W ostatnim numerze British Journal of Haematology Boyd i współ.opublikowali interesujący artykuł potwierdzający powszechne występowanie mutacji V600EBRAF u chorych na białaczkę włochatokomorkową (hairy cel leukemia, HCL). Obecność mutacji V600E, polegającej na substytucji waliny w pozycji 600 białka B-raf przez kwas alaninowy, po raz pierwszy w HCL stwierdzili badacze włoscy (Tacci et al. NEJM 2011), początkowo u pojedynczego pacjenta z HCL za pomocą sekwencjonowania całego egzomu, a następnie u wszystkich 38 ocenionych pod tym kątem pacjentów z HCL. Niewątpliwie, odkrycie występowania mutacji BRAF w HCL stanowiło największy od lat krok na drodze do poznania biologii tej choroby.
Materiał przeznaczony wyłącznie dla pracowników służby zdrowia
Ten materiał jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Zaloguj się
Szanowni użytkownicy,
część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona
wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Jeśli nie jesteś lekarzem, zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce dla pacjentów.
