Coraz częściej w piśmiennictwie opisuje się obecność więcej niż jednej mutacji w obrębie genu czynnika VIII lub IX u członków tej samej rodziny chorych. Rodzi to wiele pytań na temat związku konkretnych mutacji z hemofilią oraz ich wpływu na strukturę, stabilność i funkcję cząsteczki czynnika krzepnięcia. Stwarza ponadto trudności w procesie diagnostyki genetycznej rodzin i może być źródłem pomyłek w sytuacji, gdy nie przeprowadza się pełnego sekwencjonowania genu. Obecność więcej niż jednej mutacji może mieć też szczególne znaczenie u pacjentów, którzy prezentują nietypowy fenotyp choroby.
Materiał przeznaczony wyłącznie dla pracowników służby zdrowia
Ten materiał jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Zaloguj się
Szanowni użytkownicy,
część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona
wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Jeśli nie jesteś lekarzem, zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce dla pacjentów.
