Hemofilia należy do grupy chorób rzadkich. Jej nazwa wywodzi się z greckich słów: haima– oznaczającego krew i philia- oznaczającego skłonność. Bywa zwana “chorobą królów”. Hemofilia to choroba genetyczna wynikająca z mutacji genów odpowiedzialnych za wytwarzanie czynników krzepnięcia w organizmie. Polega na niedobrze lub braku jednego z czynników krzepnięcia krwi – czynnika VIII w hemofilii A, czynnika IX w hemofilii B i czynnika XI w hemofilii C. Na hemofilie A i B chorują przede wszystkim mężczyźni, a kobiety są jej nosicielkami. W przypadku rzadszej i łagodniejszej w przebiegu odmiany choroby zwanej hemofilią C obie płcie chorują z tą samą częstością.
Leczenie chorych na hemofilię polega na dożylnym podawaniu odpowiedniego czynnika krzepnięcia – VIII lub IX, który wytwarzany jest z ludzkiego osocza poddanego procesowi tzw. frakcjonowania lub za pomocą technik inżynierii genetycznej.
W Polsce działają dwa stowarzyszenia niosące pomoc chorym na hemofilię, zwłaszcza w zakresie opieki medycznej, rehabilitacji i pomocy społecznej. Jeśli istnieje taka potrzeba, pomagają także w uzyskaniu wsparcia emocjonalnego. Są to Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię oraz Stowarzyszenie Chorych na Wrodzone Skazy Krwotoczne.
Zapraszamy także na portal Hemopozytywni.pl skierowany do dzieci i młodzieży chorych na hemofilię oraz ich rodziców, na którym można znaleźć m.in. informacje dotyczące organizacji życia codziennego, bezpiecznych aktywności oraz zadać pytanie ekspertowi.
