Jest nią inhibitor kinazy JAK2 - ruksolitynib, pierwszy lek zarejestrowany w leczeniu mielofibrozy. Mówił o tym w czasie spotkania prasowego poświęconego mielofibrozie, które odbyło się 13 grudnia br w Warszawie, dr hab. n. med. Tomasz Sacha z Katedry i Kliniki Hematologii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum. Dodał też, że w 2014 r. przewiduje się uruchomienie w Polsce programu lekowego, w ramach którego będzie można leczyć część chorych na mielofibrozę.
Spotkanie poprowadził red. Zbigniew Wojtasiński. Wśród zaproszonych ekspertów obok dr hab. Sachy, znalazła się też dr Mariola Kosowicz z Centrum Onkologii w Warszawie i Jacek Gogulski wice-prezes Polskiej Koalicji Organizacji Pacjentów Onkologicznych.
Włóknienie szpiku kostnego, znane pod nazwą mielofibrozy, to rzadki i trudny do zdiagnozowania nowotwór krwi. Objawy, zwłaszcza na początku choroby, mogą wskazywać na wiele innych chorób. Choroba jest mało znana i z tego powodu problemy pacjentów z mielofibrozą są często niedostrzegane. Najczęściej pacjenci trafiają do lekarza z objawami zmęczenia, osłabienia, duszności podczas wysiłku, czy kołatania serca, mogą pojawić się również wzdęcia brzucha, ciągłe uczucie pełności w jamie brzusznej oraz nocne poty. Ze względu na niecharakterystyczne objawy chorzy na mielofibrozę często, przez wiele lat, leczeni są np. z powodu niedokrwistości. Jednak u pewnej grupy pacjentów choroba może rozwinąć się bardzo szybko.
Roczna zapadalność na mielofibrozę szacowana jest na poziomie około 1,5 na 100 000 osób a średni wiek pacjenta w momencie rozpoznania mielofibrozy wynosi 67 lat, chociaż zachorować można w każdym wieku. Charakterystyczne objawy obecne u pacjentów to włóknienie szpiku kostnego, które polega na nadmiernym odkładaniu się złogów kolagenowych w szpiku. W rezultacie dochodzi do wypierania prawidłowych komórek układu krwiotwórczego ze szpiku, co prowadzi do rozwoju niewydolności szpiku. Towarzyszy temu splenomegalia (powiększona śledziona, która z przeciętnej masy 150 gramów u zdrowego człowieka, może u pacjenta z mielofibrozą osiągnąć wagę nawet kilku kilogramów). W bardziej zaawansowanych stadiach mielofibrozy produkcja krwi przenoszona jest do śledziony, a następnie wątroby – co w efekcie prowadzi do znacznego powiększenia tych narządów.
Mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu, która znacząco wpływa na skrócenie życia. Do tej pory nie udało się zidentyfikować czynników sprawczych choroby, wiadomo jednak, że ważną rolę w rozwoju choroby odgrywają mutacje genu JAK2.
- Chorobę powoduje genetyczna zmiana w komórce macierzystej. Zmutowane komórki namnażają się, przekazując wadę kolejnym komórkom. Proces ten wpływa na podścielisko szpiku kostnego, na komórki układu krwiotwórczego, co w konsekwencji wywołuje zmiany we krwi obwodowej. Progresja choroby wiąże się z nasileniem objawów i zwiększonym ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową – wyjaśniał dr hab. Tomasz Sacha.
Dodał, że choroba zwykle wykrywana jest późno - najwcześniej po kilku miesiącach od pojawienia się pierwszych objawów, ale zdarza się, że dopiero po kilku latach. Powodem są mało swoiste dla tej choroby dolegliwości, rzadko z nią kojarzone.
- Chory jest ciągle zmęczony i osłabiony, chudnie, ma kołatania serca, bóle kostne, odczuwa duszności podczas najmniejszego wysiłku oraz wzdęcia brzucha i nocne poty. Jednocześnie narzeka na brak apetytu - mówiła dr Mariola Kosowicz, kierownik poradni psychoonkologii Centrum Onkologii w Warszawie.
Rokowanie zależy w znacznym stopniu od wczesnego wykrycia choroby, nawet jeśli występują już objawy niedokrwistości. - Przede wszystkim trzeba wykonać rozmaz krwi obwodowej - badanie laboratoryjne krwi polegające na mikroskopowej ocenie krwinek czerwonych, białych i płytkowych wraz z określeniem składu procentowego krwinek białych – podkreślali specjaliści.
Chorzy na mielofibrozę często muszą być poddawani przetoczeniom koncentratu krwinek czerwonych a jedyną szansą na wyleczenie staje się przeszczepienie szpiku kostnego od obcego dawcy. Jest jednak dość ryzykowny, w dodatku zdecydowana większość chorych nie kwalifikuje się do transplantacji z powodu złego stanu zdrowia oraz zbyt zaawansowanego wieku.
W czasie spotkania przedstawiono historię jednej z pacjentek, u której w 2000 roku zdiagnozowano nadpłytkowość na którą kobieta leczyła się przez niemal 13 lat. Rok temu poczuła się gorzej, poszła do lekarza, od którego usłyszała że nie ma powodu do niepokoju, bo powiększenie śledziona jest normalnym objawem przy tak intensywnym leczeniu. Jednak pacjentka zdecydowała się na dalszą diagnostykę. Zlecono więc biopsję szpiku kostnego, a po dwóch tygodniach otrzymała wynik z diagnozą stwierdzającą mielofibrozę. Obecnie chora czuje się źle, jest osłabiona, ma nocne poty, kilka razy dziennie stany podgorączkowe, nie ma ochoty na wykonywanie codziennych prac, najchętniej zostałaby sama w domu, nigdzie nie wychodziła. Kiedy usłyszała diagnozę to chciała wiedzieć ile będzie z nią żyła. Od lekarzy dowiedziała się, że mielofibroza to choroba przewlekła i nieuleczalna.
- Na szczęście pojawia się szansa na coraz lepsze jej leczenie – podkreślił dr hab Tomasz Sacha –Mamy inhibitor kinazy JAK2, pierwszy lek zarejestrowany w leczeniu mielofibrozy. Do tej pory nie było leku, który byłby zarejestrowany przez FDA i EMA do leczenia tej grupy chorych.
aa
