Nosicielki hemofilii A najczęściej mają graniczną aktywność czynnika VIII w osoczu: około 50% normy (z uwagi na losowy charakter procesu inaktywacji chromosomów X). W niektórych przypadkach jednak inaktywacja ta nie jest równomierna (unieczynnieniu ulega większość chromosomów zawierających prawidłową kopię genu cz. VIII) i aktywność cz. VIII u nosicielek jest obniżona. Kobiety te doświadczają krwawień w podobnym stopniu, jak mężczyźni chorzy na taką samą postać hemofilii. Wykazano ponadto, że krwawienia pojawiają się również u kobiet, u których aktywność cz. VIII jest prawidłowa, ale bliska dolnej granicy normy.
Materiał przeznaczony wyłącznie dla pracowników służby zdrowia
Ten materiał jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Zaloguj się
Szanowni użytkownicy,
część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona
wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Jeśli nie jesteś lekarzem, zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce dla pacjentów.
