Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie i ich rodziny, a także specjaliści od dawna zwracają decydentom uwagę na pilną potrzebę rozwiązania problemów, takich jak: opóźniona diagnostyka, niewłaściwa opieka medyczna i ograniczony dostęp do leczenia. Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich przedstawiciele organizacji pacjenckich, specjaliści i przedstawiciele resortu zdrowia spotkali się na konferencji "Niesiemy nadzieję" by rozmawiać na temat przyszłości chorób rzadkich w Polsce oraz działań podjętych na rzecz poprawy sytuacji pacjentów.
Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich zwrócił uwagę, że pacjenci wciąż mają problem z dostępem do specjalistów i latami poszukują rozpoznania chorób. Nawet jeśli otrzymają diagnozę, wielu z nich nie ma szans na leczenie lub musi szukać go poza granicami naszego kraju. Brakuje nam rejestrów i wyspecjalizowanych ośrodków, które mogłyby zająć się kompleksową opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi. - To wciąż jak w soczewce pokazuje nam wszystkie niedobory polskiego systemu opieki zdrowotnej, które plasują go w ogonie Europy - podkreśla.
Brakuje Planu dla Chorób Rzadkich
Prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich miały być zakończone jeszcze w 2016 r. Chodziło o to by projekt był już wdrażany od 2017 r. Wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda przyznał, że w związku z trudna materią prace nieco się przedłużyły. Jak mówił, opóźnienia są związane z problemem z zakończeniem jednego rozdziału, który dotyczy opieki społecznej. - Myślę, że w ciągu miesiąca czy dwóch treść tego dokumentu zostanie uzgodniona i potem trafi on pod obrady rządu - powiedział.
Łanda przyznał, że Narodowy Plan Chorób Rzadkich będzie dokumentem o charakterze strategicznym, wyznaczającym kierunki rozwoju w celu jak najlepszego zaspokojenia potrzeb pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Projekt planu nie jest ograniczony do kilku wybranych chorób. Dotyczy wszystkich chorób, które spełniają kryteria chorób rzadkich. Wiceminister mówił także o dostępie do innowacyjnych tzw. leków sierocych wykorzystywanych w leczeniu chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie i przewlekłych. Jak poinformował, obecnie refundowane są 33 takie leki, podczas gdy przed rokiem było ich tylko 11.
Podkreślił, że Konstanty Radziwiłł jako pierwszy minister zdrowia zdecydował o refundacji pochodnych konopi indyjskich w imporcie docelowym. - Żaden wcześniejszy minister nie refundował konopi w żadnym wskazaniu medycznym - komentował.
"W leczeniu chorób rzadkich mamy progres"
W trakcie spotkania wiceminister przypomniał, że rząd przyjął ustawę o ratunkowym dostępie do technologii lekowych. " - Dostęp ten jest objęty regułą precedensu. To znaczy, że jeżeli jeden chory uzyska leczenie danym lekiem, to każdy inny, zgodnie z konstytucją, także - powiedział Łanda. Wiceminister poinformował, że po konsultacjach wewnętrznych i uzgodnieniach jest tzw. duża nowela ustawy refundacyjnej, która teraz trafi na Komitet Stały Rady Ministrów (KSRM). Jak dodał, kolejną regulacją o dużym znaczeniu dla leczenia niektórych chorób rzadkich, jest projekt ustawy o refundacji wyrobów medycznych. Projekt trafił już do KSRM, a w ciągu dwóch tygodni powinien trafić na obrady rządu - poinformował Łanda. - W leczeniu chorób rzadkich mamy progres i idziemy w dobrym kierunku, chociaż jeszcze wiele rzeczy trzeba zmienić i dłużej to zajmuje, niż sądziłem - powiedział wiceminister.
Rozpoznano 7 tysięcy chorób rzadkich
Choroby rzadkie to schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o nich jest niewielka. Co 25 dziecko rodzi się z takim schorzeniem. Część chorób ujawnia się dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym. Pierwszym problemem, jaki spotykają na swojej drodze pacjenci, jest otrzymanie właściwej diagnozy.
- W Polsce brakuje wyspecjalizowanych ośrodków, w których specjaliści mieliby doświadczenie w diagnostyce różnicowej chorób rzadkich. Choroby rzadkie często są schorzeniami wieloobjawowymi, a co za tym idzie pacjenci wymagają kompleksowej opieki specjalistów, którzy są w stanie sprawnie połączyć objawy i postawić diagnozę - zaznaczał Mirosław Zieliński z Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.
Brakuje rejestru chorób i wyspecjalizowanych ośrodków
By poprawić los takich chorych zdaniem specjalistów należy stworzyć główny ośrodek dla chorób rzadkich w Polsce, którego zadaniem będzie wyznaczanie ośrodków referencyjnych dla konkretnych chorób na terenie całego kraju. Obecnie w Ministerstwie Zdrowia trwają prace nad zasadami certyfikacji kolejnych ośrodków zgodnie z kryteriami geograficzno-demograficznymi. Ze względu na różnorodność oraz znikome występowanie niektórych chorób rzadkich eksperci sugerują połączenie sił z ośrodkami referencyjnymi poza granicami naszego kraju. Wówczas pacjenci mogliby uzyskać potrzebną pomoc na terenie innego państwa europejskiego, które ma już wykształcony system postępowania z daną jednostką chorobową. - Konieczne jest również stworzenia polskiego rejestru chorób rzadkich, który byłby spójny z innymi rejestrami prowadzonymi na świecie. Bez tego trudno w ogóle mówić o skutecznym systemie i zarządzaniu chorobami rzadkimi - mówił Stanisław Maćkowiak, wiceprezes Krajowego Forum ORPHAN.
Kosztowne terapie
Leki dedykowane chorobom rzadkim, to w większości innowacyjne terapie, nazywane lekami sierocymi. W Polsce pacjenci mają dostęp do 18 refundowanych terapii. Obecnie w Europejskiej Agencji Leków zarejestrowanych i dopuszczonych do obrotu jest 212 leków sierocych. - Zaawansowany proces technologiczny i dziesiątki badań klinicznych, jakie towarzyszą produkcji leków sierocych, sprawiają, że terapie mogą być kosztowne. Musimy jednak pamiętać, że na leki sieroce nie powinniśmy patrzeć tymi samymi kryteriami, jakimi oceniamy leki stosowane w przypadku chorób powszechnych. Choć ich początkowa cena może być duża, to należy pamiętać, że są one dedykowane znacznie mniejszej populacji. Często jedna choroba rzadka dotyka zaledwie kilku lub kilkunastu pacjentów Polsce - podkreśla Mirosław Zieliński.
Efektywność kosztowa wciąż jest w Polsce barierą, która uniemożliwia dostęp do terapii osobom zmagającym się np. z chorobą Fabry’ego czy zespołem Duchenne’a. Stowarzyszenia dochodzą zatem swoich praw często na drodze sądowej, walcząc o jedyne dostępne leczenie.
Materiał pochodzi z portalu www.rynekzdrowia.pl
