Zawdzięczamy to badaniom podstawowym i klinicznym. Do postępu nauki, ale też do poziomu codziennej praktyki klinicznej przyczyniają się dedykowane poszczególnym chorobom rozrostowym krwi – białaczkom, szpiczakom, chłoniakom itd. – liczne grupy badawcze, konsorcja, platformy edukacyjne oraz kongresy i konferencje o wysokim poziomie merytorycznym, co wydaje się być specyfiką środowiska hematologów – a ta jego rzetelność ma niewątpliwie związek z „powagą” schorzeń hematologicznych, dawniej śmiertelnych, dziś dzięki nauce mozolnie wychodzących ze smugi jej cienia.
Zależnie od przyjętej definicji, hematolodzy zajmują się najczęściej chorobami rzadkimi lub ultra rzadkimi. W hematologii dane epidemiologiczne choroby często występującej w populacji ogólnej – gdy zachorowalność na nią nie przekracza 10/100 tys. – są w granicach chorób rzadkich lub sierocych w innych schorzeniach. W pewnych grupach wiekowych, np. w grupie osób starszych, zapadalność na nie jest większa – 20/100 tys. mieszkańców; szpiczak – 4,5/100 tys., przewlekła białaczka limfocytowa – podobnie, ostra białaczka – 5/100 tys. W przewlekłej białaczce szpikowej zachorowalność wynosi 1/100 tys., ale ponieważ leczenie jest tu skuteczne, grupa osób chorujących na tę chorobę rośnie. Probieżem tego zjawiska jest budżet – do czasu wprowadzenia generyków imatynibu choroba ta pochłaniała do 1/3 środków przeznaczonych na leczenie wszystkich chorób hematologicznych.
Imatynib to pierwszy lek celowany. On i leki z jego grupy następnych generacji są drogie. Jeśli więc wydatki na chorobę występującą z częstością 1/100 tys. stanowią tak duży odsetek budżetu, to w chorobach częstszych, jak np. przewlekła białaczka limfocytowa, która jest chorobą nawrotową, a leczenie przewlekłe, skala problemu rośnie – wyjaśnia prof. Krzysztof Giannopoulos. W Polsce są oddzielne specjalizacje dla onkologii klinicznej i dla hematologii (np. w Niemczech jest jedna – hematoonkologia). Ze względu na złożoność chorób hematologicznych ich leczenie jest skomplikowane i wielu lekarzy się go obawia. Nie tylko dlatego, że te choroby najczęściej w chwili rozpoznania są już uogólnione (np. gdy w białaczce komórki nieprawidłowe występują w krążeniu), ale też dlatego, że dotyczą często osób starszych, z licznymi chorobami towarzyszącymi, jak też z niedoborem odporności. Wobec tego u starszych pacjentów trzeba uwzględnić następstwa toksyczności leczenia, która może je pogłębić, a w konsekwencji skutkować powikłaniami infekcyjnymi, które są głównymi przyczynami śmierci większości chorych hematologicznych, co dramatycznie komplikuje decyzje terapeutyczne hematologów.
Na skutek tych uwarunkowań dobór schematu terapii wymaga rozległej i gruntownej wiedzy internistycznej. Hematolodzy zdobywali ją dotychczas w trakcie kształcenia obejmującego sześć lat nauki w zakresie chorób wewnętrznych oraz trzy lata w dziedzinie hematologii. Wiedzy przyrasta lawinowo, rośnie stopień jej złożoności, dlatego trudno jest nadążać lekarzom tej trudnej specjalności za aktualnymi publikacjami, wnioskami z badań, konsensusami, zaleceniami itp. Dlatego potrzebne są naukowe fora wymiany wiedzy i doświadczeń, dające uczestnikom kontakt z najnowszą wiedzą, a obok wykładów z żywymi komentarzami, polemikami, dyskusjami z ekspertami, zwolennikami i adwersarzami teorii czy metod, liderami grup badawczych, autorytetami – nierzadko pierwszej wielkości. A także z kolegami z innych ośrodków, czasem współprowadzącymi projekty itd. Jednym z takich forów były hematologiczne spotkania makroregionu lubelskiego (pierwsze w 1996 r., czyli 20 lat temu), które dotyczyły przewlekłych chorób limfo–i mieloproliferacyjnych. Z nich zaś wywodzi się konferencja „Hematologia Kliniczna i Doświadczalna”. W stosunku do forum-matki zwiększyła się liczba, a także zakres podejmowanych zagadnień – wyjaśnia prof. Giannopoulos, koordynator programu konferencji. Od 2014 r. jej formułę rozszerzono do szeroko pojętej tematyki hematologii klinicznej i doświadczalnej. Głównie dlatego, że w XXI wieku obie „idą ramię w ramię”, a postęp w hematologii klinicznej ściśle zależy od tego w hematologii eksperymentalnej. Bez rozeznania w metodyce badań doświadczalnych, w określonych trendach badawczych, nie sposób jest dziś hematologowi poruszać się w nowoczesnej diagnostyce i podejmować trafne decyzje terapeutyczne.
Przejście od badań eksperymentalnych do klinicznych jest często bardzo szybkie – choć ich część na zawsze pozostaje w sferze doświadczalnej. Dlatego tak ważne jest spotkanie się badaczy i lekarzy, wymiana idei między ośrodkami zajmującymi się kliniką i hematologią doświadczalną. Dzięki niej praktycy wiedzą, nad czym pracują „doświadczalnicy” i co w przewidywalnej przyszłości będą mogli zastosować w klinice, a wskazywane tu luki i braki w praktyce klinicznej inspirują „doświadczalników”, dając im impuls do podążania nową badawczą ścieżką. Profesor Wołowiec uważa to za główną zaletę tej konferencji, obok dostępu do aktualiów (nikt nie jest w stanie śledzić piśmiennictwa w całej hematologii – sądzi). Większość innych spotkań kładzie nacisk na zagadnienia kliniczne – nie na teoretyczne – mówi. W Polsce liczących się ośrodków doświadczalnych jest niewiele, ale to one właśnie implementują osiągnięcia hematologii teoretycznej do praktyki. Ponadto ośrodki zajmujące się hematologią eksperymentalną zwykle są skoncentrowane na jednym problemie. Proponowana tu forma komunikacji wychodzi poza obszar zainteresowania pojedynczego ośrodka i jednego tematu. To ważne, by co jakiś czas dokonywała się wymiana doświadczeń w zakresie metodologii badań, właściwego ekstrapolowania wyników badań jednej choroby na drugą, transfer informacji o postępach czy klęskach, zaś zespoły pracujące nad różnymi aspektami danego zagadnienia mogły się spotkać na wspólnych warsztatach.
Część doświadczalna nie jest naukowym konstruktem w wieży z kości słoniowej – przeciwnie, jest materią codziennej pracy na oddziałach hematologicznych – lekarze mają bowiem za zadanie weryfikować obrazy na szkiełku. Hematologia jest jedną z niewielu specjalizacji dającą również uprawnienia diagnostyczne. Hematolog, oceniając pod mikroskopem rozmaz szpiku, ma prawo wydać wynik jak diagnosta laboratoryjny. Na podstawie wykrytych zmian genetycznych czy molekularnych diagnozuje chorobę, monitoruje leczenie i ewentualnie może je modyfikować. Obecnie najistotniejsze, zarówno z praktycznego, jak i naukowego punktu widzenia, stało się właśnie określenie czynników determinujących odpowiedź na zastosowane leczenie. W wielu schorzeniach nowotworowych charakterystyka molekularna komórek nowotworowych pozwala bowiem na ocenę możliwości zastosowania tzw. terapii celowanych. Opublikowana w 2008 r. tzw.: nowa klasyfikacja WHO nowotworów układu krwiotwórczego i odpornościowego zmieniła standardy w diagnostyce i w leczeniu. Wiele jednostek chorobowych jest obecnie możliwych do rozpoznania tylko na podstawie badań cytogenetycznych i molekularnych, które tym samym stały się częścią rutynowego postępowania diagnostycznego. Molekularne zdefiniowanie chorób umożliwiło wprowadzenie w niektórych nowotworach leczenia celowanego w charakterystyczną dla choroby zmianę molekularną. To podejście jest najbardziej zaawansowane w przewlekłej białaczce szpikowej.
Czy mamy w Polsce odpowiednie zaplecze laboratoryjne? Pracownie cytogenetyczne są na dobrym poziomie. Ogromna to zasługa cytogenetyków zajmujących się swoją dziedziną w ramach Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, a także programów dotyczących standaryzacji, walidacji metod. Możemy się pochwalić monitorowaniem, diagnozowaniem przewlekłej białaczki szpikowej w pracowniach biologii molekularnej. To jest stosunkowo „prosta choroba” – mamy bowiem ograniczoną liczbę markerów molekularnych, z genem fuzyjnym BCR-ABL odpowiadającym za produkcję nieprawidłowego białka, tzw. kinazy tyrozynowej Bcr-Abl – na czele. Metodykę ilościową oceny tego transkryptu na poziomie standardów międzynarodowych reprezentuje 11 walidowanych laboratoriów. Problem jest z innymi markerami, pojmowanymi raczej w kategoriach parametrów naukowych, a mniej diagnostycznych, a także oznaczanie mutacji TP53. U ludzi białko P53, nazywane „strażnikiem genomu”, jest kodowane przez gen TP53, położony na krótszym ramieniu na chromosomie 17. Oznaczenie mutacji w tym genie powinno przynosić konsekwencje terapeutyczne, ale w Polsce robią to tylko pojedyncze laboratoria wywodzące się z laboratoriów naukowych.
Wyróżnikiem spotkań „Hematologii praktycznej i doświadczalnej” była i jest międzynarodowa formuła – duży udział gości zagranicznych, autorytetów zewnętrznych – pracujemy przecież w zespołach międzynarodowych – tłumaczy prof. Wołowiec – i dodaje - badania kliniczne są często wieloośrodkowe, w hematologii eksperymentalnej zaś z reguły realizowane przez jeden lub dwa współpracujące ze sobą ośrodki. W tym roku organizatorzy zorganizowali sesję gościnną grupy ERIC (European Research Initiative for Chronic Lymphocytic Leukemia) prowadzoną przez jej liderów: przewodniczącego ERIC prof. Paulo Ghia, prof. Kostasa Stamatopoulosa i Richarda Rosenquist Brandella. Wykład inauguracyjny wygłosi zaś prof. Hartmut Döhner, światowej sławy ekspert w dziedzinie badania chorób nowotworowych. Jego zainteresowania naukowe koncentrują się na badaniu najczęściej występujących nowotworów krwi u dorosłych – ostrej białaczki szpikowej i przewlekłej białaczki limfocytowej. Wyniki jego pracy pozwoliły m.in. zidentyfikować najważniejsze zmiany genetyczne w białaczkach. Pozwala to na stworzenie profilu ryzyka konkretnego pacjenta i określenie odpowiedniego dla niego leczenia, a także na ocenę progresji choroby i przebiegu leczenia. Wyniki badań Döhnera stały się podstawą międzynarodowych wytycznych leczenia białaczek.
Niebanalnym atutem konferencji jest miejsce jej organizacji – Kazimierz Dolny, miejsce romantyczne, zwłaszcza wiosną, zapewniające kameralność, skupienie na naukowym meritum. Wielki potencjał środowiska hematologów – merytoryczny i organizacyjny – kładziony codziennie na szali rokowań pacjentów hematologicznych – zrealizuje się w tym roku na konferencji organizowanej w opisanej formule po raz drugi.
