Hemofilia należy do chorób rzadkich. Nazwa choroby wywodzi się z dwóch greckich wyrazów: haima– oznaczającego krew i philia- oznaczającego skłonność. Hemofilia jest również zwana “krwiowiączką” bądź “chorobą królów”. Częstość występowania hemofilii A w Polsce wynosi 1:12 300 mieszkańców, natomiast hemofilia B jest około 6 razy rzadsza. Są to choroby uwarunkowane genetyczne, czyli spowodowane mutacją (zmianą) genów odpowiedzialnych za wytwarzanie czynników krzepnięcia w organizmie. Hemofilie A i B to choroby sprzężone z płcią, co oznacza, że chorują na nie przede wszystkim mężczyźni, a kobiety są nosicielkami.
Istnieje również odmiana choroby zwana hemofilią C (niedobór czynnika XI krzepnięcia). Jest ona rzadsza od klasycznych postaci hemofilii (A i B), ma łagodniejszy przebieg i dziedziczy się niezależnie od płci (mężczyźni i kobiety chorują z taką samą częstością).
Hemofilia nabyta występuje niezwykle rzadko i spowodowana jest przez nagle pojawiające się inhibitory, czyli autoprzeciwciała, które upośledzają aktywność czynnika krzepnięcia VIII. Najczęściej stwierdza się ją u osób powyżej 60. roku życia, ze zdiagnozowanymi wcześniej chorobami i stanami klinicznymi, takimi jak nowotwory złośliwe bądź procesy autoimmunologiczne. Może pojawić się również u kobiet w okresie rozrodczym ok. 1-4 miesiące po porodzie. Jednak w połowie przypadków występuje ona bez wyraźnej przyczyny.
Podstawą leczenia hemofilii jest dożylne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia (VIII lub IX). Czynniki krzepnięcia potrzebne do leczenia hemofilii oraz pokrewnych skaz krwotocznych takich jak np. choroba von Willebranda, pozyskiwane są z ludzkiego osocza poddanego procesowi tzw. frakcjonowania lub za pomocą technik inżynierii genetycznej.
W tym dniu Światowa Federacja Hemofilii zachęca do wspólnego działania na rzecz podwyższania świadomości na temat hemofilii. Jak podkreślają inicjatorzy akcji:
Świętowanie z przyjaciółmi i rodziną zawsze było ważną częścią Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, ale w tym roku zostań w domu i zaangażuj się w świętowanie za pośrednictwem mediów społecznościowych.
Jak to zrobić?
- Podziel się swoja historią na worldhemophiliaday.org
- Opublikuj informacje o swoich doświadczeniach związanych z chorobą w mediach społecznościowych
- Podziel się ze znajomymi materiałami przygotowanymi z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, które znajdziesz na stronie World Federation of Hemophila (WFH)
Więcej informacji na temat hemofilii, roli czynników krwi, leczeniu oraz życia z hemofilią w zakładce:
Czytaj także: Praktyczne zalecenia WFH dla pacjentów z hemofilia w związku z pandemią
