Myśląc o genetyce przewlekłej białaczki szpikowej, nasuwającym się skojarzeniem jest atypowy chromosom Filadelfia, na którym znajduje się unikalny gen fuzyjny BCR/ABL kodujący onkogenną kinazę tyrozynową. Chromosom Filadelfia powstaje w wyniku zrównoważonej translokacji t(9;22)(q34;q11), wskutek której dochodzi do przeniesienia fragmentu długiego ramienia jednego z chromosomów pary 9 na długie ramię chromosomu 22 i zwrotnie fragmentu chromosomu 22 na 9. Ale dotychczas mało kto z badaczy patogenezy PBSz interesował się rolą pozostałej pary prawidłowych chromosomów 9 i 22, na których pozostają przecież prawidłowe allele kodujące ABL i BCR.
Materiał przeznaczony wyłącznie dla pracowników służby zdrowia
Ten materiał jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Zaloguj się
Szanowni użytkownicy,
część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona
wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Jeśli nie jesteś lekarzem, zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce dla pacjentów.
