17.10.2017 / E. Kolasińska - Bazan / Edukacja - choroby rzadkie

Choroba Gauchera – choroba spichrzeniowa chorobą hematologiczną?

Trzech spośród stu pacjentów z niezdiagnozowanymi chorobami hematologicznymi, może być dotkniętych chorobą Gauchera. Od czujności lekarza zależy odróżnienie jej od np. nowotworów krwi.

Małopłytkowość, anemia, utrzymujące się osłabienie, stałe zmęczenie, krwotoki, częste zasinienia, bóle kostne i powiększenie śledziony oraz wątroby to objawy typowe dla chorób hematologicznych. Te same symptomy powoduje genetyczna choroba Gauchera. Dlatego niemal 90% pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do specjalisty hematologa lub hematoonkologa.

Diagnoza choroby przewlekłej nie jest łatwą wiadomością. Bywa źródłem stresu oraz wielu pytań o to, jak będzie wyglądało życie ze zdiagnozowanym schorzeniem. Zwłaszcza jeśli diagnoza dotyczy nieznanej powszechnie choroby, jaka jest choroba Gauchera. W większości przypadków można powstrzymać rozwój choroby Gauchera i ograniczyć jej skutki. Sam pacjent lub jego opiekun (jeśli choroba dotyczy dziecka) ma wpływ na to, jak będzie wyglądało jego życie po diagnozie. Poznanie choroby oraz podejmowanie świadomych decyzji pozwala odzyskać poczucie kontroli nad życiem, w którym pojawiła się przewlekła choroba oraz podnosi komfort życia pacjentów.

Pominięcie przesiewowej diagnostyki choroby Gauchera u pacjentów hematologicznych może odsunąć postawienie prawidłowego rozpoznania choroby średnio o 10 lat, co może przyczynić się do:

  • powikłań krwotocznych i przedwczesnej śmierci
  • nadciśnienia płucnego
  • chorób wątroby
  • posocznicy
  • zaburzeń wzrostu
  • powikłań wynikających z zaawansowanych chorób kości
  • pogorszenia jakości życia pacjentów

„Najważniejszym jest, aby nie lekceważyć objawów chorego, nawet tych niespecyficznych i w miarę dyskretnych, które zgłasza on lekarzowi oraz nie ignorować tych zaburzeń, które w badaniach – zarówno obrazowych, jak i dodatkowych – są rozpoznawane przez lekarza pierwszego kontaktu. Apeluję, aby ich nie bagatelizować, a próbować do końca wyjaśnić co, poza częstymi przyczynami, może jeszcze być ich powodem? Objawy choroby Gauchera, podobnie jak wielu innych schorzeń, są zaledwie wierzchołkiem góry lodowej. Są to objawy mało specyficzne i dopiero rozpatrywane łącznie mogą nasunąć podejrzenie właściwego rozpoznania. W przypadku choroby Gauchera często na przykład bagatelizowane jest zgłaszane przez chorego zmęczenie. Ale któż w dzisiejszych intensywnych czasach nie jest zmęczony? Jednak jeśli chory mówi, że nie ma tzw. napędu życiowego – a nie jest to związane np. z określoną porą roku, czy okresem intensywnej pracy zawodowej, lecz jest to stan stały, to już powinno dawać lekarzowi sygnał ostrzegawczy – mówi dr hab. n. med. Maciej Machaczkaprofesor Uniwersytetu Rzeszowskiego i dodaje: „Trzeba wiedzieć, że takie patologiczne zmęczenie utrzymuje się w chorobie Gauchera latami. Kolejnym objawem, który powinien dawać do myślenia, to dyskretne, wędrujące bóle kostne, które pojawiają się i… znikają. Między 35-70% osób dotkniętych chorobą Gauchera je ma! Są też inne wyraźne objawy tej choroby, jak powiększona śledziona (na początku dyskretnie, z biegiem czasu stwierdzana u 95% chorych), czy niewielka małopłytkowość w obrazie krwi – także dyskretna, którą lekarz pierwszego kontaktu najczęściej decyduje się jedynie obserwować. Ale – uwaga tu jest właśnie haczyk – ta dyskretna małopłytkowość (objawiająca się np. łatwym siniaczeniem, krwawieniami z nosa, czy ryzykiem krwotoku), utrzymująca się nierzadko latami często świadczy właśnie o chorobie Gauchera! Co ciekawe, jeśli przeglądać się małopłytkowości, czy niedokrwistości „rok do roku”, to nie widać dużej różnicy, jednak gdy przyjrzeć się wynikom sprzed kilku lat, to widoczne będzie stałe obniżanie się poziomu płytek krwi, czy nasilanie się anemii. To samo dotyczy powiększania się śledziony. Chorzy mogą także mieć zaburzenia kośćca, np. pod postacią deformacji, złamań, jałowej martwicy, czy osteoporozy. Dlatego podstawą rozpoznania choroby ultrarzadkiej jest wiedza o takich chorobach, jak choroba Gauchera, bo jeśli jej się nie ma, to lekarz nie ma świadomości – nie ma więc narzędzi w rękach, nie może pomóc pacjentowi. Powiedzmy też wprost – choroba Gauchera nie od początku zagraża życiu człowieka, ale znacznie wpływa na komfort życia, ale nieleczona może doprowadzić do śmierci. W związku z tym ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, aby jak najszybciej wkroczyć ze skutecznym leczeniem – enzymatyczną terapią zastępczą (lek podaje się dożylnie raz na dwa tygodnie).”

Prof. dr hab. n. med. Lidia Usnarska-Zubkiewicz Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu: Choroba Gauchera może być rozpoznana w każdym wieku. Najczęściej jest rozpoznawana i diagnozowana przez hematologów i onkologów, ponieważ jej kluczowe objawy przypominają choroby hematologiczne. Pacjenci z małopłytkowością, niedokrwistością, powiększoną śledzioną są kierowani przez lekarzy pierwszego kontaktu (bądź innych specjalności) do hematologów. To hematolog często jest „ostatnią instancją”, w której zostaje postawiona prawidłowa diagnoza. Zdarza się nierzadko, że chory na chorobę Gauchera, ze swoimi dolegliwościami i problemami krąży od jednego do kolejnego specjalisty z nadzieją na prawidłową diagnozę. A czas płynie na niekorzyść pacjenta! Dlatego niezwykle istotne jest wczesne rozpoznanie – wówczas można uniknąć szeregu poważnych powikłań poprzez wdrożenie odpowiedniego leczenia. Oczywiście, trzeba pamiętać, że w naszej populacji znacznie częściej niż choroba Gauchera, występują nowotwory krwi i układu chłonnego. Ich objawy takie jak m.in. niedokrwistość, małopłytkowość, powiększenie śledziony, występują zarówno w chorobach rozrostowych jak i chorobie Gauchera Wykluczenie choroby nowotworowej u pacjenta z w/w objawami jest wskazaniem do wykonania przesiewowego testu suchej kropli krwi (DBS) lub z krwi obwodowej. Stwierdzenie obniżonego stężenia glukocerebrozydazy jest wskazaniem do wykonania testów molekularnych, które ujawniają pewne nieprzypadkowe mutacje. Badania te można wykonać nie na koszt NFZ, a i pacjent nie ponosi kosztów. Pamiętajmy więc że choroba niezdiagnozowana i nie leczona postępuje – jakość życia chorego ulega pogarszaniu, może doprowadzić do zgonu. Tymczasem dysponujemy lekiem, którym możemy zahamować postęp choroby. Jego zastosowanie poprawia QoL,  pacjent może wrócić do pracy zawodowej i normalnie funkcjonować. Apeluję do hematologów, aby byli dociekliwi.”

 

Choroba Gauchera – choroba spichrzeniowa chorobą hematologiczną?
kodowanie: projekt: