Choroby rzadkie, ze względu na bardzo rzadkie występowanie (1 na 2 tys., a w przypadku chorób ultrarzadkich nawet 1 na 50 tys. lub mniejsza), są bardzo późno rozpoznawane. Do tej grupy chorób zalicza się m.in. chorobę Gauchera, w której od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy może minąć od 4 nawet do 10 lat. Postęp choroby przez te lata może poważnie upośledzić funkcjonowanie pacjenta, często prowadząc nawet do rozwoju niepełnosprawności.

Materiał przeznaczony wyłącznie dla pracowników służby zdrowia
Ten materiał jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Zaloguj się
Szanowni użytkownicy,
część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona
wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Jeśli nie jesteś lekarzem, zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce dla pacjentów.