Potrzeby i wyzwania w obszarze chorób rzadkich - zbliża się Światowy Dzień Chorób Rzadkich

• Chorób rzadkich jest ok. 8 tysięcy, na każdą z nich choruje nie więcej niż
  5 na 10 tysięcy osób.¹ Szacuje się, że dotykają 6-8% populacji. To ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia.¹ Przez to, że dotyczą niewielkiej liczby osób, ich zdiagnozowanie bywa wyjątkowo trudne i często opóźnia się o wiele lat.

• Diagnoza to pierwsze wyzwanie, kolejnym jest zapewnienie pacjentom właściwej terapii.

• To właśnie m.in. o chorobach rzadkich rozmawiali hematolodzy z całej Polski, biorący udział w corocznym Hematology Experts Forum. Tegoroczna – VIII edycja zgromadziła blisko 200 ekspertów z całej Polski.

Rzadkie choroby, powszechne potrzeby

Nie ma lekarza „od chorób rzadkich”, nie ma jednej, odrębnej specjalizacji lekarskiej w tym zakresie. Pacjenci z różnymi chorobami – układu nerwowego, układu krwiotwórczego czy genetycznymi leczeni się w różnych ośrodkach specjalistycznych.¹ W Polsce ok. 2,3-3 mln osób zmaga się łącznie z chorobami rzadkimi,² z każdą poszczególną chorobą tysiące, a czasem zaledwie setki. To, że pacjentów jest mało, nie oznacza, że mają inne potrzeby niż ci z powszechnymi, często występującymi chorobami.

Wyzwanie pierwsze: diagnoza

Wyjątkową trudność w diagnostyce sprawiają choroby, które mają niespecyficzne objawy. A takimi są schorzenia krwi i szpiku. Przykładowo, niedokrwistość, dokuczliwe objawy ogólne, takie jak: nocne poty, gorączka, utrata masy ciała oraz zmęczenie – mogą być pierwszymi symptomami nie grypy lecz nowotworu krwi – mielofibrozy.⁴ To najrzadsza choroba spośród wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych, czyli związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego. Średnia roczna zapadalność na mielofibrozę wynosi 0,5-1/100 tys. osób.¹³ Nie można jednoznacznie oszacować, ile dokładnie osób w Polsce zmaga się z tą trudną do zdiagnozowania, a następnie do leczenia chorobą. Szacuje się, że aktualnie diagnozę otrzymało ok. 1000 osób.¹⁴ Warto podkreślić, że do rozwoju mielofibrozy może dojść w każdym wieku. U ok. 10% pacjentów choroba jest rozpoznawana poniżej 45. roku życia.¹³ Inna rzadko występująca, zwłaszcza wśród dorosłych, choroba hematologiczna – ostra białaczka szpikowa (accute myeloid leukemia – AML) początkowo również nie daje specyficznych objawów, powodując trudno poddające się leczeniu zakażenia, siniaki czy krwawienia z nosa lub dziąseł.⁵ Z kolei mastocytoza – nowotwór mieloproliferacyjny – może przebiegać bezobjawowo lub manifestować się zmęczeniem, spadkiem ciśnienia tętniczego krwi czy biegunką.⁶ Bywa, że pacjenci zmagający się z rzadkimi chorobami hematologicznymi latami pozostają niezdiagnozowani, odwiedzając wielu lekarzy. Kluczowa potrzeba tej grupy chorych wiąże się więc z samą diagnozą. Im szybciej wykryta choroba, tym większa szansa na powodzenie terapii.

Wyzwanie drugie: leczenie

Choroby rzadkie to ciężkie schorzenia, które często zagrażają życiu. Nieleczone ostre białaczki szpikowe powodują śmierć chorego w ciągu kilku tygodni.⁷ Postępowanie terapeutyczne w AML jest uzależnione od czynników prognostycznych, w tym głównie wieku pacjenta oraz ryzyka cytogenetyczno-molekularnego. Śmiertelność w okresie leczenia indukującego, którego celem jest uzyskanie remisji, wynosi około 5–10% i jest najczęściej spowodowana infekcją, krwawieniem lub opornością na leczenie.⁸ Postacie AML z mutacjami FLT3 mają szczególnie złe rokowanie – wskutek częstych nawrotów wskaźniki 5-letniego przeżycia wynoszą tylko 15%.⁹ Również mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu, która może znacząco wpłynąć na skrócenie życia. Do powikłań zalicza się potencjalnie zagrażające życiu zakażenia, krwawienia oraz transformację w ostrą białaczkę szpikową.¹⁰ Tradycyjne leki stosowane w tej chorobie nie zapewniają skutecznej kontroli jej przebiegu czy objawów oraz nie wydłużają przeżycia. Od kilku lat polscy pacjenci mają dostęp do wysokiej jakości terapii celowanej. Z kolei głównym celem leczenia chorych na mastocytozę jest zapobieganie występowaniu lub zmniejszenie nasilenia objawów. W leczeniu mastocytozy skórnej stosuje się leki działające głównie objawowo – zmniejszające świąd, reakcje pokrzywkowe, uczucie uderzeń gorąca oraz dolegliwości ze strony układu pokarmowego. W przypadku mastocytozy układowej konieczne jest wdrożenie intensywnego leczenia, którego celem jest zmniejszenie liczby komórek tucznych.⁶ Choć w ostatnim czasie dokonał się ogromny postęp w leczeniu chorób hematologicznych, wciąż jest wiele do zrobienia.

Informacje o firmie Novartis

Novartis zmienia oblicze medycyny, dostarczając rozwiązania medyczne, które poprawiają jakość i wydłużają życie pacjentów. Jako wiodąca globalna firma farmaceutyczna, wykorzystujemy innowacyjną wiedzę i zaawansowane technologie cyfrowe przy tworzeniu nowych, przełomowych rozwiązań w dziedzinach, w których potrzeby medyczne pacjentów nie zostały jeszcze zaspokojone. Firma plasuje się w światowej czołówce pod względem inwestycji w badania i rozwój. Jej produkty docierają do ponad 800 milionów ludzi na całym świecie. Novartis nie ustaje w poszukiwaniach innowacyjnych sposobów zwiększenia dostępu do nowoczesnych terapii. Na całym świecie firma zatrudnia około 130 tysięcy osób niemal 150 narodowości. Więcej informacji znajduje się na stronie  www.novartis.com.

Piśmiennictwo

1. „Choroby rzadkie w Polsce. Stan obecny i perspektywy”, Instytut Łazarskiego, Warszawa, styczeń 2016 roku. Materiał dostępny pod linkiem:   https://www.lazarski.pl/fileadmin/user_uploads/dokumenty/instytuty/Choroby_rzadkie_w_Polsce_Stan_obecny_i_perspektywy.pdf

2. Światowy Dzień Chorób Rzadkich, Ministerstwo Zdrowia,   https://www.gov.pl/web/zdrowie/swiatowy-dzien-chorob-rzadkich. Dostęp: 13.02.2019.

3. Choroby rzadkie, Ministerstwo Zdrowia,  http://www.archiwum.mz.gov.pl/leczenie/choroby-rzadkie/. Dostęp: 13.02.2019.

4. Tomasz Wróbel, Współczesne leczenie pierwotnej mielofibrozy, Acta Haematologica Polonica; 43 (2a), maj 2012: 107–112. Materiał dostępny na stronie:   http://pthit.pl/Acta_Haematologica_Polonica,pierwotna_mielofibroza_przewlekle_nowotwory_mieloproliferacyjne,666.html.        

5. Ostra białaczka szpikowa (AML), Seria poradników dla pacjentów ESMO/ACF opartych na wytycznych ESMO dotyczących praktyki klinicznej. Materiał dostępny pod linkiem:  https://www.esmo.org/content/download/88301/1617918/file/ESMO-ACF-Ostra-Bia%C5%82aczka-Szpikowa-AML-Poradnik-dla-Pacjent%C3%B3w.pdf.

6. Lek. Aleksandra Badzian, Mastocytozy. Materiał dostępny pod linkiem:   https://dermatologia.mp.pl/choroby/chorobyskory/73421,mastocytozy

7. Wiesław Wiktor Jędrzejczak, Maria Bieniaszewska, Jerzy Z. Błoński, Anna Dmoszyńska, Joanna Góra-Tybor, Andrzej Hellmann, Jerzy Hołowiecki, Ewa Kalinka-Warzocha, Kazimierz Kuliczkowski, Janusz Meder, Maria Podolak-Dawidziak, Witold Prejzner, Tadeusz Robak, Aleksander B. Skotnicki, Donata Urbaniak-Kujda, Jan Walewski, Krzysztof Warzocha, Joanna Zdziarska, „Nowotwory układów krwiotwórczego i limfoidalnego”, Onkol.Prakt.Klin. 2007 T.3 supl.C cz.2; s.467-582.

8. Agnieszka Wierzbowska, „Ostra białaczka szpikowa”, W: Zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w nowotworach złośliwych 2013 rok. Tom 2, red. Maciej Krzakowski, Krzysztof Warzocha, Gdańsk: ViaMedica, 2013. Materiał dostępny pod linkiem:   http://onkologia.zalecenia.med.pl/pdf/zalecenia_PTOK_2013_tom2_ksiazka_ostra_bial_szpikowa.pdf.

9. Jerzy Hołowiecki, Aleksandra Hołowiecka, „Leczenie celowane w ostrych białaczkach szpikowych. Acta Haematologica Polonica 44 (2013) 85-92.

10. Tomasz Wróbel, Współczesne leczenie pierwotnej mielofibrozy, Acta Haematologica Polonica; 43 (2a), maj 2012: 107–112. Materiał dostępny na stronie:   http://pthit.pl/Acta_Haematologica_Polonica,pierwotna_mielofibroza_przewlekle_nowotwory_mieloproliferacyjne,666.html.        

11. Światowy Dzień Chorób Rzadkich (28.02.), Rzecznik Praw Obywatelskich,   https://www.rpo.gov.pl/pl/content/%C5%9Bwiatowy-dzie%C5%84-chor%C3%B3b-rzadkich-2802

12. Overview of Rare Disease Day 2008,  https://www.rarediseaseday.org/article/rare-disease-day-2008

13. Joanna Góra-Tybor, Pierwotna mielofibroza, Zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w nowotworach złośliwych 2013, Tom II.

14. Jest szansa dla chorych na mielofibrozę, https://hematoonkologia.pl/aktualnosci/news/id/1266-jest-szansa-dla-chorych-na-mielofibroze/. Dostęp: 19.02.2019