Trombofilia wrodzona dotyczy aż 8-10% populacji ogólnej. Prof. Undas podkreśla, że w sytuacjach podwyższonego ryzyka zakrzepowo-zatorowego decyzja o wdrożeniu tromboprofilaktyki, zwłaszcza z zastosowaniem heparyn drobnocząsteczkowych, jest bardzo ważna. Aktualne zalecenia eksperckie wskazują, że szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z niedoborami antytrombiny, białka C oraz białka S, czyli z trombofilią dużego ryzyka. W tej grupie warto rozważyć profilaktykę nie tylko w czasie epizodów wysokiego ryzyka (np. długie unieruchomienie, poważne infekcje), ale także po ich zakończeniu.
Choroby nowotworowe a trombofilia
Profesor Undas zaznacza również ważną zmianę w najnowszych wytycznych amerykańskich. U chorych z nowotworami, u których w rodzinie występowała żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, warto rozważyć badania w kierunku trombofilii. Jej obecność może stanowić przesłankę do wdrożenia profilaktyki przeciwzakrzepowej, nawet jeśli inne czynniki ryzyka nie są obecne. To nowe podejście, które wyraźnie poszerza dotychczasowe kryteria kwalifikacji do tromboprofilaktyki.
Leczenie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u pacjentów z trombofilią
Ekspertka przedstawia najnowsze dane dotyczące leczenia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u pacjentów z trombofilią wrodzoną. Według stanowiska ISTH z 2024 r., nowoczesne doustne leki przeciwkrzepliwe (DOAC) – apiksaban, rywaroksaban oraz dabigatran – mogą być bezpiecznie stosowane w standardowych dawkach, przy czym należy zwrócić uwagę na specyficzne sytuacje kliniczne. Istnieje możliwość rozważenia zredukowanej dawki leków przeciwkrzepliwych po sześciu miesiącach leczenia, zwłaszcza u pacjentów z mniejszym deficytem naturalnych antykoagulantów oraz u osób z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi.
Najczęstsze warianty trombofilii i ich wpływ na terapię
Profesor podkreśla, że najczęstsze warianty trombofilii wrodzonej – heterozygotyczny czynnik V Leiden oraz mutacja protrombiny 20210A – nie wpływają na strategię terapeutyczną. Możliwe jest prowadzenie pełnego, standardowego leczenia.
Współczesne leki przeciwkrzepliwe umożliwiają skuteczne i bezpieczne leczenie większości pacjentów z trombofilią, zgodnie z aktualnymi, międzynarodowymi standardami.
Zapraszamy do zapoznania się z całością nagrania. Materiał powstał podczas XXXII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów w Gdańsku.
