Leczenie celowane zmienia możliwości terapii
Coraz większe zainteresowanie budzą aktywatory kinazy pirogronianowej, takie jak mitapivat. Jak relacjonuje dr Eliza Głodkowska-Mrówka, wyniki badań prowadzonych u osób dorosłych wskazują, że leki te mogą przynosić korzyści nie tylko pacjentom z niedoborem kinazy pirogronianowej, ale również chorym z innymi genetycznie uwarunkowanymi niedokrwistościami, takimi jak anemia sierpowatokrwinkowa czy sferocytoza.
Ekspertka zwraca uwagę, że obserwowane efekty obejmują wzrost stężenia hemoglobiny, a w przypadku niedoboru kinazy pirogronianowej u ponad 30% pacjentów możliwe jest uniezależnienie od transfuzji. To jeden z powodów, dla których temat nowych terapii wzbudza obecnie tak duże zainteresowanie środowiska hematologicznego.
Diagnostyka genetyczna i znaczenie rejestrów pacjentów
Drugim ważnym zagadnieniem poruszanym podczas Kongresu był problem niedostatecznej diagnostyki genetycznej. Jak podkreśla dr Eliza Głodkowska-Mrówka, w wielu krajach mniej niż 30% pacjentów ma genetycznie potwierdzone rozpoznanie, a w Polsce odsetek ten może być jeszcze niższy.
Zdaniem ekspertki jest to szczególnie istotne w momencie rozwoju terapii celowanych, ponieważ rodzaj zaburzenia genetycznego może decydować zarówno o możliwości zastosowania określonego leczenia, jak i o skuteczności terapii. Jak zaznacza, w Instytucie Hematologii wdrażane są działania mające na celu rozwój tego rodzaju diagnostyki.
Wiele uwagi poświęcono także roli badań rejestrowych. Dane wskazują, że mniej niż 10% pacjentów kwalifikuje się do badań klinicznych, przez co informacje dotyczące leczenia pochodzą od stosunkowo niewielkiej grupy chorych. Zdaniem ekspertki podkreśla to potrzebę rozwijania rejestrów pacjentów i gromadzenia danych z codziennej praktyki klinicznej.
Zapraszamy do zapoznania się z całością nagrania!
Materiał powstał w czasie Kongresu EHA2026, który odbył się w dniach 11-14 czerwca w Sztokholmie.
