Zespoły mielodysplastyczne - rozpoznanie
MDS jest grupą zróżnicowanych schorzeń. W celu zdiagnozowania choroby konieczne jest pobranie próbek krwi i szpiku kostnego oraz badanie genetyczne w kierunku zmian w chromosomach komórek szpiku kostnego – mówimy wtedy o badaniach cytogenetycznych.
MDS jest chorobą trudną do zdiagnozowania. Potrzebne jest bardzo dokładne przeanalizowania próbek, aby wykluczyć inne choroby o podobnych objawach, jak niedokrwistość aplastyczna. Próbki krwi i szpiku kostnego są pobierane i badane kilkakrotnie w ciągu dwóch lub więcej miesięcy aby zobaczyć czy jaka jest dynamika choroby, czy następuje pogorszenie.
MDS jest grupą schorzeń, które różnią się między sobą. Bardzo ważne jest dokładne zdiagnozowanie podtypu choroby, aby móc dobrać jak najlepszą opcję terapeutyczną. Chorzy na niektóre podtypy MDS mogą żyć wiele lat, mając tylko niektóre objawy, podczas gdy inne podtypy choroby mogą szybko postępować. W niektórych typach choroby jest większe prawdopodobieństwo przekształcenia w ostrą białaczkę szpikową.
Klasyfikacja MDS
Przebieg choroby jest różny. Doświadczenia pokazują, że różne czynniki mają wpływ na rokowanie, oraz na przeżycie i ryzyko rozwoju ostrej białaczki szpikowej. Na podstawie czynników ryzyka naukowcy sklasyfikowali MDS na kilka różnych podtypów.
Najczęściej do podziału używany jest system klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia (WHO). Najważniejszym czynnikiem w klasyfikacji WHO jest procentowa zawartość blastów w szpiku kostnym (patrz tabelka nr 1). Wyższy odsetek blastów jest powiązany z wyższym prawdopodobieństwem rozwoju ostrej białaczki szpikowej i gorszym rokowaniem.
Dwa najczęściej występujące podtypy MDS to niedokrwistość oporna na leczenie (RA) i niedokrwistość oporna na leczenie z obecnością pierścieniowatych syderoblastów (RARS). Te podtypy charakteryzują się łagodnym przebiegiem i niskim ryzykiem rozwoju ostrej białaczki szpikowej. Niektórzy chorzy z tym podtypem MDS mogą żyć przez wiele lat, nie wymagając leczenia lub wymagając leczenia objawowego.
Inne podtypy mają cięższy przebieg i ich leczenie jest zazwyczaj trudne. Obie podkategorie niedokrwistości opornej na leczenie z nadmiarem blastów (RAEB I i II) charakteryzują się wysokim ryzykiem rozwoju ostrej białaczki szpikowej.
Tabela 1. Klasyfikacja MDS Światowej Organizacji Zdrowia
| Podtyp | Opis |
|
Cytopenia oporna na leczenie z jednoliniową dysplazją - niedokrwistość oporna na leczenie (RA) - neutropenia oporna na leczenie - małopłytkowość oporna na leczenie |
niska zawartość 1 lub 2 rodzajów krwinek dysplazja jednego typu krwinek |
| Niedokrwistość oporna na leczenie z obecnością pierścieniowatych syderoblastów (RARS) |
15% lub więcej syderoblastów pierścieniowatych dysplazja tylko jedno typu krwinek - erytrocytów |
| Cytopenia oporna na leczenie z wieloliniową dysplazją (RCMD) +/- syderoblasty pierścieniowate |
< 5% blastów w szpiku niska zawartość 2 lub więcej rodzaju krwinek dysplazja jednego lub dwóch typów krwinek obecność lub brak syderoblastów pierścieniowatych |
| Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów (RAEB I, II) |
RAEB I – 5-9% blastów w szpiku kostnym RAEB II – 10-19% blastów w szpiku kostnym |
| Zespół 5q - | delecja długiego ramienia chromosomu, bez innych anomalii genetycznych |
| Niesklasyfikowane do innych typów MDS |
chorzy z niedoborem jednego typu krwinek, z wyjątkiem niedokrwistości, któremu towarzyszą nietypowe cechy (np. zwłóknienie szpiku) uwaga – dotyczy 1-2% wszystkich chorych na MDS |
Dysplazja – nieprawidłowy wygląd; dysplazja jednoliniowa – dotycząca jednego typu krwinek; cytopenia – niedobór krwinek, syderoblasty pierścieniowate – nieprawidłowe krwinki czerwone zawierające granulki żelaza.
Pomimo, ze podtyp MDS pomaga lekarzom w przewidzeniu przebiegu choroby, przebieg jest indywidualny i chorzy odmiennie reagują na leczenie.
Pomimo, że klasyfikacja MDS Światowej Organizacji Zdrowia jest obecnie najczęściej stosowaną klasyfikacją , czasami lekarze używają starej klasyfikacji, którą stworzono w 1970 roku. Nazywa się ona klasyfikacją FAB i również może być użyteczna w planowaniu opcji terapeutycznych.
Klasyfikacja FAB:
- niedokrwistość oporna na leczenie (RA)
- niedokrwistość oporna na leczenie z obecnością pierścieniowatych syderoblastów (RARS)
- niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów (RAEB)
- niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem blastów w okresie transformacji (RAEB-T)
- przewlekła białaczka mielomonocytowa (CMML)
