Hemofilia jest dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Chorują na nią głównie mężczyźni, chociaż kobiety mogą być nosicielkami i przekazywać ją swoim dzieciom. Zdarza się również, że hemofilia występuje u osób bez rodzinnej historii tej choroby.
Pierwsze objawy hemofilii mogą pojawić się już w dzieciństwie, kiedy to u dziecka mogą występować siniaki lub krwawienia do stawów, na przykład kolanowych czy łokciowych.
W zależności od stężenia czynnika krzepnięcia we krwi, wyróżniamy trzy stopnie nasilenia hemofilii:
- Ciężka postać: Aktywność czynnika krzepnięcia
- Umiarkowana postać: Aktywność czynnika krzepnięcia 1–5%; Krwawienia rzadko występują spontanicznie, a częściej są wynikiem urazów, skaleczeń, zabiegów chirurgicznych lub stomatologicznych.
- Łagodna postać: Aktywność czynnika krzepnięcia 5–40%; Nie występują krwawienia spontaniczne. Nadmierne krwawienia pojawiają się głównie w wyniku urazów lub zabiegów chirurgicznych.
Jak diagnozuje się hemofilię?
Właściwe rozpoznanie hemofilii jest kluczowe dla minimalizowania powikłań, jakie może powodować choroba. Wczesne rozpoznanie choroby pozwala również zapewnić pacjentowi bezpieczeństwo od pierwszych dni życia z chorobą.
Hemofilię diagnozuje się w oparciu o:
- Wywiad rodzinny: Lekarz przeprowadza dokładny wywiad rodzinny w kierunku hemofilii i skłonności do krwawień, szczególnie u matki chorego.
- Badania laboratoryjne: Rutynowo wykonuje się: morfologię krwi obwodowej z oznaczeniem liczby płytek krwi oraz przesiewowe badania układu krzepnięcia krwi (czas protrombinowy; PT, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT)). Jeżeli wynik testu aPTT jest wydłużony a PT prawidłowy, konieczne jest oznaczenie aktywności czynników krzepnięcia: VIII, IX, XI i XII oraz aktywności i antygenu czynnika von Willebranda, aby zróżnicować hemofilię z innymi skazami krwotocznymi.
- Badania genetyczne: Identyfikacja w DNA mutacji powodującej hemofilię.
- Wystąpienie objawów klinicznych choroby: Do objawów klinicznych hemofilii zaliczamy: łatwe powstawanie siniaków, samoistne krwawienie (np. do stawów i mięśni, śródczaszkowe), nadmierne krwawienie po urazie albo po operacji.
Leczenie hemofilii
Hemofilia jest jedną z chorób rzadkich, które dobrze poddają się leczeniu za pomocą leków przywracających hemostazę, tzw. leków hemostatycznych. Standardem w leczeniu pacjentów z ciężką hemofilią jest profilaktyka krwawień, która zapobiega krwawieniom i powikłaniom związanym z nawracającymi krwawieniami do stawów i mięśni.
Istotną rolę w wyborze formy leczenia dla pacjenta stanowią wytyczne Światowej Organizacji Hemofilii (World Federation of Hemophilia, WFH). Wytyczne WFH w leczeniu hemofilii to kompleksowy dokument opracowany przez międzynarodowy zespół ekspertów, w skład którego wchodzą specjaliści z wielu dziedzin medycyny. Celem wytycznych jest dostarczenie praktycznych rekomendacji dotyczących diagnostyki, leczenia oraz zarządzania opieką nad pacjentami z hemofilią. Wytyczne służą jako ramy dla rozwoju kompleksowego systemu opieki zdrowotnej wspierającego osoby z hemofilią. Z dokumentu mogą korzystać lekarze, decydenci oraz organizacje pacjenckie na całym świecie, dążąc do ujednolicenia standardów opieki i poprawy jakości życia chorych.
W ramach działań World Federation of Hemophilia (WFH) stworzono specjalną platformę Shared Decision Making Tool. To interaktywne narzędzie ma za zadanie wspierać pacjentów z hemofilią typu A lub B oraz ich bliskich w rozmowach z lekarzami na temat dostępnych metod leczenia. Dzięki niemu pacjenci mogą aktywnie uczestniczyć w wyborze najlepszej dla siebie terapii, biorąc pod uwagę swoje cele życiowe, preferencje oraz dostępne opcje. Informacje zawarte na platformie SDM opierają się na aktualnych badaniach naukowych i są regularnie aktualizowane o nowe dane dwa razy w roku.
Źródło: swiatlekarza.pl
