Od czasu pierwszej publikacji Faliniego i wsp. w 2005 roku w New England Journal of Medicine (NEJM) opisującego mutacje nukleofosminy 1 (NPM-1) jako najczęściej występującą aberrację genową u chorych na ostrą białaczkę szpikową (OBSz), wiedza dotycząca NPM-1 uległa znacznemu pogłębieniu. U ok. 30% chorych na OBSz NPM-1 występuje w formie zmutowanej (NPM-1mut). Określono miejsca oraz mechanizmy mutacji eksonu 12 prowadzące do zmiany lokalizacji NPM-1 z jądrowej na cytoplazmatyczną. Zmiana lokalizacji uniemożliwia interakcję z ARF, hamując antyonkogenny i supresorowy efekt drogi przekazywania sygnału ARF-MDM2-p53.
Materiał przeznaczony wyłącznie dla pracowników służby zdrowia
Ten materiał jest dostępny dla zarejestrowanych użytkowników.
Zaloguj się
Szanowni użytkownicy,
część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona
wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Jeśli nie jesteś lekarzem, zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce dla pacjentów.
