3 marca 2023 / Choroby Rzadkie

Czy będzie nowy program lekowy dla chorych na nocną napadową hemoglobinurię?

Ta rzadka niedokrwistość hemolityczna nie ma charakterystycznych objawów i często skutkuje zagrażającymi życiu powikłaniami. Chorują na nią głównie młodzi dorośli.

Czy będzie nowy program lekowy dla chorych na nocną napadową hemoglobinurię?

Czym charakteryzuje się nocna napadowa hemoglobinuria (PNH)?

To nabyta, rzadka choroba układu krwionośnego wywołana mutacją genu PIG-A. W efekcie w komórkach krwi pojawia się defekt, skutkujący m.in. hemolizą erytrocytów, czyli procesem ich rozpadu, a także nadmierna krzepliwość prowadząca do zakrzepicy oraz niewydolność szpiku. Co warto podkreślić, choroba wbrew swojej nazwie nie jest ani nocna, ani napadowa, lecz utrzymuje się przewlekle. Częstość występowania PNH w  światowej populacji szacuje się według różnych źródeł od 1-2 przypadków do nawet 16 na 1 mln populacji, przy czym aktualnie w  Polsce mamy około 100 zdiagnozowanych pacjentów, a około 90 brało lub bierze udział w programie lekowym NFZ.

Jak objawia się choroba? Jakie symptomy mogą na nią wskazywać?

W  przebiegu PNH mogą wystąpić objawy, takie jak: zmęczenie, duszność, ból w  jamie brzusznej i  klatce piersiowej, ból głowy i  zaburzenia erekcji. Ponadto występuje zażółcenie powłok ciała, zakrzepy żylne, zaburzenia funkcji nerek, a  u  co czwartego chorego pojawia się ciemne zabarwienie moczu.

Co powinni zrobić pacjenci, którzy mają uporczywą anemię?

Osoby, u  których diagnozowana jest ta choroba, prawie zawsze mają anemię. Nasilona hemoliza w  przebiegu PNH skutkuje niedokrwistością, której przewlekłe objawy nie tylko przekładają się na złe samopoczucie pacjenta, ale również prowadzą do pogorszenia stanu zdrowia i powikłań. Niestety choroba jest podstępna, a jej objawy mogą występować u pacjenta przez wiele lat, w konsekwencji prowadząc np. do incydentów zakrzepowych, które u co drugiego chorego prowadzą do zgonu 

Jakie badania należy wykonać i  gdzie pacjent powinien się zgłosić?

Aby zdiagnozować PNH, należy stwierdzić obecność występowania powyższych objawów w wywiadzie klinicznym, a  następnie wykonać badania biochemiczne z  oznaczeniem markerów hemolizy, czyli m.in. hemoglobiny, i bezpośredni test antyglobulinowy. Złotym standardem jest stosowanie cytometrii przepływowej, czyli techniki z  wyboru, która umożliwia m.in. identyfikację komórek krwi z defektem. Ponadto zleca się wykonanie badań, takich jak rozmaz krwi obwodowej, a niekiedy również analizę szpiku. Potwierdzeniem diagnozy jest badanie genetyczne, które wykonywane jest opcjonalne. Tym samym rozpoczęcia diagnostyki w  kierunku PNH może dokonać lekarz POZ, który ze względu na objawy niedokrwistości zleci np. wykonanie morfologii krwi, a następnie skieruje pacjenta z  podejrzeniem PNH do lekarza hematologa.

U  kogo najczęściej rozpoznawana jest PNH? Z jakimi wyzwaniami diagnostycznymi borykają się pacjenci i lekarze?

Choroba najczęściej dotyczy młodych dorosłych, czyli osób około 30. roku życia, i  zaczyna się niespodziewanie. Objawy PNH nie są charakterystyczne, a  niektóre z  nich (np. osłabienie czy ból) mocno subiektywne i trudne w ocenie, dlatego rozpoznanie schorzenia w poradni POZ nie jest proste i stanowi wyzwanie diagnostyczne. Na tym polu jest jeszcze wiele do zrobienia, gdyż – jak podają zagraniczne statystyki – edukacja w grupie lekarzy POZ i świadomość istnienia tej choroby jest niewielka. Około 80 proc. osób, u których PNH zostaje później potwierdzona, ma kontakt z przynajmniej jednym specjalistą, a  ponad 40 proc. chorych trafia do ponad pięciu różnych specjalistów, którzy nie potrafią zdefiniować problemu związanego z obrazem klinicznym choroby.

Do czego może doprowadzić PNH?

Należy podkreślić, że jest to choroba groźna, gdyż średni czas przeżycia wynosi około 15 lat. W  jej przebiegu najczęstszą przyczyną śmierci są niespodziewane, nietypowo zlokalizowane epizody zakrzepowo-zatorowe – najczęstsza jest zakrzepica żył wątrobowych. Ponadto wraz z nasilającą się hemolizą m.in. postępuje osłabienie, obniża się ogólna sprawność, a  bóle brzucha są bardziej intensywne. Wraz z rozwojem choroby może wystąpić nadciśnienie płucne oraz przewlekła choroba nerek.

Jakie rozwiązania terapeutyczne dostępne są dla pacjentów ze zdiagnozowaną PNH?

Od 2007 r. na świecie, a w Polsce dopiero od 2018 r., jest dostępne leczenie w  ramach programu lekowego NFZ. Stosowany jest ekulizumab, czyli przeciwciało monoklonalne, które potrafi zablokować proces niszczenia krwinek. To lek, który początkowo podaje się dożylnie co tydzień, później co dwa tygodnie, w  efekcie hemoliza jest mniej nasilona, co polepsza stan zdrowia chorego i  znacząco zwiększa jego jakość życia. Kolejnym krokiem milowym jest nowa, zmodyfikowana postać tej pierwszej cząsteczki – rawulizumab. Jest ona trochę inaczej przetwarzana przez organizm, co zwiększa jej biodostępność – substancja podawana jest raz na 8 tygodni, dzięki czemu pacjent jest w poradni tylko 6 razy w  roku w  ramach jednodniowej hospitalizacji. Trzeba podkreślić, że dzięki temu chorujący młodzi dorośli nie są wykluczeni z  aktywności zawodowej czy zwykłej codzienności. Ponadto od 2021 r. zarejestrowano kolejną cząsteczkę – pegcetakoplan – która uzupełnia możliwości terapeutyczne, gdyż jest stosowana u chorych, u których odpowiedź na terapię ekulizumabem nie jest optymalna.

Jakie są potrzeby terapeutyczne pacjentów w Polsce? Jakiego wsparcia potrzebują?

Obecnie z nadzieją oczekujemy na nowy program lekowy NFZ dla chorych z PNH. Liczymy na to, że stosowanie rawulizumabu oraz pegcetakoplanu będzie możliwe w  Polsce – ich refundacja byłaby korzystna dla osiągnięcia sukcesu w  tej chorobie.

Zobacz całą publikację 

Kalkulator Hematologa
Aplikacja Kalkulator Hematologa

Kalkulator hematologa jest dostępny również jako aplikacja mobilna dla smartfonów pracujących pod kontrolą systemów Android albo iOS.

pobierz z Google Play Pobierz przez App Store

Podobne artykuły