6 października 2022 / Hematoonkologia.pl

Choroba nie taka rzadka – diagnostyka choroby Gauchera

Podczas XXX Zjazdu Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów odbyła się sesja poświęcona chorobom rzadkim, a w szczególności chorobie Gauchera. W sesji wzięli udział hematolodzy – prof. Grzegorz Basak i prof. Krzysztof Giannopoulos oraz dr Patryk Lipiński, pracownik Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Instytutu ,,Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Ten nietypowy zestaw ekspertów wynikał ze specyfiki objawów i trudności diagnostycznych w chorobie Gauchera – może ona objawiać się już w dzieciństwie, niekiedy jednak symptomy są niespecyficzne, a pacjenci w dorosłym życiu trafiają w pierwszej kolejności właśnie do gabinetu hematologa.

Choroba nie taka rzadka – diagnostyka choroby Gauchera

Wśród objawów choroby Gauchera wymagających różnicowania z chorobami hematologicznymi wymienić można: splenomegalię, hepatomegalię, małopłytkowość czy niedokrwistość. Objawy są podobne zarówno u pacjentów dorosłych jak i u dzieci.

Dzieci najczęściej trafiają z powodu powiększenia śledziony, wątroby i towarzyszącej małopłytkowości – powiedział dr Lipiński. – Natomiast lekarzem, do którego najczęściej trafiają, jest – jak pokazują statystyki – gastroenterolog dziecięcy. Jeżeli jednak gastroenterolog zbada te narządy, wyczuje ich zwiększoną spoistość, a szczególnie jeżeli będą one istotnie powiększone, to pomyśli o chorobie spichrzeniowej. I pomyśli o chorobie Gauchera.

Dr Lipiński zwrócił uwagę na dwa typy choroby Gauchera u pacjentów pediatrycznych, które charakteryzują się odmiennym przebiegiem: typ 2 ostry neuronopatyczny oraz typ 3 podostry neuronopatyczny. Typ ostry neuronopatyczny charakteryzuje się wyjątkowo niekorzystnym rokowaniem, objawy występują w pierwszych miesiącach życia, dochodzi do zajęcia ośrodkowego układu nerwowego oraz wczesnego zgonu pacjenta. Natomiast typ podostry neuronopatyczny w populacji polskiej w pierwszych latach życia przebiega zazwyczaj z powiększeniem wątroby i śledziony, często bez żadnych objawów neurologicznych. Z czasem mogą pojawić się objawy zajęcia ośrodkowego układu nerwowego, zwykle są one jednak łagodnie wyrażone.

Choroba Gauchera to choroba bardzo rzadka. – W Polsce mamy około stu pacjentów z chorobą Gauchera, a siedemdziesięciu z nich jest aktywnie leczonych – przedstawił statystyki prof. Giannopoulos. Eksperci zwrócili uwagę na trudności diagnostyczne tej rzadkiej jednostki chorobowej, wynikające z niespecyficznych objawów, braku powszechnej wiedzy o chorobie, a także funkcjonowania systemu opieki zdrowotnej.

Gdy mamy pacjenta z małopłytkowością około 100 tys./mL to mamy systemowo duże wyzwanie – zauważył prof. Giannopoulos. – Bo najpierw ten pacjent musi trafić do hematologa, a następnie ten hematolog musi w gąszczu różnych, często dramatycznych rozpoznań zdecydować o rozpoczęciu diagnostyki u tego pacjenta.

Prof. Grzegorz Basak podkreślił, że podczas diagnostyki izolowanej małopłytkowości, a także małopłytkowości z towarzyszącą niedokrwistością warto pomyśleć o wykonaniu testu enzymatycznego w kierunku choroby Gauchera.

Takie testy mogą być dostępne w każdym miejscu i to nieodpłatnie – wyjaśnił prof. Basak. – Diagnostyka choroby Gauchera opiera się w pierwszej kolejności na ocenie aktywności enzymu kwaśnej beta-glukozydazy w tzw. teście suchej kropli krwi. Jeżeli aktywność enzymu jest poniżej 30%, stawia się rozpoznanie choroby Gauchera. Wymagane jest jednak jeszcze potwierdzenie genetyczne, ponieważ za chorobę Gauchera odpowiada ponad 400 różnych mutacji.

Testy do diagnostyki choroby Gauchera są dostępne w wielu oddziałach szpitalnych, można je również uzyskać nieodpłatnie poprzez kontakt z przedstawicielami firmy Takeda. Zarówno test enzymatyczny, jak i badanie genetyczne są wykonywane z tej samej próbki, a informacja o wyniku jest dostępna poprzez internetowy profil pacjenta założony w momencie rejestracji próbki. Po postawieniu prawidłowej diagnozy pacjenci powinni zostać skierowani do ośrodka zajmującego się leczeniem chorób spichrzeniowych.

– U dzieci mamy dostępny tylko jeden rodzaj leczeniato jest enzymatyczna terapia zastępcza – wyjaśnił dr Lipiński. – Choroba polega na tym, że mamy niedobór enzymu, a my ten enzym człowiekowi dostarczamy. Leczenie prowadzone jest do końca życia, a wlewy są podawane raz na dwa tygodnie i wiążą się z hospitalizacją pacjenta.

Podkreślił również, że leczenie choroby Gauchera jest bardzo skuteczne i już po sześciu miesiącach prowadzi do znaczącej redukcji objawów. Niestety nie jest ono wystarczające u dzieci z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego, ponieważ enzym nie przekracza bariery krew-mózg. U takich pacjentów na wczesnym etapie choroby istnieje możliwość przeszczepienia komórek macierzystych szpiku. W grupie pacjentów dorosłych jest dostępne również leczenie doustne, opierające się na metodzie hamowania syntezy substratu. Jest ono możliwe u pacjentów z łagodną lub umiarkowaną postacią choroby.

– Choroba Gauchera to dla nas ogromne wyzwanie, przede wszystkim edukacyjne – podsumował prof. Giannopoulos. – Żeby na pewnym etapie pomyśleć, że są tacy chorzy. Być może to są chorzy, których obserwujemy? Może jacyś odłożeni pacjenci, którzy nie mają pilnych objawów? W Polsce mamy zdiagnozowanych około stu pacjentów, podczas gdy statystycznie powinno ich być 300-400, czyli na pewno zdecydowana większość pozostaje nierozpoznana.


Materiał powstał na podstawie sesji sponsorowanej przez Takeda w trakcie XXX Zjazdu Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, w dniu 9.09.2022 r.
C-APROM/PL/GAUD/0088, 09/2022

Kalkulator Hematologa
Aplikacja Kalkulator Hematologa

Kalkulator hematologa jest dostępny również jako aplikacja mobilna dla smartfonów pracujących pod kontrolą systemów Android albo iOS.

pobierz z Google Play Pobierz przez App Store

Podobne artykuły