Z upływem lat choroba zaczyna dotykać też kolejnych narządów – lekarze w obliczu ciągle powiększającej się śledziony i wątroby, a także coraz poważniejszej małopłytkowości, rozkładają ręce. „Teraz ten zespół objawów od razu nasunąłby na myśl odpowiednią diagnozę” – zauważa po latach pacjent. „Ale wtedy czasy były inne, zaledwie kilku ekspertów w Polsce miało styczność z tą rzadką przypadłością”.
Momentem zwrotnym okazała się splenektomia, czyli operacja usunięcia śledziony. Gdy już 9-letni wówczas chłopiec leżał na stole operacyjnym, jeden z lekarzy zauważył charakterystyczne otłuszczenie narządu, które mogło wskazywać na chorobę spichrzeniową. Finalnie okazało się, że była to choroba Gauchera.
Choroba Gauchera jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka lizosomów, czyli organelli obecnych w komórkach. Odpowiadają one za rozkładanie białek, tłuszczy i węglowodanów. Niejako w ten sposób „sprzątają” w komórce. Lizosomalne choroby spichrzeniowe, do których grona zalicza się choroba Gauchera, to grupa chorób, w których upośledzona zostaje funkcja enzymów w lizosomach. W tym przypadku nie ma glukocerebrozydazy, co skutkuje gromadzeniem się (ponieważ lizosomy nie mogą skutecznie go „sprzątnąć”) glukozyloceramidu w komórkach kości, śledziony i wątroby.
Dokładnie z tych przyczyn, w roku 1992, chłopiec rozpoczął swoją diagnostyczną podróż – był nim Błażej Jelonek, obecny prezes „Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera”. „Z perspektywy lat mogę powiedzieć, że dla mnie, dla rodziców istotne było to, że już wiemy, z czym się mierzymy. Ze wszystkich chorób rzadkich, na które mogliśmy trafić, padło na taką, która jest już dobrze znana na świecie, która jest leczona skutecznymi preparatami, której terapie państwo polskie refunduje” – wspomina.
Choroba występuje w 3 typach, pan Błażej, jak zresztą większość (90%) chorych, zmaga się z typem 1. Ten typ, nazywany również nieneuropatycznym, charakteryzuje się tym, że nie zajmuje układu nerwowego, oraz, i co najważniejsze, istnieje schemat leczenia. Schemat ten bardzo dobrze obrazuje przypadek pana Jelonka. Na początku musiał jeździć na dożylne iniekcje Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ERT) – podawana w nich rekombinowana glukocerebrozydaza zadziałała bardzo skutecznie. Sam wspomina, jak już w wieku 10 lat, zatem rok od diagnozy, czuł się „zupełnie zdrowy”. I faktycznie, ERT łagodzi objawy kostne, zmniejsza powiększenie narządów, a także poprawia stan hematologiczny pacjenta. Obecnie jednak prezes „Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera” nie musi już jeździć na regularne kroplówki. Terapia Redukcji Substratu (SRT), w której programie znajduje się już znaczna część polskich pacjentów, działa na podstawie doustnych leków – tabletek, które zmniejszają ilość produkowanego glukozyloceramidu.
Nie wszyscy z chorobą Gauchera mają jednak tyle szczęścia. Typ 2., czyli ostra postać neuropatyczna, zajmuje układ nerwowy i prowadzi do zgonu zazwyczaj przed 2. rokiem życia. ERT ani SRT nie przenikają bariery krew-mózg i nie są w stanie dotrzeć do komórek nerwowych, w których toczą się procesy neurodegeneracyjne. Na ten typ zatem nie mamy jeszcze leczenia.
W przeciwieństwie do typu 2., typ 3. jest przewlekłą postacią neuropatyczną – oznacza to wolniejszy postęp objawów neurologicznych niż w postaci ostrej. Przebieg jest bardzo zróżnicowany – jakość życia zależy od nasilenia i tempa postępowania neurodegeneracji, ale rokowanie jest lepsze niż w typie 2. Pacjenci leczeni są zarówno ERT, SRT, jak i wspomagającym leczeniem przeciwpadaczkowym, dostosowanym do obrazu klinicznego chorego.
Zarówno w postaci typu pierwszego, jak i trzeciego wczesna diagnoza jest kluczowa. Jak mówi Błażej Jelonek:
„Pacjenci z typem 1. i 3. są całkiem skutecznie leczeni i w zależności od tego, jak wcześnie rozpoczęli terapię też mogą normalnie funkcjonować. Niestety, w najgorszej sytuacji są te osoby, które miały objawy od wczesnego dzieciństwa, a zdiagnozowane zostały dużo później. W przypadku typu pierwszego to są często nieodwracalne zmiany kostne, a trzeciego – dochodzą do tego jeszcze zmiany neurologiczne. Na świecie choroba Gauchera występuje w częstotliwości 1 na 50000, a w Polsce mamy zdiagnozowanych około 100 przypadków. Jeśli więc wierzyć statystyce, powinno nas być 7 razy więcej. Cchoroba nie daje objawów czasami przez kilkadziesiąt lat, a niektórzy po prostu przeżyją całe życie nigdy nie zdając sobie sprawy, że chorowali na Gauchera”.
Ale skoro w Polsce jest dostęp do refundowanych leków, to jaka jest rola „Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera”?
Stowarzyszenie działa głównie na dwóch polach: organizacyjnym i społecznym. „Czasami dochodzi do takich absurdów, że jest refundowany program lekowy, pacjent zdiagnozowany, ale w obrębie 100 km nie ma żadnego ośrodka, który byłby w stanie go leczyć. Pacjent mieszka, dla przykładu, w mieście wojewódzkim, a musi dojeżdżać co dwa tygodnie do innego województwa na iniekcje terapii ERT” – zauważa prezes Stowarzyszenia. „Właśnie w takich momentach działamy. Organizujemy, pomagamy, ułatwiamy. Mamy również świadomość, że decyzje o refundacjach nie są podejmowane raz na zawsze. To że dzisiaj refundacja działa wzorcowo, nie oznacza, że za jakiś czas nie zostanie wyłączona. Trzymamy się zatem razem, aby w takich sytuacjach reagować szybko”.
A aspekt społeczny?
„Zbieramy nowych pacjentów, zwłaszcza rodziców dzieci nowo zdiagnozowanych, dla których nie brzmi dobrze, kiedy dostają diagnozę. Sam fakt, że ich dziecko będzie przez całe życie leczone, że będzie musiało korzystać z jakiejś terapii, że będzie musiał być dożylnie podawany lek za pomocą kroplówek przez długie lata, potrafi skuteczne spędzić sen z powiek. Czasami bywa również tak, że ktoś w stresie przeczytał w intrenecie o typie drugim i boi się, że jego dziecko jest śmiertelnie chore. Oczywiście, nie wszyscy mają taki komfort, ale staramy się nowym pacjentom pokazywać, że to nie jest wyrok; prowadzimy całkiem normalne życie. Realizujemy się w domu, w pracy, w rodzinie, podróżujemy i staramy się żyć normalnie.”
Wszystko to dotyczy głównie najszerszej grupy pacjentów z typem 1., dla której obecnie istnieją najlepsze metody leczenia, ale prezes Błażej Jelonek zapewnia, że „Stowarzyszenie będzie działało z całą swoją mocą, żeby wszelkie nowe przełomy w leczeniu doprowadzić do każdego polskiego pacjenta”.
Na podstawie: