Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD) jest rzadką lizosomalną chorobą spichrzeniową spowodowaną patogennymi wariantami genu SMPD1. Prowadzą one do zmniejszenia aktywności kwaśnej sfingomielinazy i postępującego gromadzenia lipidów w wielu narządach. Ze względu na dużą heterogenność obrazu klinicznego oraz rzadsze występowanie niż choroby Gauchera (GD), ASMD pozostaje chorobą niedostatecznie rozpoznawaną. Dodatkowym utrudnieniem diagnostycznym jest znaczne podobieństwo objawów obu chorób, w tym występowanie hepatosplenomegalii i cytopenii.
Dodaj nas do listy preferowanych źródeł w Google, aby nasze materiały częściej pojawiały się w Twoich wynikach wyszukiwania.
Dodaj w Google
Materiał przeznaczony wyłącznie dla pracowników służby zdrowia
Ten materiał jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Zaloguj się
Szanowni użytkownicy,
część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona
wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Jeśli nie jesteś lekarzem, zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce dla pacjentów.
