Prof. Grzegorz Basak: "Zarówno międzynarodowe, jak i polskie wytyczne mówią, że należy wykonywać badania pod kątem klonu nocnej napadowej hemoglobinurii w zespołach mielodysplastycznych, przede wszystkim tych o niskim ryzyku, z hypoplazją, ze zdarzeniami zakrzepowymi tudzież cechami hemolizy. Jednak co dalej, jeśli wykryjemy niewielki klon nocnej napadowej hemoglobinurii w zespole mielodysplastycznym? Czy coś z tym dalej robimy? Otóż badania wykazują, że zdecydowana większość pacjentów ma klony niewielkie, poniżej 10%, a większość z nich tak naprawdę poniżej 1%. Na ogół nie przekłada się to na jawną hemolizę czy częste występowanie zdarzeń zakrzepowych, chociaż takie zdarzenia występują także w grupie pacjentów z zespołami mielodysplastycznymi. Jeśli są, czyli jeśli pacjenci spełniają kryteria klinicznie aktywnej nocnej napadowej hemoglobinurii, naturalnie powinni być leczeni pod tym kątem inhibitorami składowej C5 dopełniacza.
Natomiast co z pozostałymi pacjentami, u których wykryjemy klony? Z jednej strony, jest to niezwykle ciekawe, jest to jakby sygnatura MDS jako choroby, która przebiega z zaburzeniami odporności, z pewnymi nieprawidłowościami podścieliska szpiku, który stymuluje klonalną hematopoezę, nie tylko MDS, ale także klonu nocnej napadowej hemoglobinurii. Z drugiej strony wykazano, że ci pacjenci paradoksalnie cechują się lepszym rokowaniem niż pacjenci z MDS bez klonu nocnej napadowej hemoglobinurii, być może uczestniczy w tym właśnie podścielisko immunologiczne w MDS. Pacjenci ci znacznie lepiej odpowiadają na leczenie immunosupresyjne, transplantację komórek krwiotwórczych niż pacjenci bez klonu nocnej napadowej hemoglobinurii. Na ogół nie różnią się oni innymi cechami genetycznymi. Klony nocnej napadowej hemoglobinurii w MDS mogą się pojawiać i znikać, mogą wystąpić przed zespołem mielodysplastycznym, mogą też wystąpić w trakcie jego trwania. Dlatego też zaleca się powtarzanie tego badania, zwłaszcza u pacjentów z MDS, którzy nie odpowiadają na zastosowane leczenie, np. leczenie azacytydyną, którzy rozwijają cytopenię w trakcie choroby, dlatego że może się okazać, że doszło do ekspansji klonu nocnej napadowej hemoglobinurii, który wymaga leczenia w zupełnie inny sposób. Klon nocnej napadowej hemoglobinurii w MDS to bardzo fascynujące zjawisko biologiczne, które ma przełożenie na terapię. Część z tych chorych może wciąż skorzystać z nowoczesnego leczenia inhibitorami dopełniacza".
Zapraszamy do wysłuchania materiału.
