie na środek sali i powiedział, na co choruje, jak to wygląda, że dostaje czynnik, a pewnych rzeczy nie będzie mógł robić. Dzieci w klasie są zatem świadome, że jest chory, ale nikt nie przywiązuje do tego większej wagi, nie podkreśla w żaden sposób, że jest inny".
Wielkim wsparciem dla obu rodzin było zetknięcie się z innymi chorującymi na hemofilię – dziećmi i dorosłymi, dzięki spotkaniom organizowanym przez Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię. Małgorzata Kubera początkowo nie była przekonana do tych spotkań, ale dziś nie wyobraża sobie, że mogłoby jej na nich nie być:
"U nas diagnoza była jakoś na przełomie lutego i marca, a 17 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Nasza pani doktor zachęciła nas, żebyśmy pojechali na spotkanie w związku z obchodami tego dnia. Na początku nie bardzo chciałam, ale w końcu pojechaliśmy. Wchodzę na salę i widzę szczęśliwych ludzi – małe i większe dzieci, rodziców. To był naprawdę zastrzyk dobrej, pozytywnej energii, którego potrzebowałam. Pomyślałam wtedy, że wszystko będzie dobrze, że skoro oni wszyscy z tym żyją, to my też będziemy. Ważne jest także, że można porozmawiać z osobami bardziej doświadczonymi o tym, jak sobie radzą, co stosują, np. jaka maść jest dobra na krwiaki itp. To jest naprawdę ogromne wsparcie".
A co powiedziałaby Monika Gruszka rodzicom, którzy właśnie się dowiedzieli, że ich dziecko choruje na hemofilię?
"Przede wszystkim, żeby się nie bali, bo strach ma wielkie oczy, i żeby nie słuchali cioci, wujka i nie googlowali informacji w sieci, bo przez to naprawdę można oszaleć albo umrzeć ze strachu. Warto zapytać lekarza hematologa albo poszukać publikacji medycznych na temat choroby. I przede wszystkim powiedziałaby im, że nie są sami, że jest nas więcej w tej sytuacji i że warto się zapisać do Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię. Oboje z synem jesteśmy jego członkami i jest tam wiele osób, także chorych, które potrafią odpowiedzieć na wszelkie pytania i wesprzeć. Spotykamy się raz w roku na dużym zlocie chorych na hemofilię i wymieniamy się swoimi doświadczeniami i telefonami, a potem dzwonimy do siebie, jeśli nie wiemy, co zrobić w konkretnej sytuacji".
Wspólnota daje siłę i nadzieję, że z hemofilią można normalnie żyć, nie unikając najróżniejszych aktywności. Najlepszym tego przykładem są Gustaw i Piotrek. A tym rodzicom, którzy dopiero mierzą się z diagnozą dziecka, zostawiam na koniec słowa mamy Gucia – Małgorzaty – która pytana o to, jaką drogę przeszli przez dekadę od diagnozy, odpowiada: "Od maja zeszłego roku Gustaw potrafi już sam podać sobie czynnik i często to robi. Jestem z niego bardzo dumna".
Hemofilię za jednostkę chorobową uznano oficjalnie w 1803 roku. Wyodrębnił ją amerykański lekarz John Conrad Otto, który uznał wtedy, że jest to choroba przenoszona przez kobiety, ale występuje wyłącznie u mężczyzn. Dziedziczności choroby przyjrzał się bliżej dr Nasse, który w 1820 roku opublikował genetyczny opis hemofilii. Hemofilia, jako słowo, pojawiła się zaś po raz pierwszy w pracy doktorskiej Johanna Lukasa Schönleina, którą napisał na Uniwersytecie w Zurychu. Mimo że to rzadka choroba genetyczna, to zwłaszcza w wieku XIX i na początku XX była ona szeroko znana ze względu na to, że dotknęła wpływowe rodziny, jak choćby angielską rodzinę królewską. Jeden z synów królowej Wiktorii – Leopold chorował właśnie na hemofilię, którą odziedziczyli też wnukowie i prawnukowie królowej. Hemofilikiem był także syn ostatniego cara Rosji Mikołaja II – Aleksy, którego „leczył” najsłynniejszy wówczas „uzdrowiciel” Grigorij Rasputin.
Jeszcze w XIX wieku wykazano, że u osób chorych na hemofilię czas krzepnięcia krwi jest wydłużony i przez ponad czterdzieści lat tylko w ten sposób badano chorobę. Dopiero w 1944 roku naukowcy przyjrzeli się jej na tyle, żeby wyodrębnić różne rodzaje hemofilii – wówczas dwa – hemofilię typu A i hemofilię typu B, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Dziś mówimy jeszcze o hemofilii typu C, która w przeciwieństwie do A i B, dotyczy zarówno kobiet i mężczyzn, a także hemofilii nabytej, która jest bardzo rzadka i jej przyczyn zwykle nie udaje się ustalić. Jak podaje Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię, w 2020 roku na hemofilię A i B chorowało w Polsce około trzy tysiące osób.
W wieku XIX wierzono, że skutecznym leczeniem pacjenta chorego na hemofilię jest przetaczanie krwi. Tak wyglądała pierwsza udokumentowana próba z 1840 roku w szpitalu w Londynie. W 1923 roku doktor Feissly zastosował już świeże osocze, w 1942 roku wprowadzono liofilizację osocza, a w latach pięćdziesiątych XX wieku preparaty ludzkiego i zwierzęcego VIII i IX czynnika krzepnięcia. Od lat sześćdziesiątych, najpierw w USA, potem w Europie, koncentraty czynnika stały się łatwo dostępne. Można je było przechowywać w lodówkach, a lekarzy i pielęgniarki w jego podawaniu powoli zaczęli zastępować rodzice i opiekunowie, a z czasem sami chorzy.