Jak to wszystko się zaczęło? Kiedy zaczął pan podejrzewać, że coś może być nie tak?
P. Marek Rewoliński: Przyznam szczerze, że nie zaczęło się u mnie od samych objawów, ale od złych wyników badań. Otóż pracując jako radca prawny na etacie, co jakiś czas wykonywałem badania okresowe. Wtedy jeszcze nie czułem się źle, nic nie zwiastowało mojej kilkuletniej walki o zdrowie. Po otrzymaniu wyników z wysokim OB od razu umówiłem się na wizytę u mojego lekarza POZ, pani doktor Świderskiej-Tomaszewskiej. Powtórzyłem badanie, by wykluczyć pomyłkę. Gdy tylko otrzymałem ponowne wyniki, okazało się, że odczyn Biernackiego, czyli OB, był na jeszcze wyższym, niebezpiecznym poziomie. Dlatego też następnego dnia przyjęto mnie na oddział wewnętrzny Szpitala MSWiA w Bydgoszczy, aby poznać przyczynę tego stanu.
Jakie symptomy panu doskwierały?
Na początku diagnostyki miałem bardzo wysokie OB, CRP oraz niedokrwistość – spadła mi hemoglobina. Zacząłem odczuwać przewlekłe, niewytłumaczalne innymi przyczynami zmęczenie. Nie miałem energii, byłem apatyczny. Motywowany przez rodzinę i przyjaciół lekarzy badałem się zatem dalej.
Jak wyglądała ścieżka diagnostyczna? Jakie badania musiał pan wykonać?
W Szpitalu MSWiA w Bydgoszczy przeprowadzono wiele badań. Od jednego z lekarzy padło pytanie o występowanie szpiczaka plazmocytowego w mojej rodzinie. Nadal jednak nie było diagnozy. Udałem się zatem do hematologa do Poznania. Tam po ok. 2 tygodniach otrzymałem wynik badania szpiku kostnego, który nie wskazywał jednoznacznie szpiczaka, bo niepożądanych przeciwciał monoklonalnych było relatywnie niewiele. Lekarz stwierdził, że może to być bardzo wczesna faza tej choroby, niewymagająca leczenia lecz obserwacji. Nie pozostawiłem tego losowi i zacząłem dalej drążyć. Od kolejnego specjalisty w Krakowie dowiedziałem się, że absolutnie nie jest to szpiczak, ale inna choroba autoimmunologiczna, dlatego powinienem diagnozować się dalej. W Centralnym Szpitalu Klinicznym UCK WUM w Warszawie jeden z lekarzy zdiagnozował u mnie amyloidozę łańcuchową pierwotną. Wykryto u mnie występowanie amyloidu czyli szkodliwego białka, które na szczęście nie kumulowało się w narządach, ale odkładało się w tkance tłuszczowej. Zaproponowano mi autoprzeszczep szpiku, który chciałem odwlec w czasie ze względu na staranie się z żoną o dziecko. Szukałem innych rozwiązań i dzięki temu trafiłem do Wielkiej Brytanii, by pogłębić diagnostykę. Na wyspach pierwszy raz usłyszałem o chorobie Castlemana, a dalsze badania w Polsce tylko ją potwierdziły. Wykonano mi test SAP niedostępny w Polsce oraz zalecono diagnostykę w tym kierunku. Lekarz w Polsce zasugerował i przeprowadził chirurgiczne wycięcie jednego z węzłów chłonnych do badania. Ono zaś ostatecznie wieloogniskową chorobę Castlemana potwierdziło.
Jak długo trwało rozpoznanie idiopatycznej wieloogniskowej choroby Castlemana?
Ścieżka diagnostyczna była niezwykle czasochłonna. U mnie od pierwszego badania krwi wykazującego nieprawidłowości do rozpoznania minęły ponad trzy lata. Mogłoby to trwać dłużej gdyby nie moja determinacja. Po drodze, jak widać, jest wiele zwodniczych wyników sugerujących inne schorzenia.
Z jakimi problemami musiał się pan borykać w całym procesie diagnostycznym? Co było najtrudniejsze?
Mój proces diagnostyczny był długi. Musiałem wykazać się determinacją w walce o moje zdrowie i życie. Niekiedy decydować, że opóźniam coś (przeszczep szpiku) lub nie godzę się na coś (sterydy). Po otrzymaniu odpowiednich dokumentów od prof. W. Jędrzejczaka i dr G. Charlińskiego sam stoczyłem walkę z NFZ, by mieć zgodę na wizytę w NAC w Londynie. Bardzo się cieszę, że otrzymałem pomoc i na żadnym etapie nie zostałem zlekceważony. Pragnę jednak w tym miejscu zaznaczyć, że niestety w Polsce pacjenci zmagający się z długą diagnostyką, a potem leczeniem nie otrzymują należytego wsparcia psychologicznego. Początkowo sugerowane choroby były tak naprawdę bardzo ciężkie i z nie najlepszymi rokowaniami. Mnie wspierali żona i przyjaciele, jednak nie każdy ma takie szczęście.
Jak wygląda proces leczenia i jaki był jego przełomowy moment?
Na początku specjaliści mieli do zaoferowania dla mnie dokładnie to samo, co stosuje się w terapii szpiczaka plazmocytowego, czyli autologiczny przeszczep szpiku i chemioterapię. Po takim leczeniu marzenie o posiadaniu potomstwa byłoby niemożliwe do spełnienia, dlatego też poprosiłem o inne rozwiązania. Powiedziano mi, że nie ma innych terapii, a to, co można zrobić, to zatrzymanie choroby za pomocą sterydów. Na to również nie mogłem się zgodzić ze względu na tendencję do tycia. Pojechałem zatem znowu do National Amyloidosis Centre w Londynie, gdzie poinformowano mnie, że tego typu schorzenia leczą u nich przeciwciałem nakierowanym na receptor interleukiny 6. Lek ten znany jest także w Polsce, ale stosowany w terapii reumatoidalnego zapalenia stawów. I z powodów tak naprawdę niedoskonałości prawnych nie można było go podać w moim przypadku. Poinformowano mnie, że niemożliwe jest podanie leku niezarejestrowanego w Polsce na tę chorobę, nawet jeśli… działa. Zrozumiałem, że nie zostałby zrefundowany, a lekarze naraziliby się na odpowiedzialność. Wtedy też usłyszałem o najnowocześniejszym leku na wieloogniskową chorobę Castlemana. Po wielu staraniach, dzięki panu prof. Walewskiemu, a potem pani doktor Ostrowskiej, otrzymałem to leczenie.
Jak zmieniło się pana życie po zastosowaniu innowacyjnej terapii?
Od wykazania wysokiego OB do pierwszej kuracji lekiem minęło ok. sześciu lat. Przed pierwszą kuracją byłem niezwykle przemęczony – problemem był dla mnie sam przyjazd samochodem do Warszawy. Gdy tylko pierwszy raz otrzymałem kroplówkę, moje życie wróciło do normy. Zostałem też tatą dwójki wspaniałych dzieci. Uprawiam sport, jestem aktywny zawodowo. Innowacyjna terapia przywróciła mi moje dawne życie.
Choroba Castlemana – dlaczego tak trudno ją zdiagnozować?
Mówi dr n. med. Beata Ostrowska – specjalistka chemioterapii nowotworów, chorób wewnętrznych, hematolog, Klinika Nowotworów Układu Chłonnego, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy w Warszawie.
Czym charakteryzuje się choroba Castlemana i jakie wyróżniamy jej podtypy?
Choroba Castlemana jest łagodną, nienowotworową limfoproliferacją czyli powiększeniem węzłów chłonnych. Może mieć charakter miejscowy – wtedy mówimy o jednoogniskowej chorobie Castlemana. Gdy do powiększenia węzłów dochodzi w kilku lokalizacjach, jest to postać wieloogniskowa, która zwykle wiąże się z występowaniem wielu symptomów ogólnych. W etiologii choroby Castlemana możemy wyróżnić typ związany z wirusem HIV/HHV-8, wówczas nadekspresja interleukiny 6 (centralne białko zapalne) związana jest z proliferacją wirusa. W pozostałych przypadkach mamy do czynienia z tzw. postacią idiopatyczną, w której przyczyna nadprodukcji interleukiny 6 pozostaje nieznana.
Jakie są charakterystyczne objawy idiopatycznej wieloogniskowej choroby Castlemana (iMCD)?
W idiopatycznej wieloogniskowej chorobie Castlemana objawy związane są z nadprodukcją cytokin (w tym interleukiny 6), wyrażają się m.in. w nieadekwatnym do naszej aktywności i wieku zmęczeniu. Choroba objawia się także brakiem apetytu i utratą masy ciała, może wystąpić gorączka, poty nocne, a nawet wysięki i obrzęki obwodowe. Czasem w pierwszej kolejności możemy zaobserwować powiększone węzły chłonne. Jeśli choroba dotyczy lokalizacji obwodowych, będą to okolice szyjne, pachowe, pachwinowe.
Jak wygląda epidemiologia iMCD w Polsce i na świecie?
W Polsce nie mamy rejestru pacjentów z chorobą Castlemana. Zwykle powołujemy się na dane ze Stanów Zjednoczonych, w których mówi się o liczbie 4-5 tysięcy zachorowań w skali roku. 90 proc. z nich to postać jednoogniskowa, zaś ok. 10 proc. to idiopatyczna choroba wieloogniskowa, nieprzekraczająca 600-1000 chorych. W Polsce szacujemy, że jest to kilka-kilkanaście, maksymalnie 20-30 przypadków w roku.
Jak wygląda ścieżka diagnostyczna idiopatycznej wieloogniskowej choroby Castlemana? Jakie badania są wykonywane w celu rozpoznania?
W 2017 roku w ramach międzynarodowej współpracy opracowano kryteria rozpoznania iMCD. Na podstawie tego algorytmu należy rozpoznać powiększenie węzłów chłonnych w przynajmniej dwóch okolicach (wymiar min. 1 cm) oraz pobrać je do badań histopatologicznych. W obrazie mikroskopowym specjalista patolog może zasugerować rozpoznanie na podstawie charakterystycznych cech. Dodatkowo istnieją kryteria mniejsze, czyli kliniczne – objawy oraz laboratoryjne – wyniki badań, w tym wysoki poziom CRP i OB, niedokrwistość.
Dlaczego iMCD jest tak trudna do zdiagnozowania? Z jakimi chorobami najczęściej różnicujemy idiopatyczną wieloogniskową chorobę Castlemana?
Problemy diagnostyczne wynikają z niespecyficznych objawów i różnicowania ich z innymi chorobami. Nawet obraz histopatologiczny węzłów chłonnych może być podobny do tego w innych schorzeniach. iMCD bardzo często wymaga różnicowania z wieloma chorobami autoimmunologicznymi z zakresu reumatologii, w tym z reumatoidalnym zapaleniem stawów, toczniem trzewnym, chorobą Stilla, a także z chorobami infekcyjnymi (HIV, HHV-8 itp.). Istotne jest wykluczenie nowotworu układu chłonnego. W tym momencie warto wykluczyć również wystąpienie zespołu POEMS.
Jak wygląda leczenie iMCD? Czy polscy pacjenci mają dostęp do nowoczesnej terapii?
Dostępny jest lek celowany, ciało monoklonalne przeciw interleukinie 6, zarejestrowany w tym wskazaniu w Europie i USA. W tej chwili w Polsce jest on dostępny w refundacji imiennej w ramach RDTL – ratunkowego dostępu do technologii lekowych. By ułatwić dostęp do tego typu leczenia w Polsce, trwają starania o przyznanie programu lekowego. Polscy pacjenci mają dostęp do nowoczesnych terapii, ale wymaga on ułatwienia.
Gdzie musi zgłosić się pacjent w celu diagnostyki i leczenia? Jak znaleźć odpowiedni ośrodek?
Ważną rolę odgrywa tu lekarz rodzinny. Jeżeli pacjent zgłasza się do lekarza POZ z gamą niespecyficznych objawów, musi on zlecić wykonanie badań laboratoryjnych (niedokrwistość, wysokie CRP i OB) i podstawowych badań obrazowych (powiększone węzły chłonne). W tym momencie należy skierować pacjenta na biopsję i na tym poziomie specjalista patolog może zdiagnozować chorobę. Jest to jednak zależne od jego doświadczenia, wiedzy oraz umiejętności wykluczenia innych schorzeń. Dlatego tak ważna jest wymiana informacji pomiędzy klinicystą a patologiem. Bezcenna jest konsultacja w ośrodkach diagnozujących i leczących iMCD. Są to duże jednostki hematologiczne przy akademiach medycznych, np. w Krakowie, we Wrocławiu, w Lublinie, Gdańsku, Szczecinie oraz w Centrum Onkologii w Warszawie.
Artykuły pochodzą z publikacji kampanii „Choroby Rzadkie".
